Bir insanın sağlığı, gorunumu, kişiliği ve yetenekleri, genetik yapısı ve icerisinde yer aldığı cevresinin etkileşimi ile belirlenir. Genler ailemizden bize gecen ozellikleri taşıyan, ve kromozomlar uzerine yerleşmiş, DNA dizininden oluşan en kucuk yapı taşlarıdır.
Kişinin genleri onun potansiyelini oluşturmakta, cevresi ise bu potansiyeli sınırlamada veya ortaya cıkarmada yardımcı olmaktadır. Orneğin bazı ilacların kullanımı, enfeksiyonlar, beslenme bozukluğu ve sosyo- ekonomik yoksunluk kişinin genetik potansiyeline gore farklı sonuclar ortaya cıkarır.
Tıp alanındaki ilerlemeler modern toplumun sağlığını olumlu yonde değiştirmiştir. Genetik hastalıklar coğunlukla cok ciddi sorunlara yol acan ancak tedavi olanakları şimdiki durumda sınırlı olan hastalıklardır.
Ayrıca aile bireyleri arasında bir kişide genetik hastalıklardan birisinin ortaya cıkarılması, ailenin diğer fertleri icin risk getirebilir, bu nedenle kan bağı olan kişilerde tarama yapılaması gerekir.
Ayrıca akraba evlilikleri bu hastaların daha sık ortaya cıkmasına yardımcı olur.
Genetik hastalıklar nadir olmayan oldukca sık gorulen hastalıklardır ve uc ana başlıkta ozetlenebilir.
Coklu faktorlere bağlı genetik hastalıklar,
Kromozomlara bağlı genetik hastalıklar
Tek gen bozukluğuna bağlı genetik hastalıklar
Yapılan calışmalar cocuklarda genetik hastalıkların buyuk bolumunun coklu faktorlere bağlı (genetik ve cevresel faktorlerin karşılıklı etkileşimi sonucu) olduğunu, yaklaşık yuzde on civarında tek gen kalıtımı ile gectiğini, yuzde bir ikisinin ise kromozom hastalıklarına bağlı olduğunu gostermiştir
Coklu faktorlere bağlı genetik hastalıklar: Hemen butun doğumsal anomaliler bu şekilde kalıtılır. Bunlar doğuştan kolaylıkla fark edilebilen veya ilk bakışta tanımlanamayan ancak ozel muayene ve tetkiklerle ortaya cıkarılabilen sakatlıklar olabilir. Fazla parmak gibi oldukca zararsız olabileceği gibi hayatı ciddi şekilde tehdit eden ağır sakatlıklar şeklinde de gorulebilir.
Başta bel acıklığı olmak uzere beyin ve omiriliğin yapısal eksiklikleri, Gelişimsel kalca displazisi, doğuştan kalp hastalıkları, yarık damar ve dudak , mide cıkışında darlık, yetişkinlerde ise iskemik kalp hastalıkları, şizofreni, alerjik hastalıklar, hipertansiyon, kanser coklu faktorlere bağlı genetik bozukluklara orneklerdir.
Kromozomlara bağlı genetik hastalıklar: İnsanlarda ikisi cinsiyeti belirleyen ,yirmi uc cift yani toplam kırk altı kromozom vardır. Cinsiyet kromozomları X ve Y dir cinsiyetimizi belirler. Kromozomlar genetik bilginin taşıyıcılarıdır. Kromozom hastalıkları insanlarda bulunan kırk altı kromozomun sayı ve şekil olarak normalden farklı olması sonucu ortaya cıkar.
Sık gorulen hastalıklardır . Başta ağır gelişme ve zeka geriliği olmak uzere ceşitli organları ilgilendiren doğuştan sakatlıklara yol acar. Her yaştaki annenin cocuğunda gorulmekle birlikte annenin yaşı ilerledikce bu hastalıkların gorulme sıklıkları artar, otuz beş yaşından sonra gebe kalmak isteyen annelerin mutlaka genetik merkezlerine başvurmaları tavsiye edilir. Gebeliğin 15-20. haftaları arasında teşhis edilmeleri mumkundur. Kromozom anomalilerinin yol actığı hastalıklara doğumdan once yada sonra tanı konulabilmektedir.
Tek gen bozukluğuna bağlı genetik hastalıklar: Bu hastalıklar insanda var olduğu tahmin edilen 25-30.000 kadar genden herhangi birinin değişikliğe uğraması sonucu ortaya cıkar. Kalıtım şekli farklı olmakla birlikte bu hastalıklar ailede yuksek oranda tekrarlama riskine sahiptir. Hastalığa sebep olan gen sayısı cok fazla olduğundan bulgularda cok değişiktir. Tek gen hastalıkları, zeka geriliği, doğuştan sakatlık, kan hastalığı, kas hastalığı, gorme bozukluğu, cilt hastalığı, bobrek hastalığı, kalp hastalığı, ishal, zature gibi pek cok değişik bulgularla karşımıza cıkar.

[h=2]Antalya Cocuk Doktorları uzmanlarına ulaşmak icin tıklayın![/h]