Kalıtımsal optik sinir hastalıkları ve sebepleriGorme işlevi icin sadece goz kuresinin sağlam olması yeterli değildir. Gozde oluşan goruntunun beyine goturulup “gorme algısı” olarak tanımlanması gerekir ki; bunu sağlayan sinir bağlantıları goz ile beyin arasında uzanan optik siniri meydana getirir.
Kalıtımsal optik sinir hastalıkları, gozu beyine bağlayan retina sinir hucreleri ve bunların sinir liflerinden oluşan optik sinirin, doğuştan olan veya erken yaşta ortaya cıkan yetersizliği olarak tanımlanabilir. Bu durum klinik olarak gorme keskinliğinde azalma, renk gormede bozulma, gorme alanında kısmi veya tam kararma ile sonuclanır.
Maalesef ulkemizde aile ici evlilikler cok yuksek oranda olduğu icin bu tip gorme kayıpları da batılı ulkelere gore daha sıktır. Aile icindeki kalıtım “anne ya da baba hasta ise cocuk hasta olabilir” mantığı ile ilerleyebileceği gibi, sıklıkla da boyle değildir. Aile bireylerinin her birinden aktarılan bozuk genlerin ailenin bir ferdinde belli oranın ustunde bir araya gelmesi ile hastalık tablosu ortaya cıkabilir, hatta aile icinde aynı bozukluğu taşıyanların hepsinde aynı oranda hastalık ortaya cıkmayabilir. Bazen hastalık ailenin erkek bireylerini etkileyebilir, kadın bireyler ise hastalığı oğullarına taşıyabilir.
Bu hastalıklar aile icinde nesilden nesile aktarılan hucresel mekanizma bozuklukları olduğu icin, gorme azlığı ya doğuştan vardır ya da cevresel faktorlerin de etkisi ile genc yaşta ortaya cıkar. Ozellikle tutun ve alkol, doğrudan optik sinir icin zehirleyici maddeler oldukları icin kalıtımsal ozellikler taşıyan kişilerde bu hastalığın klinik olarak ortaya cıkmasında rol oynayan en onemli iki etkendir.
En sık gorulen kalıtımsal optik sinir hastalığı DOMİNANT OPTİK ATROFİ'dir. Bu hastalık her iki gozde cok hafif renk gorme bozukluğundan ciddi gorme keskinliği ve gorme alanı kaybına kadar değişen bir yelpazede ortaya cıkar.
En sık karşılaşılan klinik durumda hasta ortaokul-lise sıralarındadır, uzağı goremediğinden şikayet etmektedir. Gorme azlığı miyopiye bağlanmakta, sık sık gozlukleri yenilenmekte fakat gormesi azalmaya devam etmektedir. Bir diğer tipik klinik durum ise bu hastaların glokom (goz tansiyonu) tanısı alarak yıllarca takip ve tedavi edilmesidir. Bu hastalarda ayrıntılı bir norooftalmolojik muayeneden sonra doğru tanı konabilir. Hastalığın tanımlanması icin yapılabilecek genetik tahliller olmakla birlikte iyi bir klinik muayene tanı icin yeterlidir. Burada ani bir gorme kaybı yoktur, cok yavaş bir seyir vardır ve genellikle hastalar omur boyu nispeten yeterli bir gorme seviyesinde kalabilmektedirler.
Hastalığın tedavisinde bircok araştırma yurutulmekte ve olumlu sonuc sinyalleri alınmaktadır. Fakat guncel olarak bir tedavi yontemi yoktur. Hastalık optik sinirin enerji yetersizliği olarak baş gosterdiği icin bu hastaların tutun ve alkolden uzak durmaları, antioksidan diyet uygulamaları, genetik danışma almaları gerekir.
Bir diğer kalıtımsal optik sinir hastalığı LEBER'İN HEREDİTER OPTİK NOROPATİSİ (LHON)'dir. Bu hastalıkta optik sinir hucrelerinde yer alan enerji kaynakları (mitokondriler) yeterli enerji uretememektedirler. Mitokondriler kalıtımsal olarak cok buyuk oranda anneden gectiği icin burada hastaların buyuk coğunluğu taşıyıcı annelere sahip erkek hastalardır.
En sık karşılaşılan klinik durumda gorme azlığı tipik olarak genc yaşta ve ani olarak ortaya cıkmış, once bir gozde ve bir sure sonra da diğer gozde ani gelişen gorme kaybı olmuştur. Acilen goz doktoruna başvuran hastada once beyin tumorleri ve santral sinir sistemi hastalıkları akla geldiği icin bir sure bu yonde tetkik ve tedavi edilmiş, fakat aradan gecen zaman surecinde gorme artmamıştır. Bu aşamada ayrıntılı norooftalmolojik değerlendirme ile tanısı konan hastalar coğunluktadır. Bu hastalarda gorme keskinliği kaybı yanında belirgin renk gorme kaybı ve gorme alanı kaybı olmaktadır.
Ani gorme kaybı olan gemc erkek hastada aile oykusu alınması cok onemlidir. LHON tanısı konan veya ailesinde LHON tanısı bulunan kişilerin ve ozellikle bu hastaların hasta olmayan kardeşlerinin kesinlikle tutun ve alkolden uzak durmaları ve genetik danışma almaları gerekir.
LHON tedavisi guncel olarak klinik ve genetik araştırmaların odağındadır. Bu konuda suregelen araştırmalar guncel tıbbi gelişmeler arasında yer almaktadır. Mitokondrilerdeki enerji uretimini arttıran Kinon analogları ile tedavi edilen hastaların yaklaşık yarısında gorme potansiyelinde artış gosterilmiştir. Tedavi potansiyeli, hastanın yaşı ne kadar genc ve gorme kaybı ne kadar yeni ise o kadar daha fazla olduğu icin hastalar mumkun olan en kısa zamanda tıbbi tedaviye alınmaktadır. Hucre ici enerji transferini daha da hızlandıracak yeni molekuller ile araştırmalar da ileri aşamadadır. Ayrıca Bu hastaların bir kısmı halihazırda Avrupa ve ABD'de bazı merkezlerde yurutulen gen tedavisi araştırmalarına da katılabilmektedirler. Bu araştırmalarda goz icine sağlam gen enjekte edilerek, hatalı genetik yapının tamiri sağlanmaya calışılmaktadır.
Kalıtımsal optik noropatilere bağlı gorme kayıplarının tedavisinde henuz emekleme donemindeyiz. Hasta sayısını azaltmak icin ozellikle akraba evliliklerinin onlenmesi, genetik danışma verilmesi, tutun ve alkol kullanımının azaltılması gerekir. Gorme kaybı ile başvuran hastalarda kalıtımsal ozelliklerin akla gelmesi ve gerekli tetkiklerinin zaman kaybetmeden yapılarak tanılarının konulması, tedaviye erken başlanabilmesi icin buyuk onem taşımaktadır. Ulkemizde bu gibi hastaların sayısını azaltmak icin farkındalık yaratmamız, mevcut hastalarımızı guncel gelişmelerden haberdar etmemiz ve takip etmemiz gerekmektedir.

[h=2]Ankara Goz Doktoru uzmanlarına ulaşmak icin tıklayın![/h]