Her insanda farklı ozelliklerden sorumlu olan cok sayıda gen (hucrelerin icerisinde vucudumuz ile ilgili bilgileri taşıyan yapıtaşları) vardır. Bir ozelliğin belirlenmesinde biri anneden, diğeri babadan gelen iki gen rol oynar. Boylece her ozelliğimizden sorumlu, anne ve babamızdan bize aktarılan genlerimizdir. Hem anne, hem de baba bu hastalık icin bir bozuk gen taşıyordur. Bu hastalık ile ilgili bir cift genden diğeri normal olduğu icin anne ve babada hastalık bulguları gorulmez. Bozuk geni taşıyan anne ve babanın cocuğu her bir gebelikte;%25 olasılıkla sağlıklı,%50 olasılıkla taşıyıcı (hastalık bulguları yoktur tamamen sağlıklıdırlar ancak bozuk geni cocuklarına aktarabilirler),%25 olasılıkla hasta olur (hasta kişide 2 gen de bozuktur).Yani taşıyıcı anne ve babadan doğacak her bir cocuk dortte bir ihtimalle hasta olacaktır.
KİSTİK FİBROZİS HASTALIĞININ BELİRTİ VE BULGULARI NELERDİR?
Akciğerlerle ilgili olanlar;
Balgamlı, sık ve uzun sureli oksuruk
Tekrar eden veya iyileşmeyen akciğer enfeksiyonları (zaturre, bronşit, hırıltılı solunum)
Nefes darlığı
Sindirim sistemi (mide ve barsaklarla) ile ilgili olanlar;
Yenidoğan bebeğin ilk kakasını katı ve barsaklara yapışık olması nedeniyle ilk 24 saat icerinde cıkaramaması
Fazla miktarda, yağlı ve kotu kokulu ishal
Karında şişlik, gaz ve ağrı
İştahın iyi olmasına rağmen kilo alamama, buyume ve gelişimin geri kalması
Bağırsağın uc kısmının (anus) makattan dışarıya cıkması
Bağırsak tıkanıklığı tablosu
Diğer sistemler ile ilgili belirti ve bulgular;
Terin fazla tuzlu olması
Ozellikle sıcak mevsimlerde terle aşırı tuz ve su kaybı sonucu vucudun susuz ve tuzsuz kalması; ciddi kayıplarda şok tablosu.
Ciltte yaralar ve soyulmalar; odem
Sık tekrar eden, duzelmeyen sinuzit, nazal polip (burun eti)
Parmaklarda comaklaşma
Karaciğer hastalığı (siroz) -safra kesesi taşları
Diyabet (şeker hastalığı)
Kısırlık (ozellikle erkekte)
Kemik mineralizasyon bozuklukları (raşitizm veya osteoporoz).
KİSTİK FİBROZİS HASTALIĞININ TANISI NASIL KONULUR?
KF’li hastaların şikayetleri cok ceşitli olabilir. Bazen ailede boyle bir hastalığa sahip kardeş olduğu icin de diğer cocuklar araştırılabilir. Boyle bir hastalık şuphesi olduğunda ilk yapılacak olan terde klor değerinin olculmesidir.
Ter testi (terde klor değerinin olculmesi);
Bu testte hastanın on kolundan ter bezleri uyarıldıktan sonra ter toplanır ve terde klor oranı olculur. Bu test hastanın canını yakmaz. KF’li bireylerin terlerindeki klor oranı yuksektir. Hastalığın tanısı icin en az iki kez yuksek değer gosteren test sonucuna ihtiyac vardır. Bazı hafif hastalığa sahip cocuklarda sınırda klor değerleri gorulebilir. Bu konuda doktorunuzun yorumu onemlidir.
Nazal (burun) potansiyel farkı olcumleri;
Bazı kliniklerde bulunan ve yaygın olmayan bu tanı yonteminde KF’li hastaların burunlarına yerleştirilen bir elektrot yardımı ile burun ici potansiyel farkı olculebilir. KF’li hastalarda bu değer daha negatiftir ve bazı maddeler ile burun yıkandığında potansiyel farkı değişiklikleri KF’li hastalarda sağlıklı kişilerden daha farklı olur. Ozellikle ter testlerinde sınırda değerlere sahip KF’li hastaların tanıları icin tercih edilecek bir testtir. Bu test hastanın canını yakmaz ancak uygulama zaman alıcıdır ve uygulanan kişinin uyumunu gerektirir.
Mutasyon Analizi
Tanı konulan hastalardan kan alınarak gendeki bozukluğun tipi de saptanabilir. Şimdiye dek hastalığa neden olan gende 2000 civarında mutasyon (gendeki bozukluk) saptanmıştır. Bir cok merkezde ulkemizde en sık gorulen mutasyonların taraması (genellikle 30-40 mutasyon) yapılabilmektedir. Cocuğun hem anne hem de babasından alınan genlerinde (iki taraflı) mutasyonun gosterilmesi ile hastalığın tanısı kesin olarak konulabilir. Taranan mutasyonların gosterilememesi cocuğun hasta olmadığı anlamına gelmez. Cunku cocuk geriye kalan mutasyonlardan birisini veya şimdiye kadar tanımlanmamış bir mutasyonu taşıyor olabilir. Gen dizi analizi ile genetik olarak mutasyonların tanımlanması da mumkundur.
Anne karnında (prenatal) tanı;
KF olduğu bilinen bir hastanın kardeşi olacaksa veya ailede yakın akrabalarda benzer hastalık nedeni ile bebeğin araştırılması planlanmışsa anne karnında tanı yapılabilir. Anne ve babanın taşıdıkları mutasyon ya da KF’li kardeşte hastalığa neden olan mutasyon biliniyorsa bebek anne karnındayken 11. haftada bebeği cevreleyen zarlardan (koryon villus orneklemesi) ya da 16-17. haftalarda bebeği cevreleyen sıvıdan ornek alınarak (amniyosentez) doğumdan once tanı konabilir. Bu işlemin anneye ve bebeğe zararı ihmal edilebilecek kadar azdır. Bebeğin hasta olduğu saptanırsa ailenin izni ile duşuk yaptırılabilir. Bu imkandan yararlanmak isteyen ailelerin hamile olduklarında; hatta tercihen bebek sahibi olmaya karar verdiklerinde hamile kalmadan once izlendikleri merkezle iletişime gecmeleri gerekir.
Kistik fibrozis icin yenidoğan tarama testi;
Dunya’da bircok ulkede bebeklerden doğum sonrası ilk hafta icerisinde alınan topuk kanlarından yapılan testler (İmmun reaktif tripsinojen ve bazı ulkelerde birlikte mutasyon analizi) ile tanı konulabilmektedir. Tanıyı doğrulamak icin bu bebeklere daha sonra ter testi yapılmalıdır. Ulkemizde KF hastalığı icin yenidoğan tarama testleri henuz başlanması icin on hazırlıklar yapılmaktadır.
KİSTİK FİBROZİSTE TEDAVİ
KF’de yaşam suresini ve kalitesini etkileyen organ akciğerlerdir, hastanın beslenme durumu da cok onemlidir. Bu nedenle tedavide amac, akciğer hasarını en aza indirmek ve beslenmeyi duzenleyerek hastanın yaşam kalitesini yukseltmek ve yaşam suresini uzatmaktır. Tedavi omur boyu devam edecektir.
Tedavi ekip işidir; ekipte cocuk goğus hastalıkları, gastroenteroloji, endokrinoloji ve cocuk ruh sağlığı uzmanları, hemşire, goğus fizyoterapisti ve diyetisyen bulunmalıdır. Ancak tedaviden sorumlu olan kişiler yalnızca sağlık calışanları değildir, aile bireylerinin de (anne-baba-kardeşler) tedavi edici takımın icinde yer almaları gerekmektedir. Hastaların yaşları buyudukce kendi tedavi sorumluluklarının ustlenmelerine calışılmalıdır.
Hastaların hicbir zaman sigara icmemeleri, sigara icilen ortamlarda bulunmamaları gerekir. Solunum yolu enfeksiyonu olan kişilerden uzak tutulmaları ve el yıkanmasına onem verilmesi de onemlidir.
KF yaşam boyu suren kronik bir hastalıktır. KF’li hastalar, buyume-gelişmelerinin izlenmesi, ilac tedavilerinin buna gore duzenlenmesi, oluşabilecek organ işlev bozukluklarının erken saptanması ve gerekli mudahalelerin yapılması icin duzenli aralıklarla kontrollere cağrılırlar.
Eğer ailenin şartları uygunsa ilk yıl ayda bir; daha sonra 3-6 ayda bir duzenli olarak kontrollere gelmeleri uygundur. Araya giren hastalık durumlarında daha sık kontroller gerekebilir.

[h=2]İzmir Cocuk Doktorları uzmanlarına ulaşmak icin tıklayın![/h]