Prenatal tanı nasıl bir işlemdir?Prenatal tanı (doğum-oncesi tanı), riskli gebeliklerde, anne karnındaki bebeğin hasta olup olmadığına, genetik tanı yontemleri kullanılarak karar verilmesi işlemidir. Burada temel amac, riskli gebelikleri olan ciftlerin sağlıklı cocuk sahibi olmalarına yardımcı olunması, bu riskin elimine edilerek rahat ve huzurlu gebelik sureclerinin sağlanmasıdır. Amaclardan bir diğeri de doğumsal anomalilerin erken donemde saptanması ve cozum yollarının aranmasıdır.

Doğum-oncesi tanı koyabilmek icin bebeğin canlı hucrelerinin elde edilmesi gerekmektedir. Doğum-oncesi genetik tanı yontemlerinden en yaygın kullanılanı amniosentez işlemidir. Bebek anne karnında bir kese icerisinde bulunmaktadır. Bebeğin derisinden dokulen hucrelerin yanısıra ağız ve burun boşluklarından, akciğerlerinden ve idrar yollarından da hucreler dokulmektedir. Amniosentez işleminde bu sıvıdan yaklaşık 10-15 ml alınmakta ve boylelikle cok az sayıda da olsa bebeğe ait canlı hucrelere ulaşılmış olmaktadır. Daha sonra bu hucreler anne karnındakine benzer bir ortamda koloniler oluşturularak coğaltılmakta ve analize uygun hale getirilmektedir. Bazı ozel durumlarda bebeği saran sıvıdan ornek alınması yerine, plasentadan parca alınmakta (CVS; koriyon villus biyopsisi) veya gobek kordonundan kan alınmaktadır (kordosentez).
Genetik tanı amaclı ilk amniosentez, 1966 yılında yapılmıştır. Bursa'da amniyosentezden kromozom analizi ve CVS mateyalinden kromozom analizi 1997 yılında ekibimizce başlatılmıştır.
Hangi gebeliklerde risk artışı bulunmaktadır?
Anne yaşının 35 ve uzerinde olduğu tum gebelikler,
Tarama testlerinde yuksek risk(1/300 ve uzeri) bulunan gebelikler,
Ultrasonografide fetusa ait bir anomali veya şupheli bir bulgu saptandığında,
Onceki gebelikte Down Sendromu veya benzeri kromozomal bozukluklara sahip cocuğu olan ciftlerin daha sonraki tum gebelikleri,
Kromozomal bozukluk veya tek gen hastalığı icin taşıyıcı olan anne/babaların tum gebelikleri.

[h=2]Bursa Genetik Uzmanı uzmanlarına ulaşmak icin tıklayın![/h]