Tarihce: İlk olarak 1866 yılında Dr. Langdon Down tarafından "idyot -idyosi" olarak tanımlanmış, sonraları "mongolism" olarak adlandırılmış, kromozom yapısı ancak 1959 yılında belirlenebilmiş , 1960'lı yıllarda Dr. Down'ın adı verilerek, DOWN SENDROMU olarak tanımlanmıştır.
Down Sendromu tipleri:
1-Trisomy 21 tipi : Olguların %90-%95'ini oluşturan standart tiptir. İnsan vucudunu oluşturan kromozomların 23 tanesi anneden , 23 tanesi ise babadan gelmektedir. Down Sendromunda 21. kromozom 2 değil 3 adet olmaktadır ve Trisomy 21 olarak adlandırılmaktadır. Bu tipte fazladan bir adet 21.kromozom yumurta veya sperm hucresinden gelmekte veya dollenmenin daha ilk aşamalarındaki bir noktada yanlış bolunme nedeniyle yeni hucreler 3'er adet kromozom ile toplam 47 kromozom olarak oluşurlar.
2- Translokasyon tipi: Olguların %3-%5'ini oluşturan tiptir. Bu tipte 21.kromozomun bir parcası koparak başka bir kromozoma yapışmaktadır. Birey adet olarak 46 kromozoma sahiptir ama genetik bilgi olarak 47 kromozom bilgisi vardır. Burada da 21.kromozom 3 adet olduğundan birey standart tipteki aynı ozellikleri gosterir. Down Sendromunun diğer tipleri kalıtımsal değildir. Yalnız translokasyon tipte ebeveynlerden bir tanesinin taşıyıcı olması durumunda Down Sendromu kalıtımsal olmaktadır. Bu oran %33'dur. Eğer taşıyıcı anne ise translokasyon DOWN SENDROM lu cocuk doğurma olasılığı %20, taşıyıcı baba ise %5-%2 arasındadır.
Translokasyon tipte ileriki doğumlardaki risklerin bilinmesi acısından genetik danışmanlık daha onemli olmaktadır.
3- Mozaik tip: Olguların %2-%5'ini oluşturan tiptir. Bu tipte bazı hucreler 46 kromozom taşırken bazıları 47 kromozom taşımaktadır. Yanlış bolunme dollenmenin ileri aşamalarında gercekleştiğinde bir hat 46 kromozom diğer hat ise 47 kromozom olarak devam eder ve mozaik bir yapı oluşturur.
Down Sendromu gorulme sıklığı: Anne yaşı arttıkca bu sendromun gorulme sıklığı da artar.
-20 yaşındaki her 1250 gebeden biri
-30 yaşındaki her 750 gebeden biri
-35 yaşındaki her 250 gebeden biri
-40 yaşındaki her 100 gebeden biri Down Sendromlu bebek doğurma riski taşır.
Down sendromunun fiziksel belirtileri nelerdir?
Kendine ozel tipik yuz gorunum,
Epikantik katlanma nedeniyle badem şeklinde goz yapısı,
Basık kemerli burun yapısı
Sarkık dil yapısı,
Karın yapısı gevşek ve bombeli,
Duşuk kas tonusu olması nedeniyle, bebeklerin başlarını tutamaması, yurume zorlukları cekilmesi,
Boy kısalığı
Elin beşinci parmağında esneklik,
Elde tek cizgi ,
Ayak baş parmağı ve yanındaki parmak arasında buyuk boşluk olması,
Bu belirtilerin hepsi bir arada olması gerekmemektedir.
Onemli Bulguların hastalarda gorulme oranları:
Mental retardasyon %100 hastada
Kalp anomalisi % 40 hastada
Mide Bağırsak anomalisi % 10 hastada
Hipotiroidİsm gelişme riski 30 kat artar.
Losemi gelişme riski 20 kat artar.
Down Sendromunun tanısı: Klinik bulguları gelen bebekten alınan kan orneğinde yapılan kromozom incelemesi ile konulur.
Down Sendromlu bebek doğmadan once gebelikte tanı konması:
1.Girişimsel yontemler:
Gebeliğin 2.5 – 3. ayında yapılan koryon villus biyopsisi
Gebeliğin 4-5 aylarında uygulanan amniyon sıvısı alınması (amniyosentez)
Gebeliğin 5 ayından sonra doğrudan bebekten kan alınması (kordosentez)
Bu testlerin %0.5-%1 oranında duşuk yaptırma riski vardır.
2. Girişimsel olmayan tanı yontemleri:
Gebeliğin 10. Haftasından itibaren anneden alınan kan ornekleri bebekte hastalık olup olmadığı tanısı konabilir. Girişimsel Olmayan Doğum Oncesi Tanı Testi (NIPT), başta sık gorulen ve DOWN Sendromu olarak bilinen TRİZOMİ 21 olmak uzere, Trizomi 18, Trizomi 13, X ve Y kromozom anormallikleri icin tarama testi olarak kullanılmaktadır.
Gebelikte ikili, uclu ve dortlu taramalar ile en fazla % 80 oranında risk tayini yapılır iken, NIPT testi, ile yuzde doksan dokuz duzeyinde sonuc alınmaktadır.
Girişimsel Olmayan Doğum Oncesi Tanı Testi ulkemizde henuz yapılamamaktadır. Bu bir genetik DNA testi olduğu icin ancak DNA testi ruhsatı almış Genetik Hastalıkları Tanı Merkezleri ile aracılığı ile yurt dışına gonderilmektedir.
Sonucların değerlendirilmesi ve yorumlanması bir Genetik Uzmanı tarafından yapılmalı ve aileye ayrıntılı genetik danışmanlık verilmelidir.
[h=2]Antalya Cocuk Doktorları uzmanlarına ulaşmak icin tıklayın![/h]
Down senromu
Sağlıklı Yaşam0 Mesaj
●23 Görüntüleme
- ReadBull.net
- Sağlık Forumları
- Sağlıklı Yaşam
- Down senromu