En cok karşılaştığımız bir genetik hastalık olan Down Sendromunu cokca sorulan bazı sorular ile tıbbi sorunları acısından değerlendirelim:
Down Sendromu nedir, nasıl oluşur?
Down sendromu en sık rastlanılan genetik bozukluktur. Yaklaşık olarak 600 canlı doğumda 1 karşılaşılmaktadır. Down sendromu, bir kromozom bozukluğu hastalığıdır. İnsan hucresi 23 cift yani 46 kromozomdan oluşur, Down sendromunda ise 21’inci kromozom ciftinde bir fazla kromozom vardır. Yani Down sendromunda 47 kromozom vardır.
Gebelik sırasında Down Sendromu tesbit edilebilir mi, Down sendromu icin risk faktorleri nelerdir?
Down sendromu icin en onemli risk faktorunun halen ileri anne yaşı (35 yaş ustu) olduğu bilinmektedir. Gebelik doneminde kimi basit bir kan alımı ile kimi de daha ciddi yontemlerle Down Sendromunu tesbit edebilme yontemleri vardır. 12 hafta civarında yapılan 2’li-3’lu testler Down sendromu ile birlikte bazı hastalıkların ortaya cıkma olasılıklarını verir, kesin tanı vermezler. Anneden alınan az miktarda kandan yapılan fetal DNA calışması Down sendromu ile birlikte diğer trizomik hastalıkların tanısında yeni geliştirilmiş olan ve %99’a varan guvenilirliği olan bir testtir, 14 hf civarında yapılır. Down Sendromu tanısı %100’e varan netlikte ancak amniosentez ile alınan sıvıda kromozom analizi yapılmasıyla konulabilir.
Diğer uzerinde durulması gereken bir konu da gebelik doneminde yapılan ultrason ile tanının konulup konulamayacağıdır. Henuz Down Sendromunun klinik goruntusunu net olarak elde eden bir ulktrason cihazı geliştirilmiş değildir. Ancak kendisini bu konuda geliştiren bazı hekimler bir takım bulgular ile Down Sendromu olasılığının olduğunu soyleyebilirler, bunun icin en iyi bilinen ornek şu aşamada ense kalınlığı olcumleridir.
Down Sendromunun ozellikleri nelerdir?
Down sendromu olan bebekler tipik ozellikleri ile tanı acısından herhangi bir tetkike gerek olmadan tanınırlar. Ancak bazen tanı acısından kromozom analizi tetkikini yapmak gerekebilir. Gozler cekik, dil dışardadır, goz kenarlarında epikantus denilen deri fazlalığı vardır, saclar seyrek ve incedir. Bebekler ilk ay icerisinde gevşek haldedirler. Avuc iclerinde tek cizgi olur, parmaklar kısadır.
Down Sendromu tanısı alan bebeklere ilk ay icinde neler yapılmalıdır?
Bu bebeklerin yaklaşık yarısında hafif veya ağır doğuştan kalp hastalıkları vardır. Bu nedenle herhangi bir şikayet olmasa bile mutlaka kalp acısından değerlendirilmeli, ekokardiyografisi yapılmalıdır. Aşırı kusmalar, buyuk abdestle ilgili duzensizlik ve bozukluklar, aşırı kabızlık mide barsak hastalıkları acısından uyarıcı olmalıdır. Yine bu bebeklerde tiroid bezinin az calışması sık gorulen bir durumdur bu nedenle tiroid hormonları bakılmalıdır. Goz hastalığı olarak katarakt olabilir, bu yuzden goz kontrolu yapılmalıdır.
Kalp hastalığı olan Down Sendromlu bebekler hangi problemlerle karşılaşırlar?
Bu bebeklerde coğunlukla kalp yetmezliğine neden olan kalp hastalıkları, daha az morarmaya neden olan kalp hastalıkları gorulur. Bu yuzden solunum sıkıntısı, beslenirken cabuk yorulma, kilo alamama gibi belirtiler ile morarma, ağlarken morluğunda artış varsa kalp hastalığı belirtileri olarak dikkat edilmelidir.
Bu hastalıkların coğu gelişmiş tıbbi olanaklar sayesinde tedavi edilebilmektedir.
Down Sendromu olan bebeklerin 1 yaşına dek izlemlerinde nelere dikkat edilmelidir?
Bu bebeklerin duzgun takipleri yapılmalıdır. Kulak ve goz hastalıkları bu donemde sık ortaya cıkarlar. Beslenme problemleri olabilir, solunum yolu enfeksiyonları bu donemde fazlaca karşılaştığımız sorunlardır.
1-12 yaş arasında nelere dikkat edilmelidir?
1 yaş sonrasında uyku bozuklukları, konuşma problemleri, goz problemleri ve obezite sık karşılaşılan problemlerdir. Bu acılardan aralıklı kontrol gereklidir.
12 yaş sonrası ve ergenlik doneminde ne yapalım?
Bu yaşlarda kalp kapak problemleri gelişebilir, bu yuzden yeniden ekokardiyografik değerlendirme gereklidir. Cinsel problemler acısından jinekolojik muayene ve psikolojik danışım gerekli olacaktır. Yine bu donemde obezite, davranış bozuklukları, katarakt veya keratokonus gibi goz hastalıkları onemlidir.
[h=2]Adana Cocuk Doktorları uzmanlarına ulaşmak icin tıklayın![/h]
Down sendromu ve tıbbi sorunları
Sağlık0 Mesaj
●27 Görüntüleme
- ReadBull.net
- Kültür & Yaşam & Danışman
- Sağlık
- Down sendromu ve tıbbi sorunları