Orak hucre sendromları HbS ile beraber olan bir grub hastalığı tanımlamaktadır. Orak hucre anemisi ise HbS in homozigot şeklini tanımlar. HbS, beta zincirinin NH2 ucunda 6.amino asidi olan Glutamin yerine Valin gecmesi ile yani baz duzeyinde GAG yerine GTG gelmesi ile oluşur.Yapısal fomulu,a2b2 6Glu-Val, veya a2b2 S veya a2b2 6val dir. Taşıyıcılık formu; SA, Homozigot formu: SS, birleşik formları; S-Beta, S-Alfa, S-C, S-D şeklindedir
HbS solubl bir yapıda uygun oksijen ortamında sorun yoktur. Oksijen duzeyi duştuğu zaman HbS polimerize olur, bu polimerlerde eritrositlerin oraklaşmasına neden olur. Oraklaşan eritrositler, dolaşımın viskozitesini artırır boylece dolaşım yavaşlayarak ozellikle kucuk damarlarda hipoksi ortamına yol acar. Oraklaşan hucrelerin bir kısmı reversibldir, normal hale gelir, bir kısmı ise hucre membranlardaki harabiyetten dolayı irreversibldir, bu hucreler damar tıkanıklarına yol acarak, doku hipoksisine, hipokside ağrılı krizler ve organ infarktasyonlarına, sonucta akut ve kronik doku harabiyetine yol acar .
OHA de aplastik, hemolitik ve ağrılı (vazookluziv) krizler olmak uzere uc tip kriz vardır .
Tanı :
1.Oykude; ırkı, geldiği yore, aile oykusu, yakınmalarının başlangıcı, tetikleyen etkenler değerlendirilir.
2. Fizik incelemede solukluk, ikter, splenomegali, enfeksiyon bulgular, organlarda ve iskelet deformite bulguları değerlendirilir.
3. Tam kan sayımında normokrom normositer tipte anemi yanında lokositoz ve trombositoz olabilir, retikulosit sayımı %5-20, periferik yaymada orak hucreler, target hucreler, polikromazi, normoblastlar, siderosit granuller ve howel-jolly cisimcikleri gorulebilir.
4. Hemoglobin S miktarı; selluloz asetat elektroforezi (pH 8.4) veya agaroz jel elektroforezi (pH 6.0-6.5), izoelektrik fokus (IEF) veya yuksek basınclı likit kromatografisi (HPLC) ile olculur.
5. Molekuler Tanı: Her zaman tek tip nokta mutasyonunun neden olduğu HbS’in DNA analizi ile en etkin ve ekonomik şekilde DdeI restriksiyon enzimi ile yapılır. Tedavi: Tedavide temel prensipler; HbF yapımını artırmak, HbS solubilitesini veya oksijen affinitesini değiştirmek, orak hucrelerin mikrovaskuler bolgede tutulmasını azaltmak, ve anormal orak hucre genini değiştirmektir.


[h=2]Antalya Cocuk Doktorları uzmanlarına ulaşmak icin tıklayın![/h]