~~İnsanın cildinde bircok leke gorulebilir. Bunların coğu masum ve zararsızdır. Benler, cilt hastalıkları ve doğuştan gelen bazı doğum lekeleri (mongol lekesi, vampir ısırığı, hemanjiomlar, milia, vb) ciltte gorulebilmektedir. Bazı doğumsal lekeler ise bir hastalığın belirteci olabilmektedir. Cocuk Noroloji pratiğinde bircok cilt bulgusu gosteren hastalık vardır. Bunlara norokutanoz hastalıklar denilmektedir. Bunlardan beyaz ve sutlu kahve lekeler en sık karşılaşılanıdır. Kesinlikle bir beyin hastalığına da işaret ederler. Ciltle beyin ne alaka!!! Nasıl yani derideki leke beyin hastalığı!!!! Evet. Kesinlikle doğru. Cilt hastalığı ile beyin hastalığı cok yakın ilişkilidir. Cunku daha anne rahmine dollenmiş yumurta duştukten 2-3 hafta sonra insan taslağı 3 katlı sandivic gorunumundedir. Bu uc tabakadan birisine ektoderm ismi verilmektedir. Ektodermden sinir sistemi yani beyin, beyincik, sinir hucreleri, tırnak, diş, sac ve cilt gelişmektedir. Demek beyinsel bir hastalığı olan bir insanda cilt bulguları yanında tırnak, diş ve sacta da değişiklik olabilmektedir. Cok ilginc değil mi?
Vucuttaki Norolojik Bir Hastalığa İşaret Eden Beyaz Lekelerin Ozelliği Nedir?
Beyaz lekeler Tuberoskleroz denilen bir hastalığın bir bulgusudur. Tuberkuloz değil. Hastalar isim benzerliğinden hep karıştırırlar. Bu hastalık genetik gecişli bir hastalıktır (otozomal dominant kalıtılmakta). 1/6000-1/10000 canlı doğumda bir gorulmektedir. Bazan sulalede boyle bir hastalık olmayabilir (hastaların yaklaşık 2/3’u spontan mutasyon ile oluşmaktadır). TSC1 (9q34) ve TSC2 (16p13.3) genlerinde mutasyonlar neticesinde hamartin ve tuberin kompleksinin fonksiyonu bozulmakta ve rapamisinin memeli hedefi (mTOR) sinyal yolundaki inhibitor etkisi bozulduğu icin klinik bulgular ortaya cıkmaktadır.
Tuberosklerozda vucudun herhangi bir yerinde cok kucuk boyutlardan cok buyuk boyutlara kadar değişebilen boyutlarda hipopigmente cilt bulguları olmaktadır. Hastaların %80-90’ında bu bulgu vardır. Ailelerin coğu bu lekeleri fark etmeyebilirler. Bazan bacak arkasında bazan govde cildinde cok soluk olabilir. Yaz aylarında guneşin cildi karartması ile daha belirgin ve goze gorunur hale gelirler. Tuberoskleroz neredeyse her organı etkileyebilen bir norolojik hastalıktır. Kalbi etkileyerek kalpte et parcası (rabdomyom), tırnaklarda etlere (subungual fibroma), dişlerde mine bozukluklarına, beyinde tumorlere neden olabilmektedir.
Vucuttaki Norolojik Bir Hastalığa İşaret Eden Sutlu kahve (cafe au lait lekeleri) Lekelerin Ozelliği Nedir?
Bu lekelerde sutlu kahverenginde olmaktadır. Bir cocuğun vucudunda altıdan fazla olması hastalık acısından onemlidir. Bu lekelerde etrafı duzensiz değişik buyukluklerde olabilmektedir. Bazı hastalarda kasıklarda ve koltuk altlarında cillenmeler şeklinde gorulebilmektedir. Genellikle Norofibromatozis denilen hastalığın bulgusudur. Bu hastalıkta hem cildi hem de beyni ve sinir sistemini etkileyen bir hastalıktır. Bu hastalık genetik olarak babadan gecebileceği gibi ilk kez cocuğunuzda cıkmış olabilir. Tuberoskleroz gibi her organı etkileyebilir.
Tuberoskleroz ve Norofibromatozis Hastalıkları Epilepsiye Neden Olabilirler mi?
Evet neden olabilirler. Ancak kural değildir. Her turlu epilepsiye neden olabilirler. Ozellikle Tuberosklerozis West Sendromu dediğimiz epilepsiye neden olmaktadır. Coğu hasta nobet gecirir. Doktorun muayenesi esnasında tuberoskleroz hastalığı olduğu ortaya cıkar. West Sendromu bebeklik doneminin epilepsisidir. Genellikle one doğru nadiren arkaya veya her iki şeklinde atılmalar ile karakterizedir. Bu atılmalara infantil spazm denilir. İnfantil spazm adı uzerinde bir spazm yani sancı gibi bir durumdur. Zaten bilmeyen kişiler tarafından gaz sancısı zannedilebilir. İnfantil spazmın ozelliği atılma olması sonrasında ağlama şeklinde olmasıdır. Bazan bebeğin yuzunde kızarma, terleme gibi bulgular olabilir. Bu nobet ceşidi ilk başladığında gunde onlarca yuzlerce kere olabilir. Bu nobet ceşidi cok tehlikelidir. Cunku cocuğun zekasını yemektedir. Hasta EEG cihazına bağlandığında beyin dalgaları allak bullaktır. Beyinde elektriksel bir kaos vardır. Bebeklerde nobetler başladıktan sonra zaten algılamada bozulma başlar. İşitmez, duymaz gibidirler. Gulen bebek gulmez olur. Huzursuz ve surekli ağlayabilir.
Sonuc olarak, vucuttaki beyaz ve kahverengi gibi lekeler norolojik bir hastalığın belirteci olabilir. Bu nedenle bir cocuk noroloji uzmanının gormesi, tetkik ederek takibe alması elzemdir.


[h=2]Gaziantep Cocuk Doktorları uzmanlarına ulaşmak icin tıklayın![/h]