Tup bebek tedavisinde genetik uygulamalarİmplantasyon Oncesi Genetik Tanı (PGD)
Genetik bilimindeki gelişmeler tup bebek yontemlerine ışık tutmakta, embriyo incelemeleri sayesinde başarı oranlarını arttırmaktadır. Bu tekniğe “embriyoda genetik tanı” yani, preimplantasyon genetik tanı ismi verilmektedir. Hamilelik oncesi genetik tanı (PGT) denilen bu uygulama, yumurta ve sperm hucrelerinin laboratuvar koşullarında dollenmesi neticesinde gelişmiş olan embriyolardan 1 ya da 2 adet hucre alınması ile yapılır.
Alınan hucrelerde ceşitli teknikler kullanılarak dunyaya gelecek olan bebekteki sayısal ve yapısal kromozom bozuklukları ile tek gen hastalıklarının teşhisine imkan tanınır. Bu sayede sağlıklı embriyoların rahme transfer edilmesi ile sağlıklı bebeklerin dunyaya gelmesi amaclanır.
Preimplantasyon genetik neden uygulanır?
Adaylar, kalıtsal bir hastalık taşıyorsa bunu cocuklarına da aktarabilir. Bu sebeple genetik hastalıkların adaylarda ve embriyolarda saptanması sağlıklı bebek sahibi olabilmek icin oldukca buyuk onem taşır. Gunumuzde ceşitli tekniklerle cok sayıda kalıtsal hastalık embriyo aşamasındayken dahi saptanabilmektedir.
Preimplantasyon Genetik Tanının amacı, ilk olarak genetik hastalıkların hamilelik oncesi aşamada, daha embriyo aşamasında araştırılmasıdır. Bunun dışında kısırlık sorununun sebebi ile tup bebek yontemlerinin uygulanacağı adaylarda embriyolarda ortaya cıkması olası genetik bozukların tanımlanması icin uygulanır.
Preimplantasyon genetik tanıda uygulanan yontemler
Ailenin tup bebek tedavisine alınmasının ardından ortalama 10-12 gunluk tedavi sonrasında yumurta hucreleri toplanır ve her biri ayrı bir sperm hucresi ile dollenir. Dollenen ve iyi şekilde gelişen embryolardan 3. gunde 1-2 tane hucre alınır ve ceşitli yontemler kullanılarak genetik incelemeye tabii tutulur.
Preimplantasyon genetik tanı endikasyonları
PGT, kalıtsal hastalığı olan ve sağlıklı bir bebek sahibi olmayı arzulayan adaylara ve kısırlık sebebiyle tup bebek ya da mkroenjeksiyon mikroenjeksiyon gibi yardımcı ureme yontemlerinin uygulanacağı ve embriyolarında kromozomal anomalilerin meydana gelme riski fazla olan adaylarına tavsiye edilir.
Preimplantasyon genetik tanının avantajları
Adayların sağlıklı bebek sahibi olmaları sağlanmaktadır.
Ciftler, hamileliğin duşukle sonuclanmasına bağlı tıbbi ve psikolojik travmalardan muhafaza edilir.
Talasemi gibi hastalıklarda doku tiplemesi ile dunyaya gelecek olan bebek icin tedavi imkanı sağlar.
Gebelik oncesi tanı; hastalığa sahip olan kişilerin hayat boyu karşılaştıkları sağlık sorunları, hastalıkların tedavisinde cıkabilecek sorunlar ve yuksek tedavi maliyetleri ile kıyaslandığında oldukca maliyetli bir yontemdir.
Embriyo halindeki tek hucreden uygulanan bu tanı testlerinde hata payı %2’dir.
Preimplantasyon genetik hastalıkları
Teşhis ile tanımlanabilen, ceşitli istisnai durumlar dışında hemen hemen butun genetik hastalıklarda preimplantasyon genetik tanı (PGT) uygulaması yapılabilir. PGT uygulamasının gercekleştirilebilmesi icin ciftlerde genetik hastalıkların saptanması şarttır.
Kromozom analizleri normal olan adaylara da PGT tavsiye edilebilir. Tekrarlayan duşukler ve tekrarlayan başarısız tup bebek denemeleri gibi durumlarda ureme hucrelerinden dolayı oluşan kromozomal bozuklukların teşhis edilebilmesi icin bu gibi sorunlarda en yaygın şekilde karşılaşılan kromozomları barındıran PGT panelleri uygulanır.

[h=2]İstanbul Kadın Doğum uzmanlarına ulaşmak icin tıklayın![/h]