Kistik fibrozis (KF), en sık solunum ve GİS olmak uzere birden cok sistemi etkileyen, cocuk ve genc erişkinlerde, yaşam suresini kısaltan ve yaşam kalitesini etkileyen, otozomal resesif gecişli kalıtsal bir hastalıktır
Solunum, gastrointestinal sistem, ureme sistemi, mukus bezlerini, ter bezlerini, pankreası etkileyen metabolik bir hastalıktır. Beyaz ırkta her 2500-3500 doğumda bir, bu hastalık gorulmektedir. Turkiye’de ise, 1/3000 dir. Kistik Fibrozis geni, 7. kromozomun uzun kolunda yerleşmiş, 1480 aminoasitlik "KF Transmembran Regulator" (KFTR)
Proteinini kodlar. KFTR, solunum yolları, gastrointestinal sistem, ter bezleri ve genitouriner sistem epitelyum hucrelerinde eksprese olur. Gunumuze kadar, 1995 mutasyon bildirilmiştir. En sık mutasyon 508, aminaasitteki fenilalanınde delesyon (Delta F508)dir (%70). Turkiye’de %18.8-28.4 oranında, Delta F508 mutasyonu gorulmektedir. Kistik Fibroziste klinik bulgular, hastanın yaşına, taşıdığı genetik mutasyona (Genotip-Fenotip), tutulan organlara komplikasyonların varlığına gore değişir.
Kistik Fibrozis de tanı, bir veya daha fazla fenotipik karakteristik ozellik veya KF olan kardeş oykusu veya Y.D Doneminde (+) tarama testi ve 2 veya daha fazla terde yuksek klor saptanması veya 2 KF mutasyonu gosterilmesi veya anormal nazal potansiyel farkı ile konulur.
Kistik Fibrozis, akciğerdeki hava yolarında yoğun sekresyonlara ve tekrarlayan akciğer enfeksiyonları sonucunda kronik akciğer hastalığına yol acar. Sindirim sistemi de sıklıkla etkilenir ve malabsorpsiyon nedeniyle hastalar kilo alamazlar. Kistik Fibrozisin temel tedavisi, akciğerdeki yoğun sekresyonların temizlenmesi, enfeksiyonların tedavisi ve pankreatik yetmezliğin tedavi edilerek, gerekli vitamin ve besin desteğinin sağlanmasıdır. Kistik Fibrozis hastaları erken tanı alırlar ve uygun tedavi edilirlerse, hem yaşam sureleri uzar, hem de yaşam kaliteleri artar. Bir cok ulkede yenidoğan taraması ile tanı alan kistik fibrozisli hastaların yaşam suresi erken tanı ile uzamıştır. Bizim ulkemizde de, yenidoğan taramasının başlamasıyla hastaların tanısının ve tedavisinin gecikmesinin onlenmesi amaclanmıştır.
Kistik Fibrozis (KF) yenidoğan tarama programı 01.1.2015 itibari ile ulkemizde başlamış bulunmaktadır. Topuk kanından alınan orneklerde immun reaktif tripsinojen (IRT) olcumu yapılmakta, pozitif değerin uzerinde bulunan bebekler, 2.kez topuk kanından IRT olcumu icin cağrılmaktadır. İki IRT değeri de belirlenen eşik değerin uzerinde cıkan bebekler, ter testi yapan merkezlere yonlendirilmelidir.Ter testi sonucuna gore ise hastalar uc gruba ayrılmakta ve izlem ve tedavileri buna gore yapılmaktadır.
Ter testinin uygun teknikle uygulanması, doğru yorumlanması ve hastanın doğru yonlendirilmesi, bu tarama programının başarısında temel noktalardır. Ter testi pozitif gelen bebekler ve ara değerde cıkan bebekler, KF merkezi tarafından değerlendirilmeli ve gerekli takip ve tedavileri yapılmalıdır. Bu aşamalarda genetik inceleme dahil, bircok ilave tetkikler kullanılabilmektedir. KF tanısı alan hastalar, KF merkezi tarafından izlenir.
KF merkezinin bulunmadığı illerde,eğitim almış cocuk uzmanı izlemde yardımcı olabilir. Bu hastaların da, yılda en az 1 kez, en yakın KF merkezinde kontrolu onerilir.
Hastalara Sağlık Bakanlığı’nın uyguladığı rutin aşı takvimi uygulanmalıdır. 6 aydan buyuk bebeklere yıllık grip aşısı onerilir. Her vizitte hastaların tartı ve boy buyumeleri izlenmelidir. Tum hastalara pankreatik fonksiyonların değerlendirilmesi icin dışkıda fekal elastaz 1 testi onerilir. Fekal elastaz 1 duzeyleri, en az yıllık olarak kontrol edilmelidir.
İki yaş altındaki pankreas yetmezliği ile ilişkili 2 mutasyonu olan tum bebekler, Fekal elastaz duzeyi