İnsan genetik yapısının calışmalarının yer aldığı “İnsan Genom Projesi” ile insandaki DNA dizisinin (A:Adenin, G:Guanin, T:Timin, C:Sitozin), genetik şifresinin tamamlanıp, 24 Nisan 2003 yılında yayınlanmasından ve DNA’nın keşfinin 50. Yılı olmasından dolayı, her yıl 25 Nisan “Dunya DNA Gunu” olarak kutlanmaya başlandı.
DNA her kişiye ozgu 3 milyar 200 milyon A,G,T,C harflerinden oluşmaktadır. Nasıl insanların gorunuşleri bir birine benzemiyor ise, gorunuşlerine yol acan gen yapıları da bir birbirine benzememektedir. Bu nedenle her bireyin kendine ozgun bir DNA sı vardır.
Genin yapısı: Gen, kendine ozgu protein sentezinden sorumlu DNA parcasıdır. Enzimler protein yapılı olduğundan her gen bir enzim sentezler. Buna bir gen bir polipeptit hipotezi denir. Oluşan enzimlerde kendine ozgu kimyasal reaksiyonları katalizlediği icin genler enzim etkinliklerini belirlemiş ve yonetmiş olur.
Gen mutasyon nedeniyle değişirse enzim sentezleyemeyeceği icin canlıda ceşitli sorunlar ortaya cıkabilir ya da canlı yaşamını surduremez.
Genetik calışmalarında geliştirilmiş en temel teknolojilerden biri olan DNA dizilemesi araştırmacılara DNA parcalarındaki nukleotid dizisini belirleme olanağı sağlamaktadır.
1977’de Frederick Sanger ve calışma arkadaşlarınca geliştirilen bir DNA dizileme yontemi DNA parcalarını dizileme de artık rutin bir yontem olarak kullanılmaktadır. Bu teknoloji sayesinde araştırmacılar, bircok insan hastalığıyla ilgili molekuler dizileri inceleme olanağına kavuşmuşlardır.
DNA dizi analizinde genin buyukluğune yani bir gende ne kadar cok bolge var ise, test suresi o kadar zaman almaktadır. Bu yontem, sokak sokak dolaşarak adres bulmaya benzemekte, bir caddeyi gen kabul edersek, caddede ne kadar cok sokak var ise adresi bulmak o kadar zaman alır.
Son yıllarda tum ekzom analizi ve tum genom analizleri 200.000 ekzom ve 21. 000 gen taranarak tum hastalıkların tanısında %90 başarı sağlanmaktadır.
Ayrıca hucrenin enerjisini sağlayan mitokondrial genlerde calışarak hastalıkların tanısı netleşmektedir.
Tum ekzom ve tum gen analizi bir şehirde bir adres aramaya benziyor. Mahalleler, caddeler ve sokaklar taranarak adres bulunuyor. Ev adresi bulununca yani mutasyon saptanınca aynı evdeki bireyler de bu mutasyon var mı yok mu taramak hem kolay hem de kısa surede gercekleşiyor.
Merkezimizde alınan kanlar once işleme tabi tutuluyor, sonra Almanya’da bulunan CENTOGENE laboratuvarlarına ozel kartlar ile gonderiyoruz, yaklaşık iki ay icinde sonuc alıyoruz.
Sonuclar alındıktan sonra, sonucların kişiye gore ayrıntılı yorumu yapılarak genetik danışma verilmektedir. Ayrıca takip eden hastanın hekimi ile goruşulmekte karşılıklı olarak hastanın klinik ve molekuler yonu tartışıldıktan sonra, kişinin tanısı netleşmekte ve tedavi yontemi, hekimi tarafından daha net olarak belirlenmektedir.


[h=2]Antalya Cocuk Doktorları uzmanlarına ulaşmak icin tıklayın![/h]