Bir cok tek gen hastalığında, molekuler genetik testler ile hasta veya taşıyıcı birey saptanabilmektedir. Mutasyonun saptandığı durumlarda prenatal tanı planlanabilmektedir. Bazı testler anlaşmalı merkezlerimiz ile koordineli olarak yurutulmektedir.
CGH Array
Babalık Testi
Faktor II Protrombin (G20210A) mutasyon analizi
Faktor V Leiden mutasyon analizi
MTHFR (C677T)
MTHFR (A1298T)
Trombofili Paneli (MTHFR, Faktor II, Faktor V)
Y kromozomu mikrodelesyonu
JAK 2 (V617F) mutasyonu
BCR-ABL t(9;22) p190
BCR-ABL t(9;22) p210
Kardiyovaskuler Risk Paneli
Frajil-X Sendromu
FMF (Ailesel Akdeniz Ateşi)
Talasemi
Akciğer Kanseri-EGFR
EML-4/ALK
Her2/Neu (c-erbB2)
K-RAS
Akciğer Kanser Paneli (EGFR,K-RAS,EML-4/ALK)
Ekzom sekanslama
Hemofili
Kistik Fibrosis
DMD
SMA
Bazı onkolojik olgularda ve mikrodelesyon sendromlarında FISH ile değerlendirme gerekmektedir. Prenatal tanıda uzun sureli kultur devam ederken, FISH ile bazı kromozomal duzensizlikler icin erken sonuclar alınabilmektedir. Bazı testler anlaşmalı merkezlerimiz ile kordineli olarak yurutulmektedir.
Prenatal tanıda FISH
Onkolojik olgularda FISH
Sendromlara ozgu FISH

[h=2]Bursa Genetik Uzmanı uzmanlarına ulaşmak icin tıklayın![/h]