Gebelikte genetik hastalıkların belirlenmesiSevgili anne-baba adayları,
Henuz doğmamış bebeğinizin sağlığı, gebelik doneminde sizleri en cok duşunduren konulardan biridir. Ancak gunumuzde gelişen tıbbi teknoloji, gebeliğin ilk haftalarından itibaren fetusun detaylı goruntusunu saptayabilmekte ve gelişimini takip edecek bircok yontem onermektedir. Bugun bircok modern sağlık kliniğinde olduğu gibi merkezimizde de dunyanın benimsediği standartlarda gebelik takip programları mevcuttur. Boylelikle bebeğin, gebeliğin belli donemlerinde kontrolu ile ozellikle doğuştan ortaya cıkabilecek kalıtsal dediğimiz zihinsel ve bedensel ozurler tanınabilir.
Genetik danışmanlık
Anne- baba adayları, bebeklerinin genetik acıdan sağlıklı olduğunu mumkun olan en erken donemde oğrenmek ister. Genetik acıdan takip edilmesi gereken gebeliklerde, oncelikle ciftin sahip olduğu risklerin belirlenmesi, hangi donemlerde hangi testlerin yapılması gerektiği ve bunların sonuclarıyla ilgili bilgilein verildiği bir uzman goruşmesi planlanmalıdır(genetik danışmanlık). Bu goruşme sonucunda cift, kendine ve bebeğine ait bir genetik izlem planına sahip olur. Boyle bir planlama, cifti psikolojik olarak da rahatlakmaktadır.
Doğmamış bebekte genetik analiz ne zaman gerekir
Yenidoğanların yaklaşık %4’u genetik ve genetik olmayan anormalliklerle dunyaya gelmektedir. Genetik hastalıkların ve bu hastalıkların ilişkili kromozom anomolllerinin tedavisi yoktur. Ancak doğum oncesi tanısı mmumkundur. Yaklaşık olarak her 160 yenidoğandan birinde kromozom anomolleri gorululr. Her gebelikte genetik tarama yapmak gerekmez. Bilimsel calışmalar sonunda gunumuzde kabul edilen standartlara gore genetik acıdan riskil olarak kabul edilen gebeliklerde kromozom ya da gen analizi onerilmektedir. Yapıllan takiplerde fetus gelişimi normal gorulen, 35 yaştan kucuk anne adaylarında genetik analizi onerilmektedir. Gebelik oncesi genetik analiz kararı, bir uzman onerisi ile alınmalı ve gerekiyorsa ciftlere işlem oncesi genetik danışmanlık verilmelidir. Unutulmamalıdır ki tum genetik işlemlerde olduğu gibi son karar ailenindir. Ancak, aile bu karar oncesi mutlaka doğru ve yeterli bilgi ile aydınlatılmalıdır.
Genetik acıdan riskili gebelikler:
- 35 yaştan buyuk anne adayları
- Tekrar eden duşleri olan ciftler
- Daha onceki gebeliğinde, bebekte anomali saptanan ciftler
- Genetik hastalık taşıyan cocuğu olan ciftler
- Gebelik suresince yapılan ultrasonografi izleniminde anomali saptanması
- Birinci ya da ikinci tarama testlerinde risk artışının saptanması
- Ailesinde kalıtsal bir hastalık olan ciftler
Yukarıdaki ozelliklerden birine sahip ciftlerin, kendi genetik risklerinin ve bebeklerine bunu gecirme olasılıklarının belirlenmesi ve kendilerine uygun bir genetik izlem planı icin genetik danışmanlık alanları onerilmektedir.
Prenatal tanı endikasyonları
Kromozom nedir
Kromozomlar, hucrelerimizde genetik bilgiyi yani genlerimizi taşıyan yapılardır. Genlerimiz bizim dış gorunuşumuzu, buyume ve gelişmemizi belirler. Normal olarak her hucremizde, 46 kromozom bulunur. Cocuklarımız 23 kromozomlu babadan sperm ile diğer 23 kromozomu anneden yumurta ile alır. Yumurtada anormal sayıda kromozoma sahip olma riski, yaş ilerledikce artar.
Kromozomal bozukluklar
Kromozomal bozukluklar canlı doğumların yaklaşık %0.5 ‘inde gorulmektedir. İleri anne yaşı Prenatal sitogenetik tanıda en sık gorulen endikasyondur. Kromozomal bozukluklar he yaşta annenin cocuklarında gorulmekle birlikte, ozellikle 35 yaşından sonra trizomik(bir kromozomdan uc adet bulunması) cocuk gorulme sıklığı bilinmeyen neden ya da nedenlerle artmaktadır. Bu nedenle Prenatal tanı, doğumda 35 yaş ve uzerinde olacak butun kadınlara onerilmelidir. Bu yaş sınırı değişebilmekte ve Prenatal tanı bazı genc anne adaylarına da uygulanmaktadır. Tarama testleri sonucunda artmış bir Down Sendrom’lu (Trizomik 21) ya da Trizomik 18’li fetus taşıma riski ortaya cıkan kadınlarda amniosentez onerilmektedir
Onceki cocukta Kromozomal bozukluklar gorulmesi de Prenatal tanı icin bir endikasyondur. Eğer cift daha onceden canlı olarak doğmuş Down Sendrom’lu bir cocuğa sahip ve anne doğumda 30 yaşın altında ise bu ciftin tekrar trizomili bir cocuk sahibi olma olasılığı %1’e yukselmiştir. Eğer anne doğumda 30 yaşın ustunde ise bu risk, ileri anne yaşı riskiyle aynı olacaktır.
Tekrarlayan spontan duşukler, kromozomal bir bozukluğa işaret edebilir. Erken spontan duşuklerin %50’sinde fetusta kromozomal bozukluklar gorulmektedir. Tekrarlayan spontan duşukler Prenatal tanı ve ebeveynlerdeki kromozomal yapının incelenmesi icin de bir endikasyon olmaktadır.
Anne yaşına bağlı olarak kromozomal bozukluk riski
Mendel kalıtımlı genetik hastalıklar
İki ebeveynin de resesif (cekinik) olarak katılan aynı genetik hastalığın taşıyıcı olduğu (daha onceden hastalıklı bir cocuk sahibi olmuş ya da taşıyıcılık acısından taranmış) ve hastalığın Prenatal tanısının mumkun olduğu durumlarda koryonik villus biyopsisi ya da amniosentez onerilmektedir. Kistik fibroz, orak hucreli anemi ve huntington gibi bircok genetik hastalık Prenatal olarak teşhis edilebilmektedir. Mendel kalıtılımıyla aktarılan genetik hastalıkların tumu Prenatal tanı ile teşhis edilememekte fakat tanısı konabilen hastalıkların sayısı gun gectikce artmaktadır. Yuksek riskli hastalar icin amniosentez, koryonik villus biyopsisi, fetal kan veya deri biyopsisi ya da ultrason ile tanı konabilmektedir.
Orak hucreli anemi gibi bazı spesifik genetik hastalıklar icin belirli etnik ve coğrafi populasyonlar, taşıyıcılık acısından Prenatal testlerle taranabilir. Yeni doğanların taranması sayesinde de belirli metabolik hastalıkların taşıyıcısı olan ciftler bulunabilmektedir. Otozomal dominant ya da X e bağlı resesif hastalıkları taşıyan diğer ciftler icin aile hikÂyesinden yararlanılmaktadır. Ciftin fiziksel muayenesi de Mendel kalıtımlı bir hastalığın bulunmasına yardımcı olabilir.
Doğmamış bebekte genetik analiz nasıl yapılır
Anne ve babasından alınan orneklere bakarak bebeğin kendi genetik yapısı belirlenemez cunku bebek,anne ve babasından aldığı bir kısım genetik ozelliklerin yeniden duzenlenmesiyle oluşan genetik acıdan farklı bir bireydir.Genetik analiz icin gerekli olan fetus dokusuna ulaşmak kucuk de olsa dışarıdan mudahaleyi gerektirmektedir.Testin yapılması gereken durumlarda,uygun gebelik haftalarında anne karnından ya da doğum kanalından bebeğe ait hucrelerin bulunduğu amniyon sıvısı,koryonik villus biyopsisi ya da fetal kan alınarak genetik analizler yapılmaktadır.Bu işlemler sırasında herhangi bir anestezik ya da ağrı kesici ilac kullanılması gerekmez.İşlem sonrasında kabaca binde birle yuzde bir arasında bebek kaybı ya da diğer(enfeksiyon gibi) işleme bağlı komplikasyonlar gorulebilmektedir. Gebelik haftalarına gore birkac farklı yolla bebeğe zarar vermeden gerekli materyale ulaşmak mumkundur.
Koriyon villus biyopsisi
Gebeliğin 10–12.haftalarında ultrason yardımıyla plasentanın bebeğe ait kısmından ornek alınmasıdır. Bu yontem, erken gebelik haftasında fetusun genetik yapısının belirlenmesini sağlamaktadır.
Amniosentez
Klasik olarak gebeliğin 16- 18. haftaları arasında gebelik kesesinden amniyon sıvısının bir kısmının alınmasıdır. Bu sıvının icinde bulunan bebeğe ait hucreler birden fazla test icin kullanılabilmektedir.
Fetal kordon kanından analiz
Bu yontem amniosentez icin gec kalındığı ileri gebelik haftalarında, olası bir genetik tanı konmasında ya da kan hastalıklarının belirlenmesinde kullanılmaktadır. Bu yontemlerin dışında ileri ve ozellikli tanılar icin gerekli fetal deri biyopsisi, fetal karaciğer biyopsisi gibi farklı yontemler de mevcuttur.
Preimplantasyon gebelik tanı (PGT)
PGT son 10 yıldır uygulanan bir genetik analiz yontemidir. Bu yontemle genetik acıdan riskli ciftlerin embriyoları henuz gebelik oluşmadan incelenerek sağlıklı ve hasta olanlar secilebilir. Boylelikle sadece normal embriyoların anneye transferiyle sağlıklı gebelikler elde edilebilmektedir.
Bebeğin genetik yapısı hakkında oğrenebileceklerimiz
Prenatal tanı dediğimiz doğum oncesi genetik analizlerde bebeğin risk altında olduğunu duşunduğumuz anomaliler araştırılmaktadır. Orneğin Down Sendromu riski bulunan bir bebekte kromozom analizi yapılarak bebeğin sahip olduğu kromozom sayısı ve yapıları incelenmektedir. Normalde 46 kromozoma sahip olması gereken bir bebekte orneğin 21.kromozoma sahip olması gereken bir bebekte orneğin 21.kromozom, bir anneden bir babadan gelen iki ornek yerine bir fazla sayıda gorulmekteyse (uc tane 21.kromozom) ciddi zek geriliği ve bedensel ozgurlere sebep olabilen Dow Sendromu ortaya cıkmaktadır.
Hayati tehdit oluşturabileceğini bildiğimiz tek gen hastalıkları icin, orneğin ailesinde Akdeniz Anemisi taşıyıcılığı olan bir fetusta beta globin gen analizi ile bebeğin hasta olup olmadığı anlaşılabilmektedir. Ulkemizde hayatı tehdit altında bırakılabilecek, ciddi zeka ya da gelişim geriliği yapmayan bir hastalık icin fetusu genetik olarak incelemek etik ve yasal değildir. Teknik olarak da fetustan alınacak bir ornekten tum genetik yapının ve karşılaşılabilecek tum genetik hastalıkların belirlenmesi bugun icin mumkun değildir. Aynı şekilde duşuk oranlı mozaisizm (farklı genetik yapıdaki en az 2 hucre dizisinin bir arada olması) ve ancak ozel teknikle ve boyamalarla gosterebilen mikrodelasyon ya da duplikasyonlar bu testlerle analiz edilemez.
Yeni gelişmeler
Mikroarray Taraması
Gelişen teknolojinin genetik bilimi ile etkileşiminin bir urunu olan ‘Mikroarray’ teknolojisi sayesinde tek bir deneyde 100’den fazla genetik hastalık analiz edilebilmektedir.

[h=2]İstanbul Kadın Doğum uzmanlarına ulaşmak icin tıklayın![/h]