Gebe kadın yapısal sorunu olmayan sağlıklı cocuk dunyaya getirmek ister. Genel toplumda buyuk (major) anomalili cocuk sahibi olma riski %3-5 civarındadır. Fetal anormallikler icin kullanılan ultrason ve biyokimyasal tarama testlerinin artan karmaşıklığının getirdiği yeteneklerin hem hekim acısından hem de hasta acısından onemi buyumektedir. Gebeliğin 11-14. haftası arasında rutin ultrason incelemesinin en sık karşılaşılan endikasyonları şunlardır; embriyonun yaşadığının değerlendirilmesi, gebelik yaş tayini, coğul gebeliklerin saptanması ve tipinin belirlenmesi, ense kalınlığı olcumune bağlı olarak bebekte kromozomal anomali araması yapılması, 11-14. haftalar arasında ultrasonografi ile birlikte yapılan laboratuvar testleri şu an icin fetal kromozomal anomali tanısında kullanılabilecek en onemli veridir. Fetal anomalinin değerlendirilmesi; teknolojik gelişmelerle ozellikle yuksek frekanslı transvajinal ultrasonografi ile bircok ciddi fetal ve yapısal anormalliklerin tanısı gebeliğin 14. haftasından once mumkun hale gelmektedir.
Gebelik haftasının tayini; Son adet tarihi ile gebelik haftası tayini genellikle guvenilir olmayan bir yontemdir. Kadınların ancak % 40 kadarı son adet tarihinden emin olduklarını bildirmişlerdir. Emin olduklarında dahi ultrasonografi bulgularıyla karşılaştırıldıklarında gebelik haftasını tam olmayarak belirttikleri daha sıklıkla gorulmuştur. Gebelik yaşının son adet tarihine gore daha yuksek olarak belirtilmesi uzamış gebelik oranını artırmaktadır. Son adet tarihine gore gebelik yaşının tahmin edilmesi hem rastgele hataya hem de gebelik yaşının sistematik olarak yuksek belirlenmesine yatkınlık yaratmaktadır. Bu durum buyuk olasılıkla gec yumurtlamaya bağlıdır. 6 haftadan once gebelik tayini gebelik kesesinin tanımlanması ve boyutlarına gore yapılmaktadır. Gebelik kesesinin boyutları gebelik yaşı ile ilgilidir.
İkili Test; 11-14. haftada anne kanında bakılan birtakım serum belirtecleri vardır. Bunlar serbest Beta-HCG ve PAPP-A dır. Serbest Beta-HCG değeri Down Sendromlu bebeklerde artmıştır, PAPP-A değeri ise daha duşuk olarak saptanmaktadır. Ense kalınlığı, PAPP-A ve serbest Beta-HCG duzeyi ile birleştirildiğinde Down sendromu icin hesaplanmış saptama hızı yaklaşık % 60 civarındadır. Anne yaşı, ense kalınlığı, PAPP-A ve serbest Beta-HCG olcumu ile birlikte tarama bu kromozomal anomalilerin saptanmasını yaklaşık % 90’ a kadar cıkartır. Anne yaşı, gebelik yaşı, ense kalınlığı ve anne serum belirtecleri birleştirilerek gebeliğin 11-14. haftaları arasında yapılan ikili tarama testi bize oldukca yol gostermektedir.
Uclu Test; İkinci 3 aylık donemde anne kanında serbest Beta-HCG, Estriol ve AFP proteinlerinin değerlerinin anne yaşı ile birleştirilmesiyle oluşturulan uclu tarama testi yapılır.
Amniyosentez; Fetal anomalilerin tarama testleri belirli oranlarda risk verir ki bu risk sınır değeri 1/270 dir, buna gore uclu testinde anomali riski 1/270’ den buyuk yada 35 yaş ve uzerindeki gebelerde amniyosentez anne karnındaki bebeğin kromozom yapısını % 100’e yakın ortaya koyar. Steril koşullarda anne karnında bebeğin bulunduğu ortamdan iğne ile alınan yaklaşık 20cc amniyon sıvısı enetek incelemeye tabii tutulur. Komplikasyon oranı ehil ellerde oldukca duşuk ( %2-%0,2) olan bu testte bebeğin başta Down Sendromu olmak uzere birtakım anomalileri tespit edilir, ancak gebeliğin devamı ya da sonlandırılması kararı her zaman aileye aittir, bizler sadece olabilicek patolojileri ortaya koymak ve alternatifler sunmakla yukumluyuzdur. Amniyosentez sonrasında rastlanabilecek en onemli komplikasyon zarların acılması ve anne ve bebeği etkileyebilecek koryoamniyonit tablosu ve duşuktur. Kan uyuşmazlığı olan gebelerde amniyosentez esnasında herhangi bir kanama ihtimaline karşı işlem sonrası uyuşmazlık iğnesi yapılmalıdır.
Koryonvillus orneklemesi (CVS); Genellikle 10-13. haftalar arasında yapılmaktadır. Karın yolundan ya da rahim ağzından yapılabilmektedir. Bir nevi oluşmakta olan plasentadan parca koparmak demektir. CVC komplikasyonları amniyosentez ile benzerdir. Avantajı anomalili bir fetusu cok daha erken tanımaktır.
Kordosentez; Genellikle CVC ya da amniyosentez sonuclarının şupheli olduğu ya da hızlı sonuc alınması gerektiği durumlarda genetik analiz icin fetusun kan hucrelerinin temininde kullanılır. Fetal kanda kromozomal analiz genellikle 24-48 saat icinde sonuclanır. Fetal kan orneği, gerekliyse metabolik hematolojik testler, asit baz analizi, viral kulturler ve immunolojik calışmalar icinde gonderilir. Yine ultrasonografi eşliğinde rahim gecilerek bebeğe ait damarlardan kan alınması tekniği uygulanır. Kordosentezin pek cok komplikasyonu amniyosenteze benzemektedir. Diğer komplikasyonları arasında gobek kordonundan kanama yada bebekle anne arasında bir kanama ve bebek kalp atımlarında azalma yer almaktadır. İşlemle ilgili bebekte olum % 1,4’ tur. Ama prosedurun endikasyonuna ve bebeğin durumuna gore farklılık gosterebilir.

[h=2]İzmir Kadın Doğum uzmanlarına ulaşmak icin tıklayın![/h]