KANSER VE GENETİK
Genetik yapı: Bir insanın sağlığı, gorunumu, kişiliği ve yetenekleri, genetik yapısı ve icerisinde yer aldığı cevresinin etkileşimi ile belirlenir. Genler ailemizden bize gecen ozellikleri taşıyan, ve kromozomlar uzerine yerleşmiş, DNA dizininden oluşan en kucuk yapı taşlarıdır. Kişinin genleri onun potansiyelini oluşturmakta, cevresi ise bu potansiyeli sınırlamada veya ortaya cıkarmada yardımcı olmaktadır. Orneğin bazı ilacların kullanımı, enfeksiyonlar, beslenme bozukluğu ve kanser kişinin genetik potansiyeline gore farklı sonuclar ortaya cıkarır. Ayrıca aile bireyleri arasında bir kişide genetik hastalıklardan birisinin ortaya cıkarılması, ailenin diğer fertleri icin risk getirebilir, bu nedenle kan bağı olan kişilerde tarama yapılaması gerekir.
Kanserde Genetik: Kanserde genetik alt yapı yuzde on civarında sorumludur, coklu faktorlere bağlı (genetik ve cevresel faktorlerin karşılıklı etkileşimi sonucu) olduğunu bilinmektedir. Ozellikle yaşlanma, doğal ortamlardan uzaklaşma, doğal gıdalar tuketmeme, genetiği değiştirilmiş gıdaların fazla tuketilmesi, fazla alkol tuketilmesi, sigara ,elektro manyetik ortamlar, yaşamdaki onemli travmalar ve stres etkilemektedir.
Kanserle İlişkili Genler:
Tumor baskılayıcı genler: Bunlar koruyucu genlerdir. Vucudun iyi ustalarıdır, hasarlanan yeri hemen tamir ederler. Bu genler normalde hucre bolunme hızını sınırlar, hasarlı DNA’yı tamir eder ve hucre olumunu kontrol eder. Bu genler mutasyona uğradığında hucreler buyumeye devam eder ve sonunda tumor oluşur. BRCA1, BRCA2(meme kanseri), ve p53’u genlerini iceren 30’a yakın tumor baskılayıcı gen tanımlanmıştır. Tum kanser vakalarının yaklaşık % 50’sinde p53 geni ya yoktur ya da hasarlıdır. Bu onemli genin mutlaka baktırılması gerekir.
Onkogenler: Sağlıklı hucreyi, kanseroz hucreye donuşturen genlerdir. Bunlar da vucudumuzun kotu ustalarıdır. HER2/neu (meme kanseri) ve ras, en yaygın iki onkogendir.
DNA Tamir Genleri: DNA’nın coğalması esnasında oluşan hataları tamir eder. Tamir edilmeyen hatalar, mutasyona yol acar ve sonunda kanser gelişir.
Ceşitli genlerdeki mutasyonlar sonucuna kanser gelişir, ancak kanserlerin pek coğu belirli bir tip genle ilişkili değildir.
Gunumuzde; meme, over, kolon ve uterus kanserlerinin %10 unun bilinen genetik mutasyonlardan kaynaklandığı saptanmıştır. Belirli genler, diğer genler veya cevresel faktorlerle Meme, yumurtalık (over), kalın barsak (kolon) ve diğer nadir kanserlerde uygulanabilir 900' den fazla genetik test vardır.
Kanserde genetik testler: Genetik testlerin coğu, yaşamın herhangi bir doneminde kanser gelişme olasılığının tahmin edilmesine yardımcıdır. Kişide % 100 kanser gelişeceğini belirten hicbir genetik test bilinmemektedir, ama bu testler toplumun geri kalanına oranla kanser gelişme riski daha yuksek olan kişileri işaret edebilir. Kanserle ilişkili olan genlerin hepsi kansere yol acacaktır diyemeyiz; orneğin meme kanseri gelişme riski genine sahip kadınların % 75' i sağlıklı kalırken; sadece % 25' inde meme kanseri ortaya cıkmaktadır.
Aile uyelerinde genc yaşta kanser teşhis edilen birey olanlarda, uc veya daha fazla kuşakta aynı tip kanser oykusu bulunanlarda, anne veya baba tarafından ucten fazla kanser olgusu bulunan kişilerde ve aile bireylerinden birinde iki veya daha fazla farklı tip kanser bulunan bireylerde kanser gelişme riski yuksektir.
ASCO (Amerikan Klinik Onkoloji Derneği); aile oykusunde veya kişisel oykusunde genetik kanser şuphesi bulunanlarda, genetik durumu yeterince yorumlanarak, genetik testlerin tanı ve tedaviye yardımcı olacağı vakalarda genetik testlerin yapılmasını onermektedir.
Genetik Testler:
Kolon kanseri (APC Geni-Dizi Analizi)
Meme kanseri (BRCA1 ve BRCA2 MLPA)
Meme kanseri (BRCA1, BRCA2, p53 Tum Gen-Dizi )
Malign Melanoma (P16 Tum Gen-Dizi Analizi)
Tum Kanserler (P53 Geni-Dizi Analizi)
Kolorektal Kanser, PapillarTiroid Kanseri (BRAF)
Kolorektal , Akciğer, Pankreas Kanseri (KRAS) Kronik MyeloidLokemia (ABL1)
Kolorektal, Akciğer NSCLC, Meme Kanseri (EGFR)
Familyal Meduller Troid Kanseri (FMTC) RET (Ekzon 10-11-13-14-15 ve 16)
Multiple Endok NeoplaziTip2 (MEN2A ve MEN2B),
Aile Non-Polipo Kol Kan (MLH1,MSH2,MSH6,PMS2)
Mesane ve serviks Kanseri –( FGFR3 Geni-Dizi)
Gastrointestinal Kanser (C-KIT :9,11,13,17 Ekz)
JAK2 Geni (V617F mutasyonu)
Genetik danışmanlık: Genetik testler, kanser nedenini, gelecekte kanser gelişme riskinin olup olmadığını ve/veya kanserin cocuğunuza gecip gecmeyeceğini anlamaya yardımcı olacaktır.Bu testleri yaptırmak, aile bireyleri ve doktorunuzla yapacağınız işbirliğiyle alınmış kişisel karara bağlıdır.
Bu testleri yaptırmakla, kanser gelişme riski yuksekse daha sık tarama testlerinden gecmek, belli risk faktorlerinden kacınmak, yaşam biciminizi değiştirmek yoluyla kanser gelişim riskini azaltmak, koruyucu medikal tedavi alma şansını artıracaktır.
Ailede birden fazla bireyde genetik mutasyonla gecen kanser oykusu var ve genetik tarama testi negatif ise; bu durum kişiyi rahatlatacaktır.
Koruyucu hekimlik acısından kanser genetik testleri ve genetik danışmanlık oldukca onemlidir. Sosyal Guvenlik Kurumunun test bedellerini karşılaması gerekir. Birey kanser olduğunda ailenin harcamalarını bir kenara bırakırsak, hastanın medikal tedavisi, cerrahi ve ışın tedavilerine Sosyal Guvenlik Kurumu cok para odemektedir.
Koruyucu hekimliğe harcanan para tedavi edici hekimliğe harcanan para yuz birimdir. Orneğin kanser de bir kanser genetik testi bir birim ise, kanserin tedavisine odenen para yuz birimdir. Kişinin yaşadığı travmayı, manevi cokuntuyu, ailesinin cektiklerini, iş gucu kayıplarını para ile olcmek mumkun değildir.
Kaynak: http://kanser.gov.tr/kanser/klinik-arastirmalr/58-genetik-testler.

[h=2]Antalya Cocuk Doktorları uzmanlarına ulaşmak icin tıklayın![/h]