Tup bebekte sağlıklı bebeğe kavuşmanın yoluGunumuzde genetik hastalıklar ve bebekteki anormalliklergebelik sırasında da tanımlanabilmektedir . Ancak bebekteki bu muhtemel hastalıklar ultrasonografi, amniosentez gibi yontemler ile gebeliğin en erken ancak dorduncu ayında belirlenebilmekte ve ciddi bir problem saptanması durumunda gebelik 5. ay civarında sonlandırılmaktadır. Bu durum anne ve baba adayını doğal olarak psikolojik ve fiziksel travmaya uğratmaktadır.

Son yıllarda ortaya cıkan genetik bilimindeki gelişmeler henuz gebelik oluşmadan, tup bebek yontemleriyle laboratuvar ortamında geliştirilen embriyolar uzerinde genetik inceleme yapılmasına ve secilmiş olan sağlıklı embriyoların anne adayının rahimine yerleştirilmesine imkan tanımaktadır. Bu yonteme transfer oncesi genetik tanı (Preimplantasyon Genetik Tanı-PGT) adı verilmektedir.

Transfer oncesi genetik tanı, anne ve baba adayından elde edilen yumurta ve sperm hucrelerinin laboratuvar ortamında dollendirilmesi sonucu gelişen embriyolardan bir adet hucre alınması ile gercekleştirilmektedir.

Genetik tanı icin Floresence İn Situ Hibridizasyon (FISH) veya Polimeraz Zincir Reaksiyonu (PCR) adı verilen ozel genetik yontemler kullanılmaktadır. Doğacak bebekte monozomi veya trizomi (Down sendromu ve diğer trizomiler) gibi sayısal kromozom bozukluklarının ve tek gen hastalıklarının (Hemofili, Akdeniz anemisi, kistik fibrozis, muskuler distrofiler gibi) tanısı PGT ile mumkundur. Boylece hastalık taşımayan, sağlıklı embriyoların anne adayına transferi ile sağlıklı bebeklerin doğması sağlanmaktadır.

Gebelik oncesi tanı:

* Genetik veya kalıtsal bir hastalık taşıyıcılığı bulunan ciftlerde,
* Daha once genetik hastalığı olan cocuk veya cocuklara sahip ciftlerde,
* Yardımcı ureme teknikleri icin kabul edilmiş ileri yaş grubundaki kadınlarda (38 yaş ve uzeri),
* Tekrarlayan erken duşukleri olan ciftlerde,
* Cok sayıda uygulanmasına rağmen tup bebek ile gebelik elde edilememiş veya duşuklerle gebeliklerini kaybetmiş olan ciftlerde,
* Şiddetli erkek kısırlığı ile birlikte gorulen kromozom bozuklukları veya genetik hastalıklarda,
* Genetik olarak tekrarlama eğilimi gosteren hastalıkların tanımlamasında,

transfer oncesi tanı yontemi uygulanması onerilmekte ve sağlıklı gebelik şansı boylelikle arttırılmaktadır.

[h=2]İstanbul Kadın Doğum uzmanlarına ulaşmak icin tıklayın![/h]