Genetik pedigri nedir?Pedigri, aile ağacı (soyağacı) anlamındadır. Bir ailenin tum uyelerinin gecmişten gunumuze, belli bir duzen icinde sıralanmasıdır. Bilinen en uzak atadan son uyeye kadar tum aile bireylerinin tek bir cizelgede gosterilmesini sağlamaktadır.
Aile ağacında uzak veya yakın tum akrabaların yanında, evlilikler, doğumlar, evlat edinmeler yoluyla gercekleşen tum katılımlar kaydedilebilmektedir. Farklı kuşakların ayrımı kolaydır. Ailede kalıtsal hastalık var ise gosterilmesi ve hastalığın kuşaklar boyunca izlenmesi icin de cok uygundur.
Genetik pedigrilerin ciziminde belli bir standardizasyon vardır. Uluslararası kullanım aynıdır. Doğru hazırlanmış bir aile ağacı, farklı yorumlar veya celişkiler icermez. 2008 yılında R.L.Bennett tarafından guncellenen “Standardized Human Pedigree Nomenclature” esas alınmaktadır.
Gunumuzde pedigriler, Genetik Hastalıklar Tanı Merkezlerinde bulunan Genetik uzmanları tarafından genetik danışmanın onemli bir parcası olarak kullanılmaktadır. Ancak burada hazırlanan genetik aile ağacları, tıbbi dokumantasyon olarak kabul edilmekte, dosyalanmakta ve hastalarla paylaşılmamaktadır. Oysaki genetikteki gelişmeler nedeniyle aile ağacları giderek daha cok onem kazanmaktadır. Bu da bireylerin genetik bir hastalığı olmasa bile kendi genetik aile ağacı orneklerini ellerinde bulundurmayı gereksinim haline getirmektedir. Hatta bazı hastaların, daha once yaptırdıkları testler, raporlar ve epikrizleri bulundurdukları kişisel dosyalarına aile ağaclarını da eklemelerinin zamanı gelmiş bulunmaktadır.
Genetik pedigriler en az uc kuşağı kapsamalıdır; dede/nine, anne/baba ve torun biradadır. Amcalar, halalar, teyzeler, dayılar, 1.kuzenler, ikinci kuzenler ve tum evlilikler buna dahildir. Bu aile ağaclarında herhangi bir genetik hastalık icin hasta bireyler, kanserli olgular, genetik hastalık ve kanser riski taşıyanlar, doğumsal anomaliler, olumler ve gebelik kayıpları gosterilebilmektedir. Akraba evlilikleri, boşanmalar, tekrar evlenmeler, evlat edinmeler ve ikiz gebeliklere ilişkin kayıtlar mumkundur. Genetik aile ağacları, aile uyeleri arasında kimlerin risk taşıdığını gosterip, kimlere hangi genetik testlerin gerektiğini veya hangi kontrolleri duzenli yaptırması gerektiğini ortaya koyabilmektedir. Buna pedigri analizi denmektedir. Hastalık riski bulunan kişilerde, cozum yollarının neler olduğunun acıklanmasını da sağlar.

[h=2]Bursa Genetik Uzmanı uzmanlarına ulaşmak icin tıklayın![/h]