Gebelik sırasında, anneden alınan kan orneğinde bebeğe ait DNA’dan Down sendromu başta olmak uzere, sık gorulen kromozomal trizomileri, X ve Y kromozomu sayısal anormalliklerini analiz eden DNA temelli bir testtir.
İnsanın Genetik Yapısı;
Genetik yapımız 23 cift, yani 46 kromozomdan oluşmaktadır. Bu kromozomların 23 tanesini annemizden, diğer 23 tanesini de babamızdan alırız. Kromozomlar; genetik yapımızın molekulu olan DNA’nın paketlenmesi ile oluşurlar.
Trizomi nedir?
İnsanlardaki her bir kromozom cift halde bulunur. Kısaca bir kromozomdan iki tane bulunur. Trizomi ise bir kromozomun iki kopyası yerine uc kopyasının olması durumunda ortaya cıkan bir sayısal kromozom anormalliğidir.
En Sık Gorulen Trizomiler
Trizomi 21
İnsanda 21 nolu kromozomdan 2 tane yerine fazladan 1 tane daha olması nedeniyle 3 tane 21 ile karakterize olup, doğum sırasında en sık gorulen trizomi tipidir. Trizomi 21, hafiften ağır seviyeye değişen zek geriliği ile birlikte sindirim, endokrin, kalp, goz bozuklukları seyreden, Down sendromu olarak da bilinen hastalığa yol acar. Down sendromu yaklaşık oalrak 740 yeni doğandan 1’inde gorulmektedir.
Trizomi 18
İnsanda 18 nolu kromozomdan 2 tane yerine fazladan 1 kopyasının daha olması nedeniyle ortaya cıkmaktadır. Trizomi 18, Edwards sendromu olarak da bilinir. Genelde canlı doğanların yaşam suresi kısa olup, gebelikler yuksek bir abortus (duşuk) tehlikesi ile karşı karşıyadırlar. Trizomi 18, yaklaşık olarak 5.000 yeni doğandan 1’inde gorulmektedir.
Trizomi 13
İnsanda 13. kromozomdan 2 tane yerine fazladan 1 kopyasının daha olması nedeniyle ortaya cıkmaktadır. Trizomi 13, Patau sendromu olarak da bilinir. Genelde canlı doğanların yaşam suresi kısa olup, gebelikler yuksek bir abortus (duşuk) tehlikesi ile karşı karşıyadırlar. Trizomi 13, yaklaşık olarak 16.000 yeni doğandan 1’inde gorulmektedir.
Cinsiyet Kromozom (X ve Y) Anormallikleri Nedir?
İnsanın, erkek veya kadın olmasını sağlayan kromozomlar cinsiyet kromozomlarıdır. Cinsiyet kromozomları X ve Y olarak gosterilir. Cinsiyet kromozomları da cift olarak bulunurlar. Kadınlarda XX ve erkeklerde ise XY şeklindedir.
Diğer kromozomlarda olduğu gibi, X ve Y kromozomlarının da eksik veya fazla oluşu insanda ceşitli doğuştan hastalıklara neden olmaktadır.
NİPT testi ile, XXX, XYY, XXYY, XXY (Klinefelter sendromu) ve monozomi X (Turner sendromu) gibi sayısal anormalliklerin varlığını ve yokluğunu yuksek hassasiyetle ortaya koymaktadır. Bu hastalıklardaki sorunların şiddeti değişebilmektedir. Bu konuda bir genetik uzmanından Genetik Danışmanlık almanızda yarar vardır.
NIPT nin Diğer Klasik Prenatal Testlerden Ne Farkı Var?
NIPT , invazif (girişimsel) olmayan prenatal testlerdeki son gelişmeler doğrultusunda geliştirilmiştir. DNA temelli molekuler genetik calışmalarda, belirli fetal trizomi risklerini belirlediği kanıtlanan pratik ve guvenli bir DNA testidir.
Bu testin yapılması icin sadece annenin kolundan alınan kan orneğine ihtiyac vardır.
Buna karşın, Koryonik villus biyopsisi (CVS) ve Amniyosentezde yontem olarak girişimsel işlem yapılmakta, bu girişimler fetusun duşukle sonuclanma riskini yukseltmektedir.
NIPT de, girişime bağlı olarak fetusu duşukle kaybetme riski yoktur.
NIPT bir TARAMA TESTİ dir. Test pozitif cıkarsa ve bebeğin alınmasına karar verilir ise, etik ve hukuk yonden amniosentez yapılarak kromozm analizi gerekir.
Aynı yontem kullanılarak değişik ulkelerde değişik markalar adı altında pazarlanmaktadır. ABD de VİSİBİLİTY, MATERNİTY, HARMONY, Kanada’da PANORAMA, Almanya’da PRENA ve Cin’de NIFTY adı ile tanımlanmaktadır.




[h=2]Antalya Cocuk Doktorları uzmanlarına ulaşmak icin tıklayın![/h]