Betül Topaklı / Milliyet.com.tr -Ella Harper, ABD’nin Kuzey Carolina Eyaleti’nin Hendersonville ilçesinde 1870 yılında nadir görülen bir hastalıkla doğdu. Cildi kuruyor, pul pul dökülüyordu. Doktorlar, Ella’ya genellikle genetik bir hastalık olan iktiyozis (balık pulu hastalığı) teşhisi koydu. Ella dünyaya gözlerini ikiz kardeşiyle beraber açmıştı ancak doğumdan birkaç ay sonra ikizi hayatını kaybetti. O ise hastalığına rağmen hayata tutunmayı başardı, ancak başka bir sıkıntı daha vardı.

Alıntı Metni


HAYATI KUCAKLAMAYA DEVAM ETTİ

Akranları okula giderken, Ella hastalığı nedeniyle evde kalmak zorunda kalıyordu. Ancak bu durum onun büyük hayaller kurmasına ve hayatı kucaklamasına hiçbir şekilde engel olmuyordu. 10 yaşına geldiğinde bugünlerde sosyal medyada hızla viral olan ve dünyanın dört bir yanındaki insanların dikkatini çeken fotoğraf ve videoları yayınlanmaya başladı. Hikâyesi birçok insana, sahip olabilecekleri herhangi bir fiziksel veya zihinsel duruma rağmen hayallerinin peşinden gitmeleri için ilham veriyordu.İnsanlar Ella’ya, onu farklı kılan bir şeyi benimseyerek, toplumun güzellik standartlarına meydan okuduğu için hayran kaldı.Mesajı milyonlarca insanda yankı buldu ve kısa sürede uluslararası bir sansasyon yarattı.

Kazdıkça toprağından elmas fışkırıyor! Üçüncü kez buldu, tüm sırrını anlattıFARKINDALIK YARATTI

2016'da Amerikalı komedyen ve oyuncu Ellen DeGeneres’in sunduğu The Ellen Show'a konu olan Ella’nın hikayesi dünya çapında birçok insanı etkiledi. BBC'den National Geographic'e kadar birçok medya kuruluşunda hikayesi yer alan Ella, nadir görülen genetik bozukluklar konusunda farkındalık yarattı.Hatta dünya çapında ün yapmış kozmetik şirketleri bile reklam kampanyalarında onu kullandı.

Alıntı Metni


'DEVE KIZI' OLARAK ÜN KAZANDI

Ella'nın hikayesi gerçekten ilham vericiydi. Çünkü her yerde insanlara herhangi bir engel veya sınırlama olmaksızın hedeflerine ulaşabileceklerini gösterdi.Dünya çapındaki maceraları ve sahne şovları sayesinde Ella, 'Deve Kızı' olarak dünya çapında ün kazandı. İyimser yaklaşımıyla insanları cesaretlendirirken, yeterince çaba ve kararlılıkla her şeyin mümkün olabileceğini gösterdi. Öyle ki Ella'nın 1921 yılında kolon kanseri sebebiyle hayatını kaybetmesi üzerine yetkililer, nadir görülen diğer hastalıkları tıbbi müdahaleyle desteklemek için onun anısına 'Deve Kızı Vakfı'nı kurdu.

Erdoğan'dan asgari ücret, memur ve emekli zammına ilişkin açıklama! Kamu işçisinin zam oranı belli olduARDINDA İNANILMAZ BİR MİRAS BIRAKTI

Ella, sadece toplumsal güzellik standartlarını yıkmakla kalmadı, aynı zamanda topluma bir sakatlığın veya hastalığın kişiyi tanımlamadığını da gösterdi.Toplum tarafından kişiye dayatılan belirli standartlara veya beklentilere uymaya çalışmak yerine,herkesin farklılıklarını kabul edip benimsemesinin önemine vurgu yaptı. Ardında gelecek nesillere daha da fazla ilham vermeye devam edecek inanılmaz bir miras bırakan Ella,yakın zamanda 'The Camel Girl' filmiyle beyazperdeye aktarılarak mirasının uzun yıllar canlı kalmasını sağlayacağa benziyor.




ANNE YA DA BABADAN GEÇİYOR

Peki, Ehlers-Danlos Sendromu neden ortaya çıkıyor? Türkiye’de de örneği var mı? Ehlers-Danlos sendromunun başta cilt, eklemler ve kan damarı duvarları olmak üzere bağ dokularını etkileyen kalıtsal bir bozukluk olduğunu söyleyen Moleküler Biyoloji ve Genetik Uzmanı Prof. Dr. Korkut Ulucan,“Sendrom olarak kabul edildiği için hastalık şiddetli geçebiliyor ve net tanının konması her zaman kolay olmuyor. Hastalığın birçok alt tipi bulunuyor ve çoğunun genetik kökenleri farklı genleri içerebiliyor. Sendromla ilgili günümüze kadar 20’den fazla gen tanımlandı. Kolajen sentezini düzenleyen genlerdeki mutasyonlardan meydana gelen sendromun klasik formu, otozomal dominant olarak bir sonraki jenerasyona aktarılıyor. Yani anne ya da babadan geçiyor. Ancak bazı durumlarda da novo (yeni, anne ve babada olmayan) mutasyonlarla hastalık meydana gelebiliyor. Bazı alt türlerde ise çekingen özellik gösterip, anne ve babada gözükmeyebiliyor” dedi.

DÜNYADA KAÇ KİŞİDE VAR?

Sendromun meydana gelme sıklığının ortalama olarak 5 binde 1 olduğunu açıklayan Prof. Dr. Ulucan, “Bazı alt tiplerin görülme sıklığı 40 binde 1, bazılarında ise 1 milyonda 1’dir. Dünyada kaç kişide olduğu hakkında net bir bilgi bulunmuyor. Tahmin edilen sayı 10 ila 20 bin arasında olduğudur. Birleşik Krallık’ta resmi olarak 6 bin kadar tanı almış sendromlu bireyin yaşadığı biliniyor. Türkiye içinse net bir bilgi bulunmuyor” bilgilerini paylaştı.

Alıntı MetniTEDAVİSİ YOK

“Sendromun günümüzde bir tedavisi bulunmuyor” diyen Prof. Dr. Korkut Ulucan, “Sadece olası semptomların etkilerinin azaltılması hedefleniyor. Örneğin yaraların geç iyileşmesinden dolayı daha hijyenik ortamlar sağlamak, koruyucu ekipman kullanmak ve hareket bozuklukları için belli tip hareketlerden kaçınmak gibi uygulamalar tercih edilebilir. Fizik tedavi ve diyetisyen desteği en azından daha sağlıklı mental hayat için sıklıkla öneriliyor. Etkilenen hastalar eklemlerde aşırı stresten kaçınmalı ve yavaş iyileşen yaralar nedeniyle yara almamaya dikkat etmeliler” açıklamalarını yaptı.

Demet Akalın, Şeyma Subaşı'na kafayı taktı! 'Allah'a şükür kocayla el eleydim'İstiklal Caddesi'nde bombalı terör saldırısı gerçekleştiren sanıklar hakim karşısındaMSB'den Erzurum'da yaşanan olaylara karışan uzman çavuşla ilgili açıklama