BİRİNCİ TRİMESTER
Birinci trimester serum taraması (İkili Tarama Testi) nedir?
Gunumuzde ozel bir detaylı ultrasonografi tekniğiyle, 11-14. gebelik haftaları arasında, fetal anomalilerin yaklaşık % 50’sini tanımak mumkun olmaktadır. Birinci trimester serum taraması ise, bu ozel ultrasonografi taraması sonucu ile birleştirilebilen bir kan testidir. Kanda iki proteine bakılır.

Bunlar serbest beta HCG ve PAPP-A isimli proteinlerdir.Ultrasonografi ile gebelik yaşı hesaplanabilir, bebekte bulunabilecek anormallikler saptanabilir ve ‘ense saydamlığı’( nuchal translucency) adı verilen bebeğin ense kısmındaki deri katlantısının altındaki sıvının kalınlığı olculebilir. Bu tur bir sıvı bu haftalarda tum bebeklerde mevcuttur.

Kan testi ile ultrasonografi birleştirildiği zaman, bu haftalarda Down sendromlu ve Trizomi 18’li gebeliklerin yaklaşık % 90’ı saptanabilir.
[h=3]Kalınlaşmış ‘ense saydamlığı’ ne anlama gelir?[/h]Bu bolgedeki bir kalınlaşma, kromozomal bozukluğun, bebeğe ait bir kalp hastalığının ya da herhangi başka bir rahatsızlığın belirtisi olabilir.Ancak sağlıklı bebeklerde de bazen kalın bir ense saydamlığına rastlanabilir. Ense kalınlığı miktarı ne kadar yuksekse, fetal bir rahatsızlık olma ihtimali de o kadar artar. Diğer taraftan, ultrasonografi muayenesinde ense saydamlığının normal sınırlarda olduğu saptanan bebeklerde kromozom hastalığı (Trizomi 21, 18 ve 13 ) riskinin oldukca duşuk olduğu aileye soylenebilir.

Bu nedenle fetal kromozom yapısının oğrenilmesi amacıyla uygulanacak her turlu invaziv testten (amniosentez, korion villus biopsisi gibi) once, bu detaylı USG muayenesi yapılmalı ve bu test sonucu kan testi ve anne yaşı ile birleştirilerek hesaplanacak kromozomal hastalık riskinden sonra , aile invaziv test yaptırıp yaptırmamaya karar vermelidir. Cunku her turlu invaziv test kendine gore bir duşuk riski taşımaktadır. Ancak bu arada bilinmesi gereken onemli bir nokta, kalın bir ense saydamlığının kesin olarak fetusun bir hastalık taşıdığı anlamına gelmediği gibi, normal bir ense saydamlığının da fetusun kesin olarak sağlıklı olduğu anlamına gelmediğidir.

Bu testler yalnızca risk hesaplanması amacıyla yapılmaktadır.Bu testlerin sonucuna gore invaziv test yapılarak kesin olarak bebekte bir hastalık olup olmadığı anlaşılabilir. Gebeliklerin yaklaşık % 5’inde, anne yaşı ve ense saydamlığı olcumuyle artmış risk (Trizomi 21 icin 1/300’un uzerinde) saptanır ve kromozom analizi icin invaziv test yapılması gereği doğar.
Bu testlerin avantajı nedir?
1. Gorulmuştur ki birinci trimester serum taraması ve ense saydamlığı olcumu yardımıyla Trizomi 21 ve Trizomi 18 ile doğan bebeklerin sayısında azalma olmaktadır.
2. Bu şekilde gebeliğin erken doneminde risk hesaplanmasıyla, aile invaziv bir test yaptırıp yaptırmama kararını erken donemde vermektedir.
3. Bu testlerin sonucunda bebeğe ait bir kalp hastalığının tanısı gebeliğin daha erken doneminde konulabilmektedir.
Down Sendromu (Trizomi 21) ne demektir?
Trizomi 21 en sık gorulen kromozomal anomalidir.Canlı doğumların yaklaşık 1/800’unde gorulur.Genellikle kalıtsal olarak değil, her hamilelikte kendiliğinden oluşan bir kromozom hastalığıdır ve bebekte 21. kromozomdan iki tane olması gerekirken uc tane olmasıyla karakterizedir.Anne yaşı ilerledikce risk artışı olur.Bu bebeklerde genellikle norolojik olarak bir gelişim rahatsızlığı ve /veya ceşitli yapısal anormallikler bulunabilir.
Trizomi 18 (Edwards Sendromu) ne demektir?
Canlı doğumların yaklaşık 1/5000’inde bulunur. Bu hastalık icin de anne yaşının ilerlemesiye risk artışı soz konusudur.Bu bebeklerde doğuştan cok ciddi yapısal bozukluklar bulunur. Genellikle hamilelik sırasında ya da hayatın ilk haftalarında kaybedilirler.
Kimler Birinci Trimester Taraması ve Ense Saydamlığı Olcumu icin Adaydırlar?
Birinci trimester serum taraması , ozel USG muayenesi ile birleştirilerek 35 yaşın altında bulunan ve dolayısıyla Trizomi 21 ve 18 riski duşuk olan tum hastalara onerilebilir. Bu test diğer kromozom hastalıklarıyla ilişkili riski gostermez. Ayrıca 35 yaşın uzerinde bulunan hastalarda da, invaziv teste karar vermeden once risk hesaplanmasında eğer hasta arzu ederse, ense saydamlığı olcumuyle birleştirilmek uzere kullanılabilir. Ancak eğer hasta kesin olarak bebeğin kromozom hastalığı olmadığından emin olmak istiyorsa, bu testi hic yaptırmadan doğrudan invaziv test (amniosentez ya da koryon villus biopsisi) yaptırmayı da secebilir.
[h=3]Yuksek risk hesaplandığında bu ne anlama gelir?[/h]Test yapıldıktan sonra Trizomi 21 icin 1/300’un uzerinde bir risk hesaplandığında yuksek riskten bahsedilebilir. Ancak bu doğacak bebekte kesinlikle bir kromozomal hastalık bulunacağı anlamına gelmez.Ayrıca bu test sonucunun doğru hesaplanması icin coğul gebelik olmaması, gebelik yaşının kesin olarak bilinmesi de gereklidir.Test sonucunu doktorunuz sizinle detaylı olarak tartışacaktır. Ancak sonucta kromozom hastalığı olup olmadığını kesin olarak bilmenin tek yolu invaziv test yaptırmaktır.
Birinci Trimester serum taraması tam olarak nasıl yapılır?
Ense saydamlığı olcumu tek başına % 80 ve kan testiyle birleştirildiği zaman % 90 oranında down sendromlu ve Trizomi 18’li bebeklerin tanısını koyabilir. Ancak bu testler diğer fetal anomalilerin tanısında yeterli değildir.Dolayısıyla birinci trimesterde yapılacak detaylı ultrasonografi muayenesine ek olarak 20. hafta civarında da bir detaylı ultrasonografi muayenesinin yapılması şarttır. Coğul gebelikler icin kan testi uygulanamayacağından yalnızca ense saydamlığı olcumu yapılabilir ve bu şekilde Down sendromlarının yaklaşık % 80’ine tanı konulabilir.
[h=3]İKİNCİ TRİMESTER[/h]İkinci Trimesterde Yapılan AFP Taraması ne anlama gelir?
Bu kan testi noral tup defektlerinin taranması amacıyla yapılmaktadır.Noral tup defektiyle kastedilen anensefali, spina bifida gibi omurganın kapanması ile ilgili problemlerdir. Bu rahatsızlıklarda bebekte norolojik problemler olabilir. Anne kanında bakılan AFP her hamilenin kanında normalde bulunan bir proteindir.En iyi 15+0 ile 18+0’inci gebelik haftaları arasında sonuc verir.

Bu test de yukarıda anlatılan testler gibi, kesin tanıdan ziyade risk hesaplanmasında kullanılan bir tarama testidir. Bu testi takibeden detaylı ultrasonografi muayenesi ile kesin tanı konulabilir. AFP testi ile spina bifidaların % 85’ine ve karın on duvarı defektlerinin (omfalosel ve gastroşizis)% 60’ına tanı konulabilir.
Noral Tup Defekti Ne Demektir?
Bu grupta doğumsal olarak omurganın ya da kafatasının tam olarak kapanmamasından kaynaklanan problemler mevcuttur.Acık noral tup defektleri, ciddi fetal anomaliler arasında en sık rastlanan gruptur. (Canlı doğumlarda yaklaşık % 1-2) Bu hastalıkla doğan bebeklerin % 95’inin ailesinde hicbir benzer hastalık oykusu bulunmamaktadır.Eğer bu hastalık bebeğin kafatasını ilgilendiren bolgedeyse (anensefali) bebeğin doğumdan sonra yaşaması mumkun değildir. Eğer hastalık bebeğin sırt bolgesindeyse bu bolgedeki omuriliği de icerebilir.

Bu da cocuğun ileride norolojik sorunlar ya da hidrosefali (kafada su toplanması) geliştirmesi riskini taşır. Doğumdan sonra bir ya da daha cok operasyon gerektirebilir. Bu testin yapılıp yapılmayacağına hasta kendi karar verir.Eğer test sonucunda risk yuksek cıkarsa, bu hastalığın bulunduğu anlamına gelmez, yalnızca detaylı bir USG muayenesi yapılması gerektiğini gosterir.
SERBEST FETAL DNA TESTİ
Anne kanından ornek alınarak, yeni bir teknoloji kullanımıyla , TriZomi 21,18 ve 13 taraması yapmak mumkundur.Gebeliğin 10.haftasından itibaren alınan kan orneğiyle ,yaklaşık 10 gun icerisinde sonuc alınabilmektedir.

Yakalama gucu Down sendromu icin %99'un uzerinde, Trizomi 18 icin % 98'in uzerinde, Trizomi 13 icin ise yaklaşık % 65'tir.Bu test sonucunda risk yuksek bulunursa, hastalara tanısal test olarak CVS ya da Amniosentez onerilmelidir.

[h=2]Ankara Kadın Doğum uzmanlarına ulaşmak icin tıklayın![/h]