[h=1]Gebelik Tarama Testleri[/h]1-GİRİŞİMSEL MUDAHALELER

a) Amniyosentez (bebeği cevreleyen amnion sıvısından ornek almak)
b) CVS (plasentadan biopsi)

Bu işlemler , kromozomal anomali varlığı hakkında kesin tanı sağlayacak ancak, işleme dayalı gebelik kayıpları gibi ( 1/200-300) istenmeyen sonucları olabilecektir.
Her kadında , her yaşta kromozomal anomalili bebek doğurma riski vardır. Bu anomalilerin en sık goruleni, Down send= Mongolısmdir. Gorulme sıklığı, ileri anne yaşı ile artar.

Amniyosentez (su alma işlemi):

Bebeği cevreleyen sıvının orneklenmesi işlemidir. Amniyon sıvısını oluşturan sıvı bebeğe ait idrar olup, işlem gebeliğin 16-20. haftaları arasında yapılır. Erken amniyosentez adı verilen ve gebeliğin 12-15. haftaları arasında yapılan işlem ise daha yuksek bebek kayıp oranları ile seyrettiği icin gunumuzde onerilmemektedir. Amniyosentez işlemi anestezi verilmeden, ultrason eşliği altında yapılan oldukca basit bir işlemdir. Ultrason gozlemi altında ince bir iğne ile anne karnının uygun yerinden bebek ve plasentadan uzak bir sıvı cebine girilerek yaklaşık 20 cc amniyon sıvısı alınır. Alınan amniyon sıvısı (bebğin idrarı) 2-3 saat icinde yerine konur. Amniyosentez işlemine sekonder duşuk şansı 1/200-300 civarındadır.

Amniyosentez sıvısının genetik incelemesi:

Alınan sıvı genetik laboratuarına gonderilir. Genetik incelemenin iki kısmı vardır. İlk once en sık gorulen kromozom anomalilerini (21,18,13,X,Y) taramak amacı ile FISH testi yapılır (acil sonuclara ihitiyac duyulur ise). FISH testi kullanılan tetkik metoduna gore %98-99 oranında guvenilir olup sonucları 24 saat icinde cıkar. Tum kromozom kuruluşunu gosteren karyotip tayini sonucları ise 2-3 hafta icinde cıkar ve %100 guvenilirdir.

Amniyosentez sonucu anormal ise ne yapılmalı?

Sonuc kromozom anomalili bir bebeği gosteriyorsa ailenin de karar ve onamı ile gebelik sonlandırılabilir. Nadiren Down sendromlu bir bebeği taşımak ve doğurmak isteyen anne adayları da cıkmaktadır. Ancak genelde gebeliğin sonlandırılması istenmektedir.



CVS (koryon villus orneklemesi - plasentadan biyopsi alınması):

Koryon villus, bebeğe ait gelişmekte olan plasentanın (eş) bir kısmıdır. CVS, anne karnının uygun yerinden ince bir iğne yardımı ile girilmesini takiben (tıpkı amniyosentedeki gibi) plasenta dokusunun uygun yerinden koryon villus orneklemesi (1-2 cc doku orneği) yapılmasına verilen isimdir. İşlem sırasında bebeğin kesesi icine girilmediğinden bebeğe zarar vermeden mudahale yapılmaktadır.

Teknik olarak işlemin uygulanışı amniyosentezle aynıdır. Tek fark, Amniyosentez işleminde iğne bebeğin kesesinin icine girmekte olup, CVS işleminde plasenta (eş) icindedir ve iğnenin bebeğe temas etme riski CVS'te yoktur. CVS ile tıpkı Amniyosentezde olduğu gibi bebeğe ait kromozom yapısı %100 guvenirlikle tespit olunur. Teorik ve koruyucu olarak CVS 10 ve 10. haftanın altındaki fetuslere uygulanmaz. Sıklıkla 11-14. gebelik haftası arasında uygulanmakta olup kultur sonucu 15-20 gun arasında alınır. Gerekirse belli kromozomlara ilişkin sonuclar FISH yontemi ile bir gunde elde edilebilmektedir.

CVS işlemi, ameliyathane şatları gerektirmeyen yaklaşık 20-30 sn'lik bir işlemdir. Tecrubeli ellerde yapıldığı takdirde Amniyosentez ve CVS işlemleri sonrası olabilecek gebelik kayıp oranları yaklaşık aynıdır (yaklaşık 1/200-300). Bilinmesi gereken hekimin tecrubesine bağlı olarak bu duşuk riskinin değişebileceğidir.
2-BİOKİMYASAL TARAMA TESTLERİ: Anne kolundan kan alınarak yapılır. Bir yan etkisi yoktur, ancak sadece riskli grubu tarayabilir. Kandaki bazı hormonlar , anne yaşı ve gebelik haftası hesaba alınarak yapılan bir risk hesabıdır. Testin gucu ile hassasiyeti sınırlıdır.Test normal cıktı, bebek % 100 sağlıklı demek değildir.
Test riskli cıktığında da yorum; bebeğin % 100 hasta olduğu değil, sadece riskli olduğu, bir basamak ileri giderek girişimsel mudehalelerin onerilmesi gerektiğidir.

Burada karar ailenindir. Riskli test sonucu karşısında aile, amniosentez veya CVS yaptırabilir veya bu işlemlerin risklerini goze alamayıp, gebelik takibine devam edebilir.

İKİLİ KOMBİNE TEST: 11- 14. gebelik haftalarında yapılır.


-free bhcg

-PAPP_A

- Ense kalınlığı olcumu

- Anne yaşı ve gebelik haftası hesaba katılarak risk hesaplanır.



Hasiyeti % 80-90 ‘dır.

Gunumuzde en cok tercih edilen testtir.

Sadece, noral tup defektlerini tarayamaz. Tarama testi olarak bunu tercih eden hekimin, gebeliğin 16-20. haftalarında tekrar AFP bakması gerekir

Test sonucu 1/250 den kucuk gelirse riskli olarak yorumlanır ve CVS onerilir. Yada 16. haftada amniosenteze yonlendirilir.

Ense kalınlığı olcumu, bu testin en onemli noktasıdır. Bebek yan yatarken, ense arkasındaki saydam alan USG ile olcumudur. Olcumu hassastır, iyi cihaz gerektirir, hekimin olcum konusunda tecrubesi olması gereklidir. Ense kalınlığının , 2,5 mm.den fazla cıkması, kromazomal anomali yanında in utero mort oranı, major defekt oranları acısından da artmış risk gosterir.

UCLU TEST : 16- 18. gebelik haftalarında yapılır.

-hCG

-uE3

-AFP

Anne yaşı ve gebelik haftası katılarak risk hesaplanır.

Hassasiyet % 60-65'tir. ( down sendromlu doğabilecek 100 bebekten 60-65'ni yakalayabilir demektir.)

Test, riskli cıktı ise amniosentez onerilir.

AFP bakıldığı icin noral tup defektini tarayabiliyor.

DORTLU TEST: 16-18. Haftalarda yapılır.

-hCG

- AFP

- E3

- İnhibin- A

Anne yaşı ve gebelik haftası katılarak hesaplanır.

Hassasiyeti % 80 ‘dir.. Son donemde Uclu testin yerini almaya başlamıştır. Hassasiyeti daha iyidir. Ozellikle, kombine ikili test haftasını kacırmış hasta grubu icin ozellikle tercih edilmelidir.

TARAMA TESTLERİNDE TARTIŞMALI DURUMLAR:

COĞUL GEBELİKTE: Biokimyasal tarama testlerinin hassasiyeti coğul gebeliklerde duşer, bu yuzden guvenilir değildir. Gunumuzde, Down sendromu icin , coğul gebelikte en iyi taramanın ense kalınlığı olcumu ve ayrıntılı USG' nin olduğu duşunulmektedir.

BİRDEN FAZLA TESTİN UYGULANILMASI: Gebelik boyunca birden fazla biokimyasal test yapılan hasta grubunda , girişimsel işlemlere daha fazla ihtiyac duyulduğu ve buna bağlı hastaların gereksiz risklere maruz bırakıldığı ortaya cıkmıştır. Yani coğu hekim arkadaşın bir şey atlanmasın amacıyla aynı hastada istediği hem ikili hem uclu test uygulamaları ,hastaların daha cok amniosenteze yonlendirilmesine ve dolayısıyla daha fazla risk almalarına neden olmaktadır. Bu nedenle son kabul goren goruş; hekimin calıştığı ortama gore testi takip edebileceği, sonuclarını yorumlayabileceği tek antenatal testi hastalarına onermesidir.

İLERİ ANNE YAŞI: Bu hasta grubunda, (anne yaşı > 35 veya bazı kabullere gore >38yaş ) antenetal tarama testleri yaş sebepli riskli cıkacağı goruşu ile direk amniosentez onerilmektedir. Bu noktada aileye riskler anlatılır. Aile olası bir hastalık durumunda bebeği aldırmayı duşunmuyorsa , amniosentezi yaptırmadan gebelik takibine devam edebilir.

Unutulmaması gereken şey, tarama testleri ve detaylı USG ile Down sendromunu % 85-90 ekarte etmek mumkundur.

TUP BEBEK GEBELİKLERİNDE TARAMA ? : Ozellikle, şiddetli erkek faktor sebepli mikroenjeksiyon gebeliklerinde hafif artmış bir anomali oranı tespit edilmiştir ancak bu tur gebeliklerin cok zor elde edilmiş olması, girişimsel işlemler ile kayıp oranları goz onune alındığında rutin yapılmasından cekinilmeye neden olmuştur.

GELECEKTEKİ TESTLER: Anne kanında ( ilk 3 ayda ) elde edilen bebek hucrelerinden bebeğin kromozomal yapısı belirlenebilecek ve bugunku girişimsel ( amniosentez , CVS ) işlemler rutinden kalkacaktır.


[h=2]Bursa Kadın Doğum uzmanlarına ulaşmak icin tıklayın![/h]