Doğumsal anomaliler bebek doğduğu zaman mevcut olan ancak bazen anne karnında hatta bebek doğduğu zaman bile farkedilemeyen hastalıklardır.Bir kısmı kalp, beyin ,akciğer vb buyuk organları ilgilendirir. Bazen bebekte goruntuyu etkileyen yapısal bir kusur, bazen vucut fonksiyonlarını etkileyen bir sorun ya da her ikisi bir arada bulunabilir. Bazı doğumsal anomaliler kromozom bozukluklarına bağlıdır. Bazıları ebeveynlerden gecen genlere bağlıdır. Bir kısmı ise cevrede bulunan zararlı maddelerden kaynaklanır. Kromozom hastalıklarına ornek olarak anoploidiler verilebilir.


Anoploidi kromozomların bazılarının bulunmaması ya da ekstra kromozomların bulunması durumudur. En sık gorulen anoploidi trizomidir ve ekstra bir kromozom varlığıdır.En sık gorulen trizomi ise trizomi 21, yani Down Sendromudur. Ayrıca trizomi 13 (Patau sendromu) ve Trizomi 18 (Edwards Sendromu) da genellikle ultrasonografi ile tesbit edilebilen ciddi yapısal bozukluklara yol acan kromozom bozukluklarıdır.

Monozomi ise bir kromozomun eksik bulunması durumudur. En sık gorulen monozomi Turmer Sendronudur.Dişide tek X kromozomu bulunması durumudur. Doğumsal anomaliler gen bozukluklarından kaynaklanan ve anne babadan cocuğa gecen genlerle ilgili de olabilir.Bazı hastalıklar, bazı ırklarda daha cok gorulur. Ulkemiz icin Akdeniz Anemisi,
Kistik fibrozis gibi tek gen hastalıkları ornek verilebilir. Bu tur hastalıkların tanısını koyabilmek icin gebelik oncesi genetik değerlendirme yapılabilmesi onemlidir. Ayrıca ilaclar, kimyasal ajanlar ya da ceşitli enfeksiyonlara gebelik sırasında maruz kalınması da doğumsal anomalilere yol acabilir.Bazı doğumsal anomaliler multifaktoriyel ( yani hem genetik, hem cevresel kaynaklı) olabilir. Coğu anomali icin kesin sebebin tesbiti mumkun olmayabilir. Gebelik oncesi yapılacak olan değerlendirme, aile oykunuzun alınması, ceşitli kan testlerinin yapılması ile bazı genetik hastalıklar acısından risk artışı değerlendirilmesi acısından onemlidir. Coğu doğumsal anomali risk faktoru bulunmayan ailelerin bebeklerinde gorulmektedir. Ancak yine de oykude anne-babada, akrabalarda, daha onceki doğan bebeklerde genetik bir hastalık bulunması daha detaylı araştırmayı gerektirir.

Doğumsal anomalilerle ilgili yapılabillecek ceşitli tanısal testler mevcuttur. Bunlar:
1.Genetik taşıyıcılık testleri:
Genellikle gebelik oncesi uygulanması tercih edilir.Anne-babanın hastalık icin gen taşıyıp taşımadığına bakılır.Genellikle aile oykusu ya da kan testlerinde risk saptanan hastalar icin uygundur. Ozellikle kistik fibrozis ve akdeniz anemisi (talasemi) taraması ulkemiz icin cok onemlidir.

2.Tarama testleri:
Bu testler bebekte Down sendromu ve diğer bazı kromozomal anomaliler icin risk belirleme amaclıdır. Riskin yuksek bulunduğu hastalara daha ileri testler onerilebilir. Tek başına bu testler hastalığın var ya da yok olduğunu gostermez. Bu testlerle ilgili detaylı bilgiye Gebelikte Kullanılan Tarama Testleri başlığından ulaşabilirsiniz.

3.Tanısal testler:
Bu testlerle amniosentez, CVS ya da nadiren kordosentez gibi yontemlerle hucre orneği alınarak genetik calışma yapılabilir ve fetusa ait kromozom hastalıklarının tanısı konulabilir. Tanısal testlerin avantajı kromozomlarla ilgili tum hastalıkların tanısını koyabilme imkanıdır. Ancak dezavantajı ise bu tur invaziv testlerin sonrasında bebekle ilgili duşuk riskinin bulunmasıdır. Ayrıca detaylı ultrasonografi muayenesi( 2.duzey ultrasonografi ) ile de ceşitli doğumsal anomaliler tesbit edilebilir.
Detaylı Ultrasonografi Nedir?
Detaylı ultrasonografi muayenesinde bebeğin organları sistematik olarak gozden gecilerek ceşitli doğumsal anomaliler tesbit edilebilir.Ayrıca ultrasonografi ile ceşitli kromozom hastalıklarına ait belirtecler de saptanabilir.Bunlar arasında en yaygın kullanılanlar birinci trimester icin ense saydamlığı ( nukal translusensi) ve fetal burun kemiği olcumleridir. Ayrıca tanımlanmış pek cok başka ultrasonografik minor belirtec mevcuttur.
Bu tur ultrasonografik muayene ile fetal doğumsal anomalilerin yaklaşık %90'ı yakalanabilir. Ayrıca fetal ekokardiyografi denen, bebeğin kalbine yonelik ozel bir muayene ile de kalp anomalilerinin buyuk kısmını yakalama şansı vardır.Bu muayene icinenuygun zaman gebeliğin yaklaşık 21-22.haftasıdır. Bu tur muayenelerde yakalama gucunu artıran faktorler, ultrasonografi yapan kişinin eğitimi ve deneyimi, cihazın teknik ozellikleri, anne karın duvarı yapısının yağlı olmaması, bebeğin pozisyonunun uygun olması gibi faktorlerdir.
Dort boyutlu ultasonografi teknolojisi hızla gelişen bir teknolojidir. Genellikle fetal anomali tesbiti icin dort boyutlu ultrasonografi muayenesi şart değildir. İki boyutlu, iyi cozunurluğe sahip bir cihazda,iyi eğitim almış bir kişi pek cok anomaliyi yakalayabilir. Ancak gunumuzde iyi teknik ozelliklere sahip cihazların coğunda, dort boyutlu ultarasonografik muayene ozelliği bulunduğundan, ozellikle ailelerin doğuma hazırlık surecindeki psikolojik katkısı nedeniyle de yaygın olarak kullanılmaktadır.

Her diyet protein, karbohidrat, vitamin ,mineraller ve yağ icermelidir.Gebelik sırasında bu besinlerin pek coğu icin gunluk ihtiyac artar.

Amniosentez nedir? 15-20. gebelik haftaları arasında uygulanabilen bir tanısal testtir.Steril koşullarda, ultrasonografi eşliğinde anne karın duvarından ince bir iğne ile az miktar amnion sıvısı orneği alınarak laboratuara gonderilir. Amnion sıvısı fetal hucreler icerdiği icin, ceşitli tekniklerle kromozom calışması yapılabilir. Amniosentez sonrası kramplar, vajinal kanama, enfeksiyon, suların erken gelmesi gibi komplikasyonlar gorulebilir.işlem sonrası duşuk riski yaklaşık 1/300-1/500 arasındadır.Komplikasyon riski işlemi uygulayan kişinin deneyimine bağlı olarak daha da duşuk olabilir.
CVS nedir?
Choronic villus sampling (koryon villus orneklenmesi) 9.gebelik haftasından sonra yapılabilen bir tetkiktir.Plasentadan ince bir iğne yardımıyla ultrasonografi eşliğinde bir doku orneği alınarak laboratuara gonderilir. Bu doku orneği fetusla aynı genetik ozellikleri taşıyan hucreler icerir.Amniyosenteze benzer şekilde kromozom analizi yapılabilir. CVS de amnion sıvısı gelmesi ya da enfeksiyon gibi riskler taşır.Deneyimli bir kişi tarafından uygulanırsa, duşuk riski amniosentezle aynıdır.
Kordosentez nedir?
Ozel merkezlerde ve 18.gebelik haftasından itibaren uygulanabilen bir testtir.İnce bir iğne ile ultrasonografi eşliğinde anne karnından gobek kordonundaki toplardamara girilerek kan orneği alınması işlemidir. Enfeksiyon, kanama ve erken su gelmesi gibi riskler taşır. Ayrıca işlem sonrasında yaklaşık % 1-2 civarında duşuk riski mevcuttur. Eğer tanısal test sonuclarında herhangi bir anormallik saptanırsa genellikle aile bir genetik uzmanına yonlendirilir.

Genetik uzmanı tarafından sonuclar değerlendirilerek aileye secenekler konusunda bilgilendirme yapılır.Bazen daha detaylı ek testler gerekebilir.Her zaman icin doğum sonrasında fetal anomalinin nasıl seyredebileceği konusunda kesin bilgi vermek mumkun olmayabilir. Bir yenidoğan uzmanı ile goruşerek, doğum sonrası bebeğin yaşaması muhtemel sorunlarla ilgili bilgi alınabilir.Doğum sonrası cerrahi gerektirmesi muhtemel fetal anomaliler icin yenidoğan cerrahı ya da kalp ile ilgili anomaliler icin cocuk kardiyoloğu ile goruşmek gerekebilir.Hayatla bağdaşmayan bazı fetal anomaliler icin gebeliğin haftası uygunsa, gebeliği sonlandırma alternatifi sunulabilir.

[h=2]Ankara Kadın Doğum uzmanlarına ulaşmak icin tıklayın![/h]