Merkezi sinir sistemi embriyolojik gelişimde vucudun diğer bolgelerine gore daha erken ve cok daha hızlı gelişir.Bu gelişim sırasında ortaya cıkan anomalilerin bazıları hayatla bağdaşmazken bir kısmının doğum sonrası tedavisi mumkun olabilir. Pek coğu oldukca ağır problemler olan bu anomalileri kısaca ozetleyelim
Hidrosefali: Normalde beyin dokusunda icinde beyin omurilik sıvısı adı verilen bir sıvı bulunan ‘ventrikul’ adını verdiğimiz boşluklar yeralır.Kısaca BOS olarak adlandırılan beyin omurilik sıvısı beyinde koroid plexus adı verilen yapı tarafından oluşturulur ve omuriliği de icine alan bir sistem icinde kendine ait bir dongusu vardır.İnce kanallar aracılığıyla ventrikuller ve omurilik cevresinde kendi dongusunu tamamlar.
Hidrosefali bu boşluklardaki beyin-omurilik sıvısının (BOS) artması durumudur.Gorulme sıklığı binde 0,3-0,5 arasında kabul edilir. Hidrosefali ceşitli nedenlerle ortaya cıkabilir ve vakaların yarısına yakın kısmında sinir sistemine ve diğer sistemlere başka anomaliler de bulunur. Ultrasonografide lateral ventrikullerin genişlemesiyle tespit edilir.
Hidrosefali ile birlikte seyreden problemler:
Holoprosensefali : Beyin gelişiminin erken safhasında ortaya cıkan cok ağır bir anomalidir.14. gebelik haftasından once dahi tespit edilmesi mumkunudur. Beyinde ve genelde gozlerde de cok ağır gelişim bozukluğr vardır. Hayatla bağdaşması ve tedavisi mumkun olmayan bu anomalinin erken teşhis edilmesi onemlidir.Aileye gebeliğin sonlandırılması onerilir.
Akuaduktal Kanal Darlığı (Aquaductal Stenoz) : Beyinomurilik sıvısının yukarıda anlatılan dolaşımının engellenmesi nedeniyle ortaya cıkar.hidrosefalilerin buyuk bolumunu oluşturur. Enfeksiyona ,gebetik nedenlere ya da tumoral oluşumlara bağlı olabilir .Gebeliğin daha ileri donemlerinde de ortaya cıkabilir. Bu problemle doğan bebekler doğum sonrası BOS dolaşımını duzenleyen Shunt operasyonundan genelde fayda gorurler ve belli sınırı aşmayan hidrosefalilerde tamamen normal bir hayat surebilirler.Ancak prognozu onceden belirleyebilmek genelde mumkun değildir.
Dandy Walker Sendromu : Beyinciğin gelişimini etkileyen ve genelde prognozu kotu olan bir anomalidir.Beyinciğin vermis adı verilen bolumu izlenemez ve 4 ventrikulde belirgin genişleme izlenir.18. haftadan once tanı konması genelde mumkun değildir.Bazı vakalar doğumda da bulgu vermeyebilir ancak vakaların %75 inde 3 yaşa gelene kadar ağır hidrosefali oluşur.Bu bebeklerin normal bir yaşam surmesi mumkun olmadığından Dandy Walker malformasyonu saptandığında gebeliğin sonlandırılması en uygun secenektir.
Arnold Chiari Malformasyonu: Beyinciğin kafatasının altkısmındaki ‘foramen magnum’ adı verilen boşluğa doğru yer değiştirmesisonucu ortaya cıkar.Ağır bir anomalidir.Genelde omuriliği ilgilendiren ek anomaliler de vardır.Saptandığında gebeliğin sonlandırılması onerilmelidir.
Corpus Callosum Agenesisi: Corpus callosum beyinin iki yarısını birleştiren bir yapıdır.Koordinasyon ve sinirsel uyarıların her iki beyin yarısına iletilmesini sağlar.Oluşumu kısmen daha gec evrede gercekleştiğinden erken gebelikte saptanması mumkun değildir.Genelde tek başına ortaya cıkan bir anomali olmasına karşın bazen bir sendromun parcası da olabilir. Tam olmayan şekillerinin teşhis edilmesi zor olabilir.
Noral Tup Defektleri Noral tup defektleri beyin omurilik ve omurgayı iceren yapısal anomalilerdir. Gebeliğin cok erken doneminde bir tabaka halinde bulunan noral doku kendi icine katlanarak bir borucuğa donuşur.Noral tup terimi buradan kaynaklanır. Noral tup defektleri farklı bolgelerde farklı ağırlıktaki anomalileri icerir.
Anensefali : Hayatla bağdaşmayan ağır bir anomalidir.Beyinin buyuk kısmı ve kafatası gelişmemiştir.Bebekler doğumdan birkac saat sonra olmeye mahkumdur.Bu nedenle problemin erken tanısı onemlidir.Ultrasonografi ile ilk trimesterde saptanması mumkundur.
Ansefalosel : Kafatası kemiklerinde normalde bulunmaması gereken acıklıklardan noral dokunun dışarı fıtıklaşması durumudur. Genelde diğer başka anomalilerle birliktedir.Tablonun prognozunu olaydan etkilenen beyin dokusunun buyukluğubelirler.Ufak ve izole formları cerrahi tedaviye aday olabirir ancak bunlar oran olarak ufak bir bolumu oluşturur

Spina Bifida:Embriyolojik gelişim sırasında noral dokunun korumasını sağlayan omurga ve ek dokuların gelişmesindeki sorun nedeniyle omurilik ve cevresindeki zarların kısmen omurga icindeki normal yerinden dışarıda yerleşmesi durumudur.Doğumsal kusurun derecesine gore farklı şekillerde ortaya cıkabilir. Okkult form: Omur
gadaki defekt cok
kucuktur.Defektin uzerindeki cildin koruyucu etkisi nedeniyle enfeksiyon riski yoktur ve genelde bebeklerde herhangi bir probleme neden olmaz

Meningosel: Omurgadaki defektten dışarı cıkan kistik bir yapı soz konusudur .Uzerinde ince bir deri bulunabilir.Kistik yapının icinde omuriliğe ait doku bulunmaması nedeniyle cerahi duzeltme başarılı olabilir.Ancak bebeklerin onemli bir kısmında ceşitli derecelerde sekel bulunur.
Meningomyelosel: Defektten dışarıya cıkan bolumde omuriliğe ait doku da vardır. En ağır şekil budur.Omurga boyunca herhangibir bolgede ancak en sık kuyruk sokumu kısmında gorulur.Cerrahi olarak duzeltilse bile genelde ağır sekel kalır.
Koroid Plexus Kistleri Erken gebeliklerin %15 inde gorulebilen bir durumdur. Koroid plexus beyin omurilik sıvısını sentezleyen yapıdır ve erken gebelikte kafatası boşluğunda onemli bir yer kaplar.Gebelik haftası ilerledikce kuculerek lateral ventrikul icindeki yerini alır. Bu aşamada tek ya da cift taraflı oarak kistler ultrasonografide gorulebilir .Trizomi 18 ile (18.Kromozomun 3 tane olmasından kaynaklanan ağrı bir sendrom) zayıf bir birlikteliği olsa da bu sendromun cok farklı ultrasonografik bulguları da bulunduğundan tek başına koroid plexus kistleri korkulacak bir durum değildir.Hemen tamamı ilerleyen gebelik haftalarında kaybolur ve ileriye yonelik bir sorun oluşturmaz. Amniosentez veya diğer genetik tanı yontemleri icin bir neden değildir.

[h=2]İstanbul Kadın Doğum uzmanlarına ulaşmak icin tıklayın![/h]