Preimplantasyon genetik tanı (pgd)Preimplantasyon Genetik Tarama (PGS)
"Tup bebek uygulamalarında, gerekirse, transfer edilecek embriyonun genetik profiline ulaşmak mumkundur."
Bu yontem, laboratuarda, embriyoyu oluşturan kok hucrelerden (blastomer) birinin, alınarak genetik incelemenin yapılmasını ve sağlıklı embriyo veya embriyoların secimini sağlar. Bu yontemler, gunumuzde tek gen hastalıkları ve embryoda doku antijenlerinin tanısını sağlar.
Preimplantasyon genetik tarama(PGS), kromozomlarda yapısal ve sayısal anormallikleri belirlemek amacıyla Floresan İnSitu Hibridizasyon (FISH) tekniğiyle yapılır.
Bu uygulama, varlığı tam olarak bilinmeyen ancak ongorulen, genetik hastalıklar icin, ileri anne yaşı, tekrarlayan duşukler ve tekrarlayan tup bebek başarısızlığı gibi durumlarda onerilse de, bazen yalancı-negatif veya yalancı-pozitif sonuc vermesi sebebiyle yaygın kullanım alanı bulmaz.
Preimplantasyon genetik tanı (PGD) ise varlığı bilinen ve tek genle geciş yapan hastalıkların tanınması icin polimeraz zincir reaksiyonu (PCR) tekniği ile yapılır. Turkiye'de en yaygın olarak Akdeniz anemisi (talassemi) tanısında kulanılır. Orak hucreli anemi, Frajil X Sendromu gibi diğer tek gen hastalıklarının tanısında da PGD etkilidir.
"Preimplantasyon genetik tanı (PGD) ile, tek gen hastalıklı cocuğu olan ailelerde, kemik iliği veya kordon kanı kok hucreleri alınabilmesi ve transplantasyon yapılabilmesi icin doku (HLA) uyumlu kardeş yapılabilir.
Boylece hem sağlıklı cocuk elde edilir hem de hasta olan tedavi edilir."

[h=2]Ankara Kadın Doğum uzmanlarına ulaşmak icin tıklayın![/h]