Nedir?
Otistik Spektrum Bozukluğu, cocukluk cağında ortaya cıkan ve bireyin tum yaşamını etkileyen, beynin gelişimsel bir bozukluğudur.
Otistik Spektrum Bozukluğu, bireyin dış dunyadaki uyaranları algılaması ve bunları duzenleyip kullanması ile ilgili norolojik bozuklukları kapsar. Bu terim, otizmin, ağır seyreden ilerleyici formlarının yanında hafif ve atipik şekilleri de iceren bir grup bozukluğu ifade eder.
Nedenleri tam olarak bilinmemekle birlikte, beyin yapısı ve fonksiyonlarıyla ilgili giderek artan veriler, bu bozuklukların bircok sorundan etkilendiklerini gostermektedir.
Erkeklerde kızlara oranla 3-4 kez daha sık gorulmektedir. Genetik bir hastalık olduğu bilinmekte, birden fazla genin cok yonlu etkilendiği; yapısal, cevresel etkenlerin, anne ve doğum oncesine bağlı faktorlerin de, gelişiminde rol oynadıkları duşunulmektedir.
Son yıllarda elde ettiğimiz kanıtlar, daha once nadir gorulduğu sanılan bu hastalık grubunun cok daha sık, yaklaşık 100 veya 150’de 1 oranında olduğunu ortaya koymuştur. Bu, her gun hastane polikliniklerinde gorulen bircok cocuğun aslında bu bozukluğa sahip olduğunu, ancak hicbirine tanı konmadığını gosteren cok duşundurucu bir durumdur. Gercekten de olguların ancak %10’una tanı konulduğu duşunulmektedir.
Halen nedenleri ve kesin tedavisi tam olarak ortaya konamamış olan bu hastalık grubuyla mucadelede en onemli olan, onu tanımaktır.
Belirtiler
Otistik Spektrum Bozukluğu’nu tanımlamak icin kullanılan bircok davranış ozelliğinin tumu bir hastada bulunmaz ve aynı kişide belirtiler zamanla değişkenlik gosterebilir. Kucuk cocuklarda ve hafif belirtilerle seyreden tiplerde ise Otistik Spektrum Bozukluğu’nu ayırt etmek daha da zordur.
Erken belirtileri, coğunlukla taklit yeteneğinin olmaması ve iletişime yonelik jestlerin gelişmemesi şeklindedir. Otistik belirtiler, hastaların yaklaşık ucte birinde genel olarak bir yaşından sonra, gorece sağlıklı bir donem sonrasında kendini belli eder.
Goz temasının kurulamaması şeklinde farkına varılan, karşılıklı dikkatin gelişmemesi ozellikle bebeklik doneminde saptanabilecek, onemli bir belirtidir.
Konuşma gecikmesi, ve sesli uyaranlara cevapsızlık genellikle doktora başvuru sebepleridir. Bu cocuklarda, konuşma başladıktan sonra da dil gelişimi yeterli seviyeye ulaşmaz. Tekrarlayıcı davranışlar, ilgi ve aktivitelerinde sınırlılık, takıntılı davranışlar, dış uyaranlara karşı anormal tepkiler veya kayıtsızlık gorulur
Duygusal tepkilerin, gulumsemenin olmaması, ağrıya ve fiziksel yaralanmaya tepkisizlik, kendine zarar verme de sayılabilir.
%10’u ise bazı konularda ustun ozellikler gosterirler. Matematik, muzik gibi alanlarda ve belleğe dayalı uğraşlarda cok gelişmiş becerilere sahip olabilirler. Bir kısmı, cok kucuk yaşta okumayı oğrenebilir.
Tanı Otistik Spektrum Bozukluğu’nda laboratuar tetkikleri ve goruntuleme yontemleri acısından tanı koydurucu olan belli bir bulgu mevcut değildir ve doğru tanıyı koymanın en onemli yolu klinik belirtilerdir.
Ancak, manyetik rezonans goruntulemesinde (MRG) gri ve beyaz madde hacimlerindeki anormallikler ve elektroensefalografi (EEG) deki paroksismal bozukluklar onemlidir.
Gorme ve işitme kusurları, epilepsi, zeka geriliği, hipotiroidi, fenilketonuri, ağır dikkat kusuru ve diğer organik beyin sendromları gibi Otistik Spektrum Bozukluğu ile karışabilen veya eşlik eden diğer tıbbi sorunları tespit etmek icin metabolik tetkikler (kan ve idrar tahlilleri), odyometri, kromozom analizleri ve noropsikolojik testler uygulanabilir.
Guvenilir tanı konulması icin, cocuğun belli aralıklarla farklı ortamlarda değerlendirilmesi uygundur. Kesin tanı koydurucu bir olcut bulunmamakla birlikte, yaşamın ilk yıllarında taramanın yapılması icin ceşitli yontemler geliştirilmiştir. Ulkemizde, bu amacla Bayley Bebekler icin Gelişim Olceği I ve II Formları, Bayley Cocuklar icin Norolojik Tarama Skalası, Ankara Gelişim Envanteri ve Denver Gelişim Tarama Testi kullanılmaktadır.
Yine de, tanının ancak Otistik Spektrum Bozukluğu’nun akla getirilmesiyle konulabileceği, bu hastalık grubunun ozeklikleri hakkında anne-babaların, hekimlerin, oğretmenlerin bilincli olmalarının cok onemli olduğu unutulmamalıdır.
Tedavi Secenekleri: Otistik Spektrum Bozukluğu, erken tanı ve zamanında mudahalenin hayati onem taşıdığı bir hastalık grubudur. En onemli tedavi, cocuğa uygulanacak olan yoğun eğitimdir.
Konuşma ve dil terapisi, uğraşı terapisi, duyu entegrasyonu, egzersiz, fizik tedavi, ve davranışsal terapiler, hastalığın ağırlığına ve her cocuğun ozel durumuna gore belirlenmelidir.
Beyin gelişiminin daha hızlı olduğu ilk 5 yaş icinde yapılması sağlanan bu tedaviler, cocuğun ilerleyen yaşlarda yaşıtlarına yaklaşmasını sağlayacaktır. Hafif otistikler zamanla konuşabilir, goz teması kurup normal eğitim alabilirler. İletişim kurmayı oğrendikce başkalarıyla iletişim geliştirmeyi oğrenebilirler.
Maalesef, Otistik Spektrum Bozukluğu’nun kokenine yonelik bir ilac tedavisi halen mevcut değildir. Fakat, belirtileri hafifletmek, depresyon veya nobet gibi sorunları gidermek icin ceşitli ajanlar kullanılabilmektedir.
Sakinleştiriciler, antidepresanlar, antiepileptikler, opioid antagonistleri, metilfenidat, B6 vitamini bunlardan bazılarıdır.
Beyin yapısı ve fonksiyonları daha iyi anlaşıldıkca Otistik Spektrum Bozukluğu’nu temelden ortadan kaldırmaya yarayacak tedaviler gundeme gelecektir. Ancak onumuzdeki uzun vadede, erken tanı ve eğitim, tedavinin en onemli kısmını oluşturacaktır.
Prof. Dr. Erol Taşdemiroğlu



[h=2]İstanbul Beyin Cerrahi uzmanlarına ulaşmak icin tıklayın![/h]