1.Sayısal kromozom aberasyonları:
Poliploidi ve Anoploidi
Oploidi: Normal bir gamet hucresindeki haploid kromozom sayısının (n) tam katlarını ifade eder. Ornek: İnsan gamet hucresinde kromozom sayış 23=n haploid,insan somatik hucresinde kromozom sayısı 46=2n dipliod
Her oploid kromozom kuruluşu normali ifade etmez. Bu durumda poliploidi tanımı kullanılır. Ornek: Abortus materyali kromozom sayısı 69 = 3n = triploid
2.Yapısal kromozom aberasyonları
Translokasyon: Kromozomlar arasındaki parca değişimine translokasyon denir. Dengeli translokasyonlar ve Dengesiz translokasyonlar
Delesyon: Kromozomdaki bolgesel kayıplara delesyon denir. Delesyonlar, bir kırılma sonucu kromozomun kucuk bir parcasının kopması sonucu meydana gelir. Delesyonlar terminal ya da insersiyonel olabilir
Ring Kromozom: Bir kromozomun iki ucunda, iki darbe sonucu, iki kırılma olur ve bu kırık ucla başka bir parca birleşmeden iki uc kaynaşırsa ring kromozom oluşur.
Duplikasyon: Bir kromozomda ayni segmente ait iki kopyanın bulunması durumudur. Mayoz sırasında eşit olmayan caprazlaşma veya homolog kromozomlardan birinde cift darbe sonucu kopan parcanın diğer homologda tek darbe sonucu kopan aralığa girmesi sonucu oluşabilir.
İnversiyon: Bir kromozomda iki darbenin gelmesi ve bunun sonucunda kopan parcanın kaybolmadan kendi ekseni cevresinde 180 derece donerek yine eski yerine yapışmasına denir. Parasentrik inversiyon: Sentromerin dışında olan donuşler, Perisentrik inversiyon: Sentromeri icine alan donuşler
İzokromozom: Metafazda boylamasına bolunecek olan sentromer enlemesine bolunurse yavru hucrelerden birinde kromozomun kısa kolları bulunurken diğerinde uzun kolları bulunur. Bu forma izokromozom denir.
Kromozom Analiz Endikasyonları:
Kuşkulu klasik kromozomal sendromların doğrulanması.
Coklu konjenital anomalilerle birlikte veya sadece mental retardasyonun bulunması.
Kromozomal translokasyonlar ya da diğer yapısal duzensizliklerden şuphelenilmesi.
Habituel abortus veya olu doğum oykusu
Mozaisizm kuşkusu
İnfertilite oykusu
Frajilite sendromlarının belirlenmesi
Hematolojik malignensiler
DOĞUM ONCESİ TANI ENDİKASYONLARI
İleri anne - baba yaşı ve kucuk anne yaşı
Onceki cocuklarda kromozom anomalisi
Eşlerden birinde dengeli kromozom duzensizliği
Onceki cocukta genetik hastalık
Ailede genetik hastalık
Aile hikayesinde noral tup defekti
Ultrasonografide fetal anomali
Tekrarlayan gebelik kaybı
Sebebi bilinmeyen mental retardasyonlu cocuk hikayesi
Sebebi belirlenemeyen konjenital anomalili cocuk oykusu
Olu doğumlar
Diabetes mellitus gibi maternal hastalıklar
Perikonsepsiyonel ilac kullanımı
Biyokimyasal tarama testilerinde anormallik
Girişimsel Olmayan Yontemler
DİREKT GRAFİ
MRI
ULTRASONOGRAFİ
BİYOKİMYASAL TARAMA TESTLERİ
ANNE KANINDAN FETAL DNA ELDESİ (NIPT)
Girişimsel yontemler
AMNİYOSENTEZ
KORDOSENTEZ
KORYON VİLLUS ORNEKLEMESİ
FETAL CİLT ORNEKLEMESİ
DİĞER DOKULAR ( KARACİĞER GİBİ)
FETOSKOPİ
Prof. Dr. Duran Canatan
Cocuk Hematoloji ve Genetik Uzmanı

[h=2]Antalya Cocuk Doktorları uzmanlarına ulaşmak icin tıklayın![/h]