Kombine test( ikili tarama testi): Anne yaşı, fetusun ense kalınlığı ve gebelik hormonlarından PAPP-A ve serbest β-hCG duzeylerini kullanarak bebekte Down sendromu olma riskini istatistiksel olarak gosterir.11-14. gebelik haftaları arasında yapılır. Bu test Down sendromlu bebeklerin %82-87*’sinin yakalanmasına yardımcı olur. Aynı zamanda Edwards sendromu(Trizomi 18) ve Patau sendromu(Trizomi 13) riski hakkında da bilgi verir. İkiz gebelerde de yapılabilir ancak tekil gebeliklere kıyasla Down sendromu saptama oranı daha duşuktur. Uclu test: Ostriol, HCG ve AFP hormonlarının seviyelerine bakarak bebekte Down sendromu, Edwards sendromu, Patau sendromu ve noral tup defekti olma riskini istatistiksel olarak gosterir. 16-20. gebelik haftaları arasında yapılır ve Down sendromlu bebeklerin %69*’unu tespit eder. Benzer haftalarda yapılan dortlu testin Down sendromu yakalama şansı daha yuksek olduğundan yerini onemli olcude dortlu teste bırakmıştır. Dortlu test: Ostriol, HCG, AFP ve inhibin-A hormonlarının seviyelerine bakarak bebekte Down sendromu, Edwards sendromu, Patau sendromu ve noral tup defekti olma riskini istatistiksel olarak gosterir. 15-21. gebelik haftaları arasında yapılır ve Down sendromlu bebeklerin %81*’ini tespit eder. İkili testi kacırmış hastalarda tercih edilebilecek en iyi tarama testidir. Anne kanında fetal DNA: Anne kanından fetusun DNA’sını izole ederek fetusu Down sendromu (Trizomi 21), Edwards sendromu (Trizomi 18), Patau sendromu (Trizomi 13), cinsiyet kromozomlarındaki anomaliler ve bazı sendromlar acısından test eden bir yontemdir. Down sendromu icin saptama oranı %99.3**, Edwards sendromu icin %97.4**, Patau sendromu icin %91.6** ve cinsiyet kromozomları icin %91**‘dir. Yuksek guvenilirliği olan bir tarama testidir. Sonuc Down sendromu icin pozitif geldiği taktirde mutlaka invaziv girişim gerektirir. Onemli Not: Hatırlanması gereken en onemli nokta burada anlatılan testlerin tanı testi değil, tarama testi olduğudur. Test yuksek riskli grupta cıkan bebeklerin pek coğu sağlıklı olarak dunyaya gelmektedir ancak hangi bebeklerin sağlıklı hangilerinin Down sendromlu olduğu ultrasonla bilinemeyeceği icin yuksek riskli grupta yer alan hastalara amniosentez veya koryon villus orneklemesi gibi tanısal bir test onerilir. Testi duşuk riskli cıkan hastalarda ise Down sendromu riski az dahi olsa vardır ve duşuk riskli cıkan bir test hicbir zaman bebeğin sağlıklı olacağını garantilemez. *ACOG: Screening tests for birth defects,2014 ** ACOG: Cell-free DNA screening for aneuploidy, 2015 Gebelikte kullanılan tanı testleri: Koryon villus orneklemesi: 11-14 haftalar arasında bebeğin plasentasından iğne ile alınan ornek genetik incelemeye gonderilir. İşlem poliklinik şartlarında USG eşliğinde yapılır. Biyopsi alınacak bolge steril olarak temizlenir. İğnenin gireceği bolge uyuşturulur. Daha sonra bir iğne ile biyopsi alınır. İşleme bağlı iki yuzde bir ihtimalle duşuk riski vardır. Binde bir ihtimalle ise annede ciddi bir enfeksiyon gelişebilir. Cok cok nadir olmasına rağmen anne kilolu ise, işlem esnasında anne veya bebek hareket ederse bebekte istenmeyen yaralanmalar oluşabilir. Alınan biyopsi tum kromozomların değerlendirilmesi icin genetik laboratuvarına gonderilir. İki veya uc gun icerisinde hızlı bir sonucla en sık rastlanan 5 kromozom hastalığı (Down sendromu, Patau sendromu, Edwards sendromu, X ve Y kromozomları) hakkında sonuc alınır. Tum kromozomlara ait bilgi 3 veya 4 hafta icerisinde bildirilir. İşlem sonrası hasta kanama, şiddetli ağrı, su gelişi, kotu kokulu akıntı veya ateş şikÂyetleri olursa mutlaka doktorunu bilgilendirmelidir. Amniosentez: 16-20 haftalar arasında bebeğin icinde bulunduğu sıvıdan iğne ile alınan ornek genetik incelemeye gonderilir. İşlem poliklinik şartlarında USG eşliğinde yapılır. Biyopsi alınacak bolge steril olarak temizlenir. Daha sonra bir iğne ile yaklaşık 20 cc sıvı cekilir. İşleme bağlı iki yuzde bir ihtimalle duşuk riski vardır. Binde bir ihtimalle ise annede ciddi bir enfeksiyon gelişebilir. Cok cok nadir olmasına rağmen anne kilolu ise, işlem esnasında anne veya bebek hareket ederse bebekte istenmeyen yaralanmalar oluşabilir. Alınan sıvı orneği tum kromozomların değerlendirilmesi icin genetik laboratuvarına gonderilir. İki veya uc gun icerisinde hızlı bir sonucla en sık rastlanan 5 kromozom hastalığı (Down sendromu, Patau sendromu, Edwards sendromu, X ve Y kromozomları) hakkında sonuc alınır. Tum kromozomlara ait bilgi 3 veya 4 hafta icerisinde bildirilir. İşlem sonrası hasta kanama, şiddetli ağrı, su gelişi, kotu kokulu akıntı veya ateş şikÂyetleri olursa mutlaka doktorunu bilgilendirmelidir. Amniosentez ve koryon villus orneklemesi testleri bazen bebekte ense kalınlığı artışı veya yapısal bir anormallik varsa, anne ve baba ailevi anemi hastalıkları veya metabolik hastalıklar acısından taşıyıcı ise de yapılabilir. Amniosentez ileri haftalarda erken doğum gerekli ise bebeğin akciğer gelişimini değerlendirmek veya bebeğin kesesinde enfeksiyon olup olmadığını tespit etmek icin de kullanılır.

[h=2]Adana Kadın Doğum uzmanlarına ulaşmak icin tıklayın![/h]