Gebelikte tarama ve tanı testleri
Her aile gebelik sırasında bebeklerini sağlıklı bir şekilde kucaklarına almak ister. Ancak her gebelikte bu şekilde sonuclanmayabiliyor. Bunlardan en uzucu olanlardan bir tanesi ise bebekte bir anomali olmasıdır. Bunu oğrenmenin ilk basamağı ise tarama testleri ve anomali taraması (detaylı ultrason)’dır. Gebelikte tarama testleri en sık olabilecek 3 genetik hastalık acısından bize bilgi verilir. Dilerseniz once bu 3 genetik hastalığı tanıyalım.
Trizomi 21 (Down Sendromu) :
Gorulme sıklığı 1:500 ile 1:800 arasındadır. Ancak anne yaşı arttıkca risk de artar (Anne 20-25 yaş arasındayken ortalama 1:1400 iken bu risk 40 yaşındayken 1:80’dir.). Hucre bolunmesi esnasında meydana gelen bir hata 21. kromozomun iki kopya yerine uc kopyasının yapılmasına sebep olur. Normal sağlıklı insanlarda 46 tek kromozom bulunurken Down Sendromulu (Trizomi 21) hastalarda bolunmede meydana gelen bu hata nedeniyle 21. kromozom 3 adet bulunur. Genetik yani dollenme sırasında oluştuğu icin tedavi imkanı yoktur. Ortalama yaşam yılı 45 yaştır.
En cok bilinen ozellikleri:
-Gerek cocukluk, gerekse genclik donemi kucuk bir vucut yapısı.
-Değişik oranda zeka geriliği
-% 40 ile % 60 arasında kalp kusurları.
-Yuzde: Uzak goz aralığı, gozlerde miyopluk, astigmatism (% 75), şaşılık (%50), kısa ve basık burun,ince alt dudak, aşağıda yerleşimli kulak, kucuk kafa yapısı ve kısa boyun
-Onikiparmak bağırsağında darlık.
-Bebeklerde kas zayıflığı (hipotoni),
-Konjenital kalp hastalığı,
-Gastrointestinal sistemde değişiklikler (Pankreasta oluşum bozukluğu, cok genişlemiş kalın bağırsak ve rektum deformasyonu).
-Bazı kanser turlerini gormede artış (Losemi).
Trizomi 13 (Patau Sendromu) :
Gorulme sıklığı yaklaşık 1:10000 dir. Trizomi 21 gibi tedavi edilemeyen ağır kromozomal bir bozukluklardan biridir. Bozuk,13. kromozomun vucut hucrelerinde iki adet yerine uc adet bulunmasından kaynaklanır. Trizomi 21 gibi bunda da annenin hamilelik yaşı onemlidir. Yani anne olma yaşı ilerledikce risk de artar. Yuksek derecede organ anomalileri ile doğarlar. Ozellikle beyin, bobrek, kalp ve bağırsaklarda ciddi anomaliler gorulur. İleri formlarında tek goz, yarık dudak ve damak ve altı parmaklılık da gorulebilir.
Patau sendromu ile doğan cocuklar tıpkı diğerleri gibi ne iyileştirilebilir ne de tedavi edilebilirler. Annen karnında olmeyip doğan cocukların coğu yaşamın ilk 6 gununde olurken, bazıları bir yıl kadar yaşayabilir(Dunyada sadece iki kişi 9 ve 11 yaşına kadar yaşamıştır.).
En cok bilinen ozellikleri:
-Kalp yetmezliği (Yaklaşık % 80)
-Nispeten kucuk bir vucut yapısı
-Yaklaşık % 12 nispeten kucuk baş
-Yaklaşık % 45 yarık dudak ve damak
-Nispeten kucuk ve birbirine nispeten yakın gozler, kaş olmaması
-Yaklaşık % 30 urogenital sistem ve bobrek bozuklukları
-Beyinde malformasyonlar
-Burun deliklerinde malformasyon
-Kulaklarda anomaliler
-Yuz iskeletinin anomaliler
-Parmaklarda deformasyonlar
Trizomi 13 ile doğan cocuklar genellikle kor ya da sağırdır olur ve genellikle kalp yetmezliği veya solunum yetmezliğinden cok erken olurler.
Gebelikte Tarama Testleri:
Gebeliğin takibinde bazı kromozom hastalıkları icin tarama testleri yapılabilir. Tarama tesleri tanı koyduran testler değildir, zeka ozuru ve multiple organ anomalileriyle seyreden uc kromozom anormalisi icin yuzdesel olarak ne kadar risk taşıdığınızı gosteren testlerdir. Tarama testlerinin sonucunda bebeğinizde kromozom anomalisi vardır yada yoktur gibi sonuc beklemek yanlıştır .Testlerin sonucunda belirlenen eşik değerinden daha yuksek risk taşıdığınız tesbit edilirse tanı koyduran testler yapılır.
2’li Tarama Testi:
11hf -13hf 6 gun arasında yapılır. Başarı şansı %87 oranındadır. Ultrason ile bebeğin baş-popo mesafesi (CRL=Crown-rump length) ve ense kalınlığı (NT=Nuchal translucency) bakılır. Aynı gun alınan anne kanında iki hormon olan β-HCG (Human chorionic gonadotropin) ve PAPP-A (Pregnancy associated plasma protein A) seviyeleri değerlendirilir. Ardından laboratuvarda hormon seviyeleri, ultrason sonucları, anne yaş gibi faktorler analiz edilerek “kombine” bir rapor oluşturulur.
Neden ikili tarama testi?
İkili tarama testi, uclu tarama testine gore gebeliğin daha erken haftalarında yapılmaktadır. Boylece bu kromozomal bozukluklar gebelik fazla ilerlemeden tanınabilmekte, bu sayede anne adayı hem fiziksel olarak, hem de psikolojik yonden daha az olumsuz etkilenerek gebelik sonlandırılabilmektedir. İkili tarama testi, uclu tarama testinden daha yuksek tarama gucune sahiptir. Ancak NTD(Noral tup defekti) denilen omurga acıklığı hakkında bilgi vermez.
3’lu Tarama Testi:
16hf-18hf arasında yapılır. Başarı şansı %70 oranındadır. Anneden kan alınarak AFP (alfafetoprotein), b-hCG(Human chorionic gonadotropin) ve uE3 (un-konjuge Estriol) bakılır. NTD hakkında bilgi vermesi olumlu bir ozelliktir. Ancak hem başarı şansı 2’li trama testinden duşuktur, hem de testte risk belirlenirse amniyosentez ve mudahale icin zaman acısından sıkıntı yaratabilir.
4’lu Tarama Testi:
16hf-18hf arasında yapılır. Başarı şansı %75-80 oranındadır. Anneden kan alınarak AFP (alfafetoprotein), b-hCG(Human chorionic gonadotropin), uE3 (un-konjuge Estriol) ve İnhibin-A bakılır. NTD hakkında bilgi vermesi olumlu bir ozelliktir. Ancak hem başarı şansı 2’li trama testinden duşuktur, hem de testte risk belirlenirse amniyosentez ve mudahale icin zaman acısından sıkıntı yaratabilir. 2’li tarama testini kacıran icin tercih edilebilir.
Anne Kanında Fetal DNA Testi:
Gebeliğin 10. haftasından itibaren sadece annenin kolundan kan alınarak yapılan bir testtir. Anneden alınan kanda serbest fetal DNA (cffDNA= Cell free fetal DNA) bakılır. Başarı şansı %99.5’tur. Nadiren de olsa yanılma payı bildirildiği icin tanı testlerinin arasında değildir. Ancak devlet odemesinde olmadığı icin pahalı bir testtir. İmkan olursa ciftler bu konuda ozel olarak calışan laboratuvarlarda yaptırabilir.
Gebelikte Tanı Testleri:
Malesef tarama testlerinde yuksek risk saptanırsa biz ailelere bunun kesin olup olmadığını oğrenmeleri icin onerdiğimiz testlerdir. İki şekli mevcuttur. CVS ve amniyıosentez.
CVS(Chorionic Villus Sampling = Koryon Villus Orneklemesi):
CVS genellikle gebeliğin 10 ile 13’uncu haftaları arasında yapılır.
CVS bebekle aynı genetik yapıya sahip olan, anne karnındaki bebeğin etrafını saran zarlardan biri olan ve koryon adı verilen zarın kılsı ("villus") cıkıntılarından bir miktar alınma işlemidir. İlk olarak ultrason ile bebeğin ve plasentanın pozisyonu kontrol edilir. Sonrasında ince bir iğne yardımıyla karın bolgesindeki deri ve rahim duvarından gecilerek plasentaya girilir ve istenilen doku alınır. Ultrason iğnenin doğru yere girmesi icin doktorunuza yardımcı olmak amacıyla kullanılır. İğne yardımıyla bir miktar doku alınır ve test icin laboratuvara gonderilir. Biyopsi alımı sırasında işlemler 15–20 dakika surer. Test sırasında ve sonrasında size yardımcı olması icin bir refakatci getirmeniz onerilir. Testi takip eden birkac gun kendinizi zorlamamalısınız. Ağır eşya kaldırma ve yorucu egzersizlerden kacınmalısınız.
CVS yaptıran kadınların %1- 2’ si duşuk yapma riski ile karşı karşıyadır. Bunun gercekte nicin olduğu bilinmemektedir. Bununla birlikte test yapılan kadınların %98–99 kadarı gebeliğe devam eder.
Sonucları almak icin gerekli olan sure, hangi hastalık icin test yapıldığına bağlıdır. Bazı durumlarda 1 ya da 2 gun surebilir, fakat bazen de 2 ya da 3 hafta surebilir. Test sonucları genellikle sadece test edilen durum hakkında bilgi verir. Nadiren diğer durumlarla ilgili sonucları acığa cıkartabilir. Butun genetik hastalıklar icin genel bir test yoktur. Nadiren de olsa test sonucunda net bir sonuc elde edilemeyebilir ve testin tekrarlanması gerekebilir. Bu nadir durumlar dışında sonuc alındığında bebekte o hastalığın olup olmadığı hakkında kesin bir bilgimiz olur.
Amniyosentez:
Amniyosentez, rahim icerisinde bebeği cevreleyen amniyotik sıvıdan bir miktar alınması işlemidir. İlk olarak ultrason ile bebeğin ve plasentanın pozisyonu kontrol edilir ve antiseptik bir solusyon ile karın bolgesindeki deri temizlenir. Sonra ince bir iğne ile karın duvarından rahime girilerek bebeği cevreleyen sıvıdan bir miktar (yaklaşık 15 mililitre) alınır. Bebeğin icinde bulunduğu sıvı bebeğin derisine ait bir miktar hucre icerir ve bu hucreler bebeğin genlerini ve kromozomlarını kontrol etmek icin laboratuvarda kullanılabilir. Nadiren de olsa bazen test sırasında yeterli miktarda sıvı alınamayabilir ve tekrar girişim yapmak gerekebilir. Amniyosentez genellikle gebeliğin 15’inci haftasından sonra yapılır. Girişim sadece bir iki dakika surer. Girişim sırasında ve sonrasında size yardımcı olması icin bir refakatci getirmeniz onerilir. Girişimi takip eden birkac gun kendinizi zorlamamalısınız. Ağır eşya kaldırmaktan ve yorucu egzersizden kacınmalısınız.
Amniyosentez yapılan kadınların %1’ i duşuk riskine sahiptir. Bu duşuklerin gercek nedeni bilinmemekle birlikte 100 gebelikten 99’u normal seyrine devam etmektedir. Bundan başka amniyosentezin bebeğiniz icin zararlı olduğuna dair bir kanıt bulunmamaktadır. Nadiren de olsa (%1) amniyosentez ile alınan sıvıda genetik testin yapılabilmesi icin yeterli hucre bulunmayabilir. Boyle bir durumda hasta bilgilendirilir ve girişimin tekrarlanması onerilir.
Sonucları almak icin gerekli olan sure hangi hastalık icin test yapıldığına bağlıdır ve genellikle 3 hafta surer. Eğer daha uzun surerse, nedeni hucre gelişiminin daha fazla zaman aldığı anlamına gelebilir. Test sonucları genellikle sadece test edilen durum hakkında bilgi verir. Nadiren diğer durumlarla ilgili sonucları acığa cıkartabilir. Butun genetik hastalıklar icin genel bir test yoktur. Bu nadir durumlar dışında sonuc alındığında bebekte o hastalığın olup olmadığı hakkında kesin bir bilgimiz olur.

[h=2]İzmir Kadın Doğum uzmanlarına ulaşmak icin tıklayın![/h]