Tanımlama: Gebelikte tekrarlayan duşukler, birbirini izleyen en az iki ya da daha fazla gebeliğin 20. gebelik haftasından once kendiliğinden sonlanması olarak tanımlanmaktadır.
Gebelikte tekrarlayan duşukler altında bir cok faktor olduğundan, nedenin belirlenmesi uzun ve maliyetli calışmalar gerektirmektedir. Ozellikle gecmiş duşuklerde sebep olan faktorun saptanması surecinde, fetuse ait materyalin bulunmaması nedeniyle araştırmalar daha cok anne ve babaya ait analizlerle sınırlı kalmakta ve tanı başarısı duşmektedir.
Gorulme sıklığı: Gebelerde kendiliğinden duşuk gorulme sıklığı %1’dir, kendiliğinden duşuk gorulen tedavi almayan kadınlarda %60-70 oranında canlı doğum gercekleşir
Anne yaşı ve gebelik oykusu bağımsız ve onemli risk faktorleridir. Duşuk riski; 1. Duşuk sonrası % 15, 2. Duşuk sonrası % 24, 3 . Duşuk sonrası % 30, 4. Duşuk sonrası % 40-50 sıklıkta giderek artmaktadır.
Anne yaşının onemli bir faktor olduğu bilinmektedir. Elde edilen veriler 25 yaşından sonra yukselmeye başlayan duşuk riskinin, 45 yaş ustu kadınlarda %75-80'lere ulaşabilir.
Gebelikte Tekrarlayan Duşuk Nedenleri:
1) Nedeni bilinmeyen duşukler
2)Genetik Faktorler
a)Kromozom Hastalıklar
b) Tek Gen Hastalıkları
c) Kalıtsal Trombofili (damar tıkanklığı)
3)Endokrin faktorler
4)Otoimmun faktorler
5)Anatomik faktorler
6) Enfeksiyonlar
Genetik Nedenler:
Genetik anomaliler fetal veya anne-baba kaynaklı olabilmektedir.
Kromozomal Hastalıklar:
i. Fetuse veya duşuk materyalinde kromozomal anomaliler:
Gebelik kayıplarının %80’inden fazlası birinci trimesterde meydana gelmekte ve bu vakaların %53’unde kromozom anomalisi saptanmaktadır.
Tekrarlayan duşuklere neden olan fetal anomalilerin araştırılması amacıyla duşuk materyalinden, koriyonik villus, amnion sıvısı ve kordon kanından kromozom analizleri yapılmaktadır.
ii. Eşlerde kromozomalar anomaliler:
Tekrarlayan gebelik kayıpları oykusu olan eşlerde kromozom anomalisi saptanma sıklığı %3-10 olarak bildirilmiştir.
b) Tek Gen Hastalıkları :
Tek gen hastalıkları icinde kistik fibrozis, talasemi ve orak hucre anemisi gibi, ozellikle aile oykusu olan bireylerde tekrarlayan gebelik kayıplarına yol acabilmektedir.
Tek gen hastalıkların tanısının koyulmasında aile oykusu, fizik muayene, patolojik inceleme, fetus ve ebeveynlerde yapılan genetik araştırmalar buyuk onem taşımaktadır. Ayrıntılı aile ağacı cıkarılmalı ve genetik danışma verilmelidir.
B) Kalıtsal Trombofili (damar tıkanıklığı)
Tekrarlayan gebelik kayıpları gorulen ailelerde trombofili insidansı %60’lara kadar cıkabilmektedir. Kalıtsal ve/veya kazanılmış trombofilik bozukluklar nedeniyle gelişen plasental damar tıkanıklığı tekrarlayan gebelik kayıpları ve gebelik komplikasyonları riskini onemli oranda arttırmaktadır.
Toplumda diğer trombofilik faktorlere gore cok daha sık rastlanan Faktor II (PTH) G20210A, Faktor V G1691A, Faktor V H1299R, Faktor XIII V34L, MTHFR C677T, MTHFR A1298C, PAI-1 (4G/5G),EPCR A4600G (A3), EPCR G4678C (A1) tromboza yatkınlığı belirlemekte kullanılan başlıca genlerdir.
Tum genetik testler (kromozom analizi ve Trombofili testleri) anne ve baba da birlikte yapılmalıdır. Anne- baba nın genetik durumuna bakarak fetuste olası genetik yapıya gore, genetik danışma yapılmaktadır. Orneğin adı gecen genlerden birisinde anne ve baba taşıyıcı ise, fetuste %25 hastalık, %50 taşıyıcılık ve %25 sağlıklı olma olasılığı vardır. Anne taşıyıcı fetus hasta ise durum daha ciddi, anne taşıyıcı fetus taşıyıcıdurum orta, anne taşıyıcı fetus sağlıklı ise durum hafif seyreder. Tum genler bu cercevede değerlendirilerek ona gore, gebelik suresince onlem olarak anneye verilecek ilaclar ve dozları secilmelidir.
Onlem olarak; tekrarlayan gebelik kaybı, intrauterin fetal olum, şiddetli preeklampsi, Intra Uterin Gelişme Geriliği gibi komplikasyon gelişen kalıtsal trombofilili gebelere; 4 saatten uzun suren ucak yolculuklarında elastik kompresyon corapları ile, bol sıvı, hareket ve birlikte ilac tedavisi onerilmektedir.
Tedavi olarak; aspirin hafif olgularda, duşuk molekuler ağırlıklı heparin ( DMAH) tekrarlayan gebelik kayıplarında etkili bulunmuştur.
İlac dozları annenin ve bebeğin olası genetik yapısına gore duzenlenmelidir. Kadın doğum uzmanları genetik uzmanı ve hematoloji uzmanları ile konsultasyon yapmalıdır, gerektiğinde gebelik suresini beraber izlemelidir.
[h=2]Antalya Cocuk Doktorları uzmanlarına ulaşmak icin tıklayın![/h]
Gebelikte tekrarlayan duşuklerde genetik
Sağlık0 Mesaj
●27 Görüntüleme
- ReadBull.net
- Kültür & Yaşam & Danışman
- Sağlık
- Gebelikte tekrarlayan duşuklerde genetik