Von Willebrand faktor (VWF), 600 kd-2x107 dalton buyukluğunde, homodimer veya multimerler yapısındadır, megakaryosit ve endotel hucrelerinde sentez edilir, endotelde Weibel-Palad cisimcik ve alfa garnullerde depo edilir.
Genetiği: 12. kromozomdadır, tiplerine gore geciş değişebilir. Tip I ve II otozomal dominant gecer, nokta mutasyonları ile karakterizedir.Tip III otozomal resessif gecer, non sense mutasyonlar, delesyonlar ile karakterizedir.
Klinik: Eksik yapılması sonrası trombositleri adezyonu gercekleşmeyince ozellikle epistaksis, ekimoz, menoraji veya diğer mukozal kanamalar ile seyreder. Sıklığı 1/200 -1/500 dir, erkek kız da eşit oranda gorulur. Tip I ve II hafif klinik tablo ile Tip III ise ağı klinik tablo ile seyreder.
Tanı: Kanama zamanı uzun, PTT uzun, FVIII duzeyi normal veya yuksek, vWF duzeyi duşuk veya yok, vWF –Ristosetin Cofaktor duzeyi duşuk veya yok, vWF multimerleri normal veya anormal bulunur.
vWF duzeyi hipertiroidi yuksek, hipotiridi de duşuk bulunur. DIC, HUS veya TTP vWF multimer yapısını değiştirebilir.
vW Tiplerinin ayırıcı tanısı:
Test
Tip I
Tip IIA
Tip IIB
PT-vWWD
Tip III
vWF-Ag
↓
↓
↓
↓
yok
R:Co
↓
↓
↓
↓
yok
RIPA
↓
↓
N
N
yok
RIPA-LD
yok
yok
↑
↑
yok
Multimerler
↓
↓
↓
↓
yok
Geciş
OD
OD
OD
OD
OR
Sıklık %
70-80
10-12
3-5
0-1
1-3
R:CO: Ristosetin Cofaktor
RIPA: Ristosetin etkili trombosit agregasyonu
RIPA-LD: Duşuk Doz RIPA
Molekuler tanısı Tip 1, 2A, 2B, 2M, 2N, Tip 3 (VWF Geni) dizi analizi ile konur.
Tedavi:
Taze donmuş plazma ve kriopresipitat hemofilide uygulandığı gibi verilir. Bir torba TDP da (250 ml) yaklaşık 250 ml Faktor, bir torba kriopresipitat icinde 75-80 Unite faktor vardır. DDVAP Tip I ve IIA da etkili iken Tip III de etkisizdir.
VWF+FVIII 1u /kg verilince 2U/dl faktor duzeyini artırır.


[h=2]Antalya Cocuk Doktorları uzmanlarına ulaşmak icin tıklayın![/h]