Genetik hastalıklarGenetik Hastalıklar
Genetik bilgilerimiz, bizim fiziksel yapımızı belirler. Bu genler, anne ve babamızdan gelir. Vucudumuzdaki her hucrede 46 kromozom bulunur. Normal bir erkek spermi ve kadın yumurtasında ise 23 kromozom vardır. Bunlar dollendikleri zaman 46 kromozomlu yeni bir hucre oluştururlar. Bu kromozomlardan bir cifti cinsiyet kromozomudur, X ve Y olarak adlandırılmışlardır. Normal bir sperm hucresi ya X, ya da Y kromozomu icermesine rağmen, dişi yumurtası her zaman x kromozomu taşır. Yani bebeğin cinsiyetini belirleyen faktor, sperm hucresindeki cinsiyet kromozomudur. Eğer Y kromozomlu bir sperm yumurtayı dollerse bebeğin cinsiyeti erkek( XY), X kromozomlu bir sperm dollerse kız(XX) olacaktır.
Gen nedir ve hastalıklarla bağlantısı nasıl olur
Genler, DNA nın bir parcasıdırlar ve kromozomların icinde yer alırlar. Her kromozom pek cok gen taşır. Buyumemizi kontrol ederler ve sağlıklı olmamıza yardımcı olurlar. Bazen bunlar anormal olarak bulunabilirler ya da hasarlı olabilirler. O zaman gorevlerini yapamazlar ve hastalıklara neden olurlar. Bazı genetik anormallikler kalıtımsaldır, bazıları ise şanssızlık nedeniyle ortaya cıkarlar. Genler cift olarak bulunurlar. Bunların yarısı anneden, diğer yarısı ise babadan gelir. Genetik bozukluk veya hastalık, genlerdeki tam veya kısmi farklılık(varyasyon) ya da değişiklik(mutasyon) nedeniyle oluşan hastalıklardır. İnsanların genetik yapısı halen tam olarak cozulememiş olsa da neredeyse tum hastalıkların artık genetik bir parcası olduğu bilinmektedir. Bazı genlerdeki mutasyonlar, sigara ve cevresel etkenlerle oluşabilmektedir. Diğer bazı genetik hastalıklar ise kalıtımsal olarak aileden gelir. Ancak genelde genetik hastalıklar multifaktoryel kalıtım bozuklukları dediğimiz genetik yapı ve cevresel etkenlerin beraber olduğu bozukluklar şeklinde olurlar. Genler ve genetik bozukluklar, baskın (dominant) veya cekinik(resesif) yapıda olabilirler. Cekinik bir genin ortaya cıkabilmesi icin her iki taraftan (hem anneden hem de babadan) da bu geni alması gereklidir.
Genetik hastalıklar nasıl sınıflandırılırlar
Genetik hastalıkların pek cok yonden sınıflandırılmaları vardır. Yapılarına gore sınıflandırma şoyle olmaktadır;
Basit gen bozuklukları; sadece tek bir gendeki mutasyon nedeniyle oluşurlar. Bu mutasyon tek veya cift kromozomda bulunabilir. Orak hucre anemisi, kistik fibrozis ve Tay-Sachs hastalıkları bu gruba giren hastalıklardır. Kromozom bozuklukları; kromozomda yer alan genlerdeki fazlalık veya eksiklik ya da yapısal değişiklikler nedeniyle oluşurlar. Bu tip sorunlar genelde yumurta veya spermin oluşması sırasında gercekleşir. Kromozom bozukluğu olan coğu bebekte fiziksel anormallikler olur, bazılarında zihinsel sorunlar da gorulebilir. Orneğin down sendromunda 21. kromozomdan fazladan bir tane daha bulunur(ancak kromozomda bulunan bu gende anormallik yoktur). Bu da zihinsel gerilik, anormal yuz goruntusu ve kalp sorunları gibi tıbbi sorunlara yol acar.
Multifaktoryel kalıtım bozuklukları; genlerdeki kucuk değişikliklerin yanında cevresel faktorlerin de katkısıyla oluşurlar. Aslında tam olarak neden oluştukları bilinmemektedir. Bu bozuklukların bazıları gebelikte tespit edilebilmektedir. Bazen cerrahi olarak duzeltmek de mumkun olabilmektedir. Bunlar arasında karın duvarı defektleri, yarık damak, yumru ayak ve spina bifida bulunmaktadır. Ayrıca kalp hastalıkları ve kanser de bunlara ornek olarak verilebilirler. Davranışlar da pek cok faktorun etkisi altındadır. Hem genler hem de cevresel faktorler etkiler. Genetik ve davranış bozukluğuyla beraber oluşan obezite, alkolizm ve bazı ruhsal hastalıklar da halen araştırılmakta olan bozukluklardır. Genetik hastalıkların gecişlerine gore sınıflandırma; baskın(dominant), cekinik(resesif) veya X e bağlı olacaktır.
Baskın gecişli genetik hastalıklar
Anne-babanın sadece birisinden tek bir gen gecişi ile hastalık ortaya cıkar. Eğer anne-babanın birisinde, baskın gecişli genetik hastalığın geni varsa, bunun cocuğuna gecme riski, her cocukta %50 dir. Buna ornek olarak Huntington hastalığını( 35-50 yaşlarında başlayan, hareket kontrolunde kayıp ve zihinsel fonksiyonlarda azalmayla giden kalıtımsal sinir sistemi hastalığıdır) ve polidaktili denilen el veya ayakta fazla parmak oluşmasını verebiliriz.
Cekinik gecişli genetik hastalıklar
Bu tur hastalıkların cocukta gorulebilmesi icin hem annenin hem de babanın bu geni taşıması gerekmektedir. Eğer bir hastalık icin cekinik bir gen taşıyorsanız, bu sizin taşıyıcı olduğunuzu gosterir. Bu hastalıkla ilgili hicbir belirti veya şikayetiniz yoktur. Ancak hastalığı bebeğinize gecirme riskiniz bulunmaktadır. Eğer hem anne hem de baba, bu cekinik gecişli hastalığın genlerini taşıyorlarsa bebeklerinde bu hastalığın oluşma riski %25 tir. Bazı etnik gruplarda belli hastalıkların sık gorulmesinin nedeni budur. Orneğin orak hucre anemisi.
X’e bağlı gecen hastalıklar
X kromozomuna bağlı olan genlerden dolayı oluşan hastalıklardır. Buna cinsiyete bağlı hastalıklar da denilmektedir. X’e bağlı gecen coğu hastalıktaki anormal gen cekiniktir. X’e bağlı gecen hastalık geni taşıyan kadında hastalık gorulmez. Cunku diğer X kromozomundaki normal genler baskın cıkarlar. Ancak annesinden hastalıklı X kromozomunu alan erkek bebekte hastalık ortaya cıkacaktır. Cunku diğerini baskılayacak olan, normal bir gene sahip başka X kromozomu yoktur. Renk korluğu X’e bağlı gecen bir rahatsızlıktır. Eğer X’e bağlı bir hastalık taşıyıcısı iseniz, erkek bebeğinizde bu hastalığın oluşma riski %50 dir. Kız bebekler ise %50 oranda taşıyıcı olacaklardır. Cok nadiren kız bebeklerde de hastalık oluşma riski vardır. Bu durum ancak hasta bir baba ile taşıyıcı bir annenin kız cocuğu olması durumunda gercekleşecektir. Eğer bu tur hastalıklarla ilgili aile hikayesi varsa taşıyıcılık testlerinin yapılması onemlidir. Hemofili hastalığı da X’e bağlı gecen bir hastalıktır. Bu hastalık, pıhtılaşmayla ilgili sorun olan bir kan hastalığıdır.
Risk faktorleri nelerdir
Gebelik kontrolleriniz başladığı zaman aşağıdaki soruları cevaplandırmanız iyi olur. Cevaplarınızda evet varsa genetik hastalıklı bebeğinizin olma riski var demektir. Ancak boyle bile olsa coğu cift, herhangi bir genetik bozukluğu olmayan bebeğe sahip olurlar. Bu konuda doktorunuz size genetik danışmanlık ve gerekli tahliller icin yardımcı olacaktır. Bunun yanında aile gecmişinde ve kendilerinde hicbir sorun olmayan ciftlerin bile bebeklerinde nadiren de olsa genetik bozukluk gelişebilmektedir. Bu yuzden bazı testler sorunu olsun olmasın tum kadınlara yapılmaktadır. Oncelikle aşağıdaki soruları cevaplandırın.
- Bebeğiniz doğduğunda 35 yaş veya uzerinde olacak mısınız
- Bebeğiniz doğduğunda babası 50 yaş veya uzerinde olacak mıdır
- Eşinizde veya sizde ya da ailelerinizde Akdeniz anemisi gibi kalıtımsal anemiler var mıdır
- Noral tup defektli aile oykusu var mıdır
- Sizin veya eşinizin noral tup defektli bebeği olmuş mudur
- Ailede doğuştan kalp hastalığı olan kimse var mıdır
- Ailede Down sendromlu kimse var mıdır
- Sizin veya eşinizin hic Down sendromlu bebeği olmuş mudur
- Ailede orak hucre anemisi olan kimse var mıdır
- Ailede hemofili hastası var mıdır
- Ailede kas hastalığı olan var mıdır
- Ailede kistik fibrozis hastalığı olan var mıdır
- Ailede zihinsel geriliği olan kimse var mıdır
- Ailede genetik hastalık, kromozom bozukluğu veya doğumsal anomali olan var mıdır
- Tip1 veya tip2 şeker hastalığı gibi metabolik bir hastalığınız var mıdır
- Daha onceki gebeliklerinizde hic duşuk veya olu doğum yaşadınız mı
Genetik testler
Genetik bozuklukları tespit etmek icin kan ve diğer dokularda yapılan testlerdir. Yaklaşık 900 test vardır. Doktorunuz, sizde bulduğu risklere gore tetkikler isteyecektir. Bu testlerle, doğmamış bebeğinizdeki genetik hastalıklar bulunmaya calışılır. Bir hastalık icin taşıyıcı olan kişilerin, bunu bebeklerine gecirme riskleri tespit edilir.
Bu tip testler biraz da kişisel bir tercihtir. Kimi insan yuksek riskli bile olsa bu testleri yaptırmak istemeyebilir. Ancak onlem alınabilecek durumlar acısından yaptırmak faydalı olacaktır.
Tarama testleri
Gebelik sırasında yapılır ve bu şekilde bazı doğumsal anomalileri tespit etmek mumkun olur. Gerci bu testler riskin oranlarını soylerler ve bunun ardından daha ayrıntılı ve tanı koydurucu başka testleri yapmak gerekli olur. Anne kanından yapılan testler, genellikle gebeliğin 15 ile 20. haftalarında yapılır. Noral tup defekti, karın duvar defekti, Down sendromu ve trizomi 18 gibi bazı hastalıkların risklerini soylerler. Bazen bu testlerde, bebek sağlıklı olduğu, herhangi bir hastalığı olmadığı halde pozitif sonuc cıkabilir. Aynı şekilde tersi de mumkundur. Yani bebekte sorun olduğu halde test negatif cıkabilir. Ayrıca coğu testler belli hastalıklara yoneliktir ve tum hastalıkları bu testlerle tespit etmek de mumkun değildir.
Tanı koydurucu testler
Eğer tarama testleriyle artmış risk tespit edildiyse tanı koydurucu testlerin yapılması gerekli olur. Bunları şoyle sıralayabiliriz; Ayrıntılı ultrasonografi muayenesi. Ultrasound muayenesi gebeliğin her doneminde yapılabilen bir tetkiktir. Ancak gebeliğin 18. haftasından sonra yapılan ayrıntılı ultrasonografi ile bebeğin sağlık durumu ile ilgili daha geniş bilgi edinilebilir. Amniyosentez. Bebeğin etrafını saran kesenin icindeki sıvı ve hucrelerden, iğne kullanılarak az miktarda ornek alınmasına dayanan bir işlemdir. Bu sıvı ve hucrelerin kromozom yapısı incelenerek bozukluk olup olmadığı araştırılır. Genellikle gebeliğin 15-20. haftasında yapılır. Koryonik villus orneği alınması. Plazentadan (eş) alınan kucuk bir parcadaki hucreler incelenir. Amniyosentezdeki gibi kromozomdaki anormallikler tespit edilmeye calışılır. Amniyosenteze gore daha erken donemde yani 10-12. haftadayken yapılabilir. Fotal kan alınması. Kordosentez olarak da bilinen bu işlem, kromozom bozuklukları ve diğer hastalıkların tespiti icin yapılır. Burada gobek kordonundaki toplardamardan kan alınarak incelenir. Genelde ultrasonografi, amniyosentez ve koryonik villus orneği sonucları tam olarak net bir bilgi verememişse yapılır. Bu testin sonuclanması bir hafta veya daha uzun sureyi alabilir.
En son ne yapılmalıdır
Tum bu testlerin sonucları genetik danışman tarafından acıklanabilir. Genetik danışman, genetik hastalıklar konusunda ozel eğitim almış kişidir. Riskler ve onlerindeki secenekler konusunda aileye yardımcı olurlar. Aslında coğu bebek sağlıklı olarak dunyaya gelir. Fakat bazıları icin doğumsal anomali acısından artmış riskleri vardır. Yapılacak testler bu hastalıkların risklerini belirlemede yardımcı olurlar. Ancak hicbir test %100 doğrulukta olmaz. Eğer genetik hastalık acısından riskiniz varsa, doktorunuzla goruşun ve gerekenleri yaptırın. Ayrıca gerekirse de danışmanlık alın ve karar vermenizi kolaylaştırın.

[h=2]İstanbul Kadın Doğum uzmanlarına ulaşmak icin tıklayın![/h]