[h=3]Kendisinde ya da eşinde kalıtsal ( ailevi geciş gosteren ) genetik hastalık taşıyan ya da hasta olan ciftler mutlaka genetik danışmanlık almalıdırlar. Gunumuzde ailevi geciş gosteren genetik hastalıkların bircoğunun tanısı konabilmektedir. Genetik mutasyon biliniyorsa anne karnındaki bebeğin de bu hastalığı taşıyıp taşımadığını bilmek mumkun olabilmektedir.[/h][h=3]En Sık Rastlanan Bazı Genetik Hastalıklar[/h]1) Kistik Fibrosis ( Kistik Fibroz )
Nedir, Kimlerde Gorulur?
Kafkasyalılar’ da en yaygın olarak gorulen ciddi bir kalıtsal hastalıktır ve ozellikle de Kafkasyalılar’ ın kuzey veya Avrupa merkezli gecmişi ve Aşkenazi Yahudileri gecmişi olanlarda daha yaygındır.
CFTR geninde olan mutasyon nedeniyle oluşan bu hastalıkta, akciğerlerle sindirim sistemini kalın ve yapışkan bir mukoza salgısıyla tıkanır ve solunum ve sindirim guclukleri oluşur. Kistik fibroz tanısı, her zaman doğum sırasında konulamaz. Semptomlar genellikle yaşamın ilk bir iki yılı icinde ortaya cıkar.
Kistik Fibroz Kalıtım Yoluyla Nasıl Aktarılır?
Kistik fibroz, otozomal cekinik genetik bir hastalıktır. Bu, hastalığa değişime (mutasyona) uğramış olan bir gen ciftinin neden olduğu anlamına gelir. Herkeste kistik fibroz geninden iki kopya vardır, ancak hastalık yalnızca kistik fibroz geninin iki kopyasında da mutasyon (değişim) olan kişilerde ortaya cıkar.Boyle bir ciftin cocuklarının hastalıktan etkilenme olasılığı %25’tir. Bunun nedeni, hem annenin hem de babanın kistik fibroz geninin değişim (mutasyon) gecirmiş kopyasını cocuklarından herhangi birine aktarma olasılığının 4’te 1 olmasıdır.
Kistik Fibroz Taşıyıcısnda Doğum Oncesi Tanı Nasıl Konur?
Hem annenin hem de babanın kistik fibroz taşıyıcısı olduğu biliniyorsa, aile kurmayı planlarken onlerinde ceşitli secenekler vardır. Bazı ciftler, kistik fibrozlu bebek sahibi olma olasılığını kabul etmeye karar verirler. Bazı ciftlerse, bebekte kistik fibroz olup olmadığını oğrenmek icin gebelik sırasında test yaptırırlar.
Doğum oncesi tanı, annenin gebeliği sırasında bebek uzerinde genetik hastalık testinin uygulanmasıdır. Bu testler CVS ya da Anmiosentez’ dir. Testte bebeğin kistik fibrozlu olma olasılığının yuksek olduğu ortaya cıkarsa, anne ve baba gebeliği surdurebilir veya sonlandırabilir (termination)
2) Talessemiler
Talessemiler tum dunyada en sık rastlanan tek gen hastalıklarındandır. 200 milyon kadar kişi bu hastalık genini taşımaktadır.Beta Talessemi ya da alfa talessemi şeklinde gorulebilir.
Akdeniz Anemisi (Beta Talasemi) Nedir?
Beta talasemi anne ve babadan cocuklara kalıtsal olarak gecen,ağır ancak onlenebilir bir kan hastalığıdır,"Akdeniz anemisi ” olarak da adlandırılır.Hemoglobin yapısındaki bozukluk sonucu kırmızı kan hucreleri hızla yıkılır.
Akdeniz Anemisi En Sık Nerelerde Gorulur?
Akdeniz anemisi,Akdeniz ulkelerinde onemli bir halk sağlığı sorunudur.Kıbrıs,İtalya,Yunanistan ve Turkiye’nin guney bolgelerinde daha sık rastlanır.
Turkiye genelinde Akdeniz anemisi taşıyıcı oranı %2,2 olmakla birlikte bazı bolgelerde orneğin Trakya, Antakya, İcel ve Antalya’da % 10’lardadır.
Akdeniz Anemisi (Beta Talasemi) Taşıyıcılığı Ve Hastalığı Farkı Nedir?
Akdeniz anemisi taşıyıcılığı ve hastalığı birbirinden farklıdır.İnsanlarda hemoglobin genlerinden iki adet bulunur, biri anneden, diğeri babadan gecer. Beta talasemi icin anne ve babadan gecen her iki globin geni normalse cocuk normal, birinde sorun varsa cocuk taşıyıcı, ikisi de değişikliğe uğramışsa, cocuk hasta olur.
Taşıyıcı kişilerde kansızlık dışında cok ciddi sorun yaşanmaz.Esas sorun iki taşıyının evlenmesi ve doğacak cocuğun hasta olma riskidir.Beta talasemi’de taşıyıcılık hafif kansızlık yaratmak dışında belirti vermezken,hastalığında anemiye bağlı halsizlik, solukluk, iştahsızlık, huzursuzluk, karaciğer, dalak buyumesi sonucu karın şişliği, kemiklerde genişleme ve incelme, burun koku basıklığı, alın ve diğer yuz kemiklerinde cıkıntı ile anormal yuz gorunumu ortaya cıkar.Hayata devam icin duzenli kan transfuzyonlarına ihtiyac duyarlar ve bu nedenle vucutta demir birikir.
Alfa Talessemi Nedir?
Afrika,Akdeniz ulkeleri,Guney Asya ve Hindistan’da yaygındır.Hemoglobindeki Alfa globin geninde oluşan eksiklik nedeniye olmaktadır.Cis delesyonlarında ( Hb Bart’s) bebekte hidrops ( sıvı toplanması ) ve fetal kayıp sık gorulur.
3) Tay Sachs
Bu hastalık Doğu Avrupalı Yahudiler’ de ve Fransız Kanadalılar’ da yaygın olarak gorulmektedir. OR ( Otozomal Resesif ) geciş Gosterir.Hexosaminidaz A eksikilği ile gider. Norolojik motor ve mental gerilik ve mental disfonksiyonla seyreder ve cocuklukta olumle sonuclanır.
Belirli Hastalıklarla Ailesel Bağlantılar
Aşağıdaki hastalıklardan herhangi biri ailede varsa gen anomalileri veya taşıyıcılık durumuna kontrol edilmelidir..
Down sendromu
Sara nobetleri
Kistik fibrozis
Muskuler distrofi
Acıklanamayan olu doğum ve yeni doğan olumu
Hemofili veya diğer kanama bozuklukları
Tay sachs
Tekrarlayan duşukler
Mental retardasyon
Kromozomal sendromlar
Huntington hastalığı
Noral tup defektleri
Norofibromatozis
Ailesel disotonomi
Orak hucre anemisi
Metabolik hastalıklar
[h=3]Genetik Hastalık Taramasında Gebelik Oncesi Ne Yapılmalıdır?[/h]Bu ciftlerde, oncelikle bir genetik uzmanı tarafından ayrıntılı aile oykusu alınmalı ve aile ağacı cıkartılmalıdır. Ailede duşunulen hastalık icin ve varsa onceki gebelikler icin ayrıntılı bilgilerin alınması gereklidir.
Hasta cocuklar ve aile bireyleri muayene edilmeli ve gerekli testler istenmelidir. Tum bu işlemlerden sonra hastalığın tanısı konmuş veya genetik neden saptanmış ise ciftlere saptanan problemler ile ilgili ayrıntılı bilgi verilir. Genetik hastalığın neden olabileceği problemler, sonucları, yeni gebeliklerdeki riskler, gebelik oncesi ve sonrasında yapılması gerekenler konusunda aile aydınlatılır.
Bu işlemler sonrasında ciftlerin yeni gebeliklerindeki riskler tekrarlama riskinin olmamasından %100 e kadar değişebilmektedir. Ciftlerin bir kısmında preimplantasyon genetik tanı ( PGD ) onerilebileceği gibi bazı hastalarda da prenatal donemde genetik tanı uygulanması onerilir.Bu da CVS ( Koryon Villus Biopsisi )ya da Amniosentezdir.

[h=2]Ankara Kadın Doğum uzmanlarına ulaşmak icin tıklayın![/h]