Kistik Fibrozis, genetik bir hastalıktır. Otozomal resesif denilen bir genetik geciş vardır yanihastalık cocuğa sadeceanneden ya da babadan gecmez. Hem anneden hem de babadan gelen genlerin birleşmesi ile cocukta hastalık oluşur. Kistik Fibrozislikişilerde vucudumuzdaki tum salgı bezlerinde su ve elektrolitgecişlerinden sorumlu olan bir protein yeterli miktarda bulunmaz ya da calışmaz. Sonuc olarak salgı bezlerindeki ( ter bezleri, hava yollarında, safra kanallarında vb) sekresyonlar koyudur ve tıkaclar oluşur.
Kistik Fibrozisli hastalarda hayat kalitesini ve suresini etkileyen en onemli bulgular solunum sistemi ile ilgilidir. Hastalar yeni doğan doneminden itibaren tekrarlayanve tedavilere iyi cevap vermeyen oksuruk, hırıltı, zaturre ya daastım benzeri bulgular ile başvurabilir.
Pankreasta sekresyonların koyu olması nedeni ile oluşan tıkaclar nedeni ile hastaların yaklaşık % 85'inde pankreatik yetersizlik vardır. Yani bu hastalar aldıkları besinleri enzim yetersizliği nedeni ile yeterince sindiremezler ve bu hastalarda cok miktarda yağlı pis kokulu dışkılama ortaya cıkar ve buyume gelişme geriliği oluşur.
Kistik Fibrozisli hastaların % 10 kadarında doğumda dışkılamanın gecikmesi ya da olmaması ile ortaya cıkan barsak tıkanıklığı ( Mekonyum İleusu) ortaya cıkar. Bazı yenidoğanlarda uzamış sarılık ortaya cıkabilir.
Yani yeterince kilo alamayan,diğer cocuklardan daha sık ve ağır solunum yolu enfeksiyonları geciren cocuklarda kistik fibrozis duşunulmesive araştırılması gereken bir hastalıktır.
Ozellikle anne -baba arasında akraba evliliği olan ve kardeş olum oykusu olan cocuklardakistik fibrozis ayırıcı tanıda duşunulmesi gerekir
Kistik Fibrozis Tanısı nasıl Konur?
Vucuttaki butun salgı bezlerinde su ve tuz dengesinde bozukluk olduğundan bahsetmiştik. Bu hastaların teri diğer cocuklardan daha tuzlu olur aileler coğu kez bunu ifade edebilirler. ‘ Opunce terin tuzlu olması' aslında cok eski cağlardan Hipokrat zamanından itibaren tanımlanmış bir bulgudur
Ter testi hastalığın tanısında altın standarttır.
Cok basit ve ağrısız bir şekilde ( cocuğun koluna takılan kucuk saat gibi bir cihaz ile ) ter toplanır ve toplanan terdeki tuz miktarı olculur. Bu tuz miktarının testin yapıldığı yonteme gore belirlenmiş değerlerin uzerinde olması ile Kistik Fibrozis tanısı konur
Ulkemizde Kistik Fibrozis Hastalığının sıklığı nedir?
Kuzey Ameirka'da ve Avrupa'da hastalığın sıklığı 1/ 2500 civarındadır. Ulkemizde kesin sıklığı bilinmemektedir. Bununla birlikte 1/ 3000- 1/ 4000 civarında olduğu duşunulmektedir. Bu sıklığa gore ulkemizde cok daha fazla sayıda hasta olması beklenirkendeğişik merkezlerde takip edilen hasta sayısının 1500 civarında olduğu bilinmektedir ki bu durum aslında cok sayıda cocuk ya da erişkinhastanın tanı almadığı ya da yanlış tanılar ile takip edildiği ve etkili bir tedavi almadığını duşundurmektedir.
Kistik Fibrozis Nasıl Tedavi Edilir?
Kistik Fibrozisli hastalardakien onemli bulgular solunum sistemi ile ilgilidir. Bu neden ile bu hastalarda solunum sistemi tedavileri cok onemlidir. Tedavinin ana prensipleri şu şekilde sıralanabilir
1-Hava yollarındaki koyu yapışkan sekresyonların temizlenebilmesi icin solunum fizyoterapisi uygulanmalıdır. Solunum fizyoterapisi farklı teknikler ile yapılabilir ,nefes egzersizleri, perkusyon , vibrasyon gibi yontemlerin yanı sıra yardımcı cihazlar ile uygulanabilir. ( Flutter, vest vb) Solunum fizyoterapisinin hastanın en iyi olduğu zamanlarda bile gunde en az iki kez yapılması gerekir. Eğer hastanın oksuruk ve balgamında artış var ise gunde en az 3-4 kez uygulanmalıdır.
2-Enfeksiyonların erken ve etkili tedavisi: Kistik Fibrozisli hastalarda hava yollarındaki koyu ve yapışkan sekresyonlara bazı mikroplar yerleşirve okusuruk, balgam tekrarlayan zaturre gibi bulgulara neden olur. Bu hastalardaozellikle oksuruk ve balgamın arttığı donemlerde ağızdan ya da damar yolu ile verilen antibiotiklerin kulanılması cok onemlidir. Uzun sureli bazı mikropların hava yollarına yerleşmesi durumunda nefes yolundan bazı koruyucu antibiotikler uzun sureli olarak kullanılabilir.
Bu hastalarda koyu , yapışkan balgamındaha kolay cıkarılmasına yardımcı olmak amacı ile balgamındaha az yapışkan hale getiren ve nefes yolundan kullanılan (Hipertoniksaline, Pulmosyme®
bazı ilac tedavileri de mevcuttur3-Her kronik ve uzun sureli hastalıkta olduğu gibi beslenme cok onemlidir. Ozellikle enzim yetersizliği nedeni ile buyume ve gelişmeningeri olduğu hastalarda iyi beslenme ve enzim desteklerinin ( Creon®
her yemek ile alınması, gerekli vitamin desteklerinin ( ADEK vitaminleri)yapılmasıgereklidirKistik Fibrozis Hastalığının Tedavisi var mıdır?
Kistik Fibrozsi geetik bir hastalıktır ve kesin tedavisi mumkun değildir. Ne yazık ki tum gelişmeler ve daha etkin tedaviler bulma cabalarına rağmen halen hayat suresini kısaltan bir hastalıktır.
Dahadetaylı bilgi icin Kistik Fibrozisli hastalar icin hazırladığımız Kistik Fibrozis Aile Rehberine başvurabilirsiniz
[h=2]İstanbul Cocuk Doktorları uzmanlarına ulaşmak icin tıklayın![/h]