Down sendromu taramasıDown Sendromu, en sık zeka engeli yapan, doğuştan gelen bir bozukluktur. Bebeğin “fazladan” bir kromozoma sahip olmasından kaynaklanır. Vucudumuzun butun hucrelerinde kromozomlar vardır ve genetik ozelliklerimizi taşırlar. İnsan hucrelerinde 46 (23 cift) kromozom bulunur. Normal olarak insanların her hucresinde her bir kromozomdan, biri anneden biri babadan olmak uzere ikişer tane kromozom (bir kromozom cifti) vardır. Down Sendromlu bebeklerde ise belli bir kromozomdan (21. kromozom) her hucrede iki yerine uc tane bulunur. Her 1.000 cocuktan yaklaşık ikisi Down sendromu ile doğmaktadır. Bebekte Down Sendromu bulunma olasılığı, hamile kalacak olan annenin yaşı ilerledikce artar.
Down Sendromlu Bebeğin Gelişimi Nasıl Olur?
Down sendromlu bebekler genelde boy ve kilo acısından daha yavaş buyurler, daha yavaş oğrenirler, problem cozmede ve karar vermede diğer cocuklardan daha cok zorlanırlar. Cocuğun gelişimi ve bu sorunların ne olcude ağır olacağı, kişiden kişiye değişir. Zeka seviyeleri normalden duşuk olarak kalır. Ancak iyi ve erken başlanan eğitimle zeka seviyelerinde anlamlı yukselmeye rastlanır. Down Sendromlu cocuklar iyi bir ozel eğitimle normal birey şeklinde hayatlarını surdurebilirler. İmkan tanındığında meslek edinebilirler. Kendi yaşamlarını idame ettirebilecek seviyeye ulaşabilirler. Fizik tedavi, ozel eğitim ve dil terapisine ihtiyac duyarlar. Bunlar icin planlı ve programlı bir şekilde profesyonel yardım almak gerekir. Down sendromu taşıyan cocukların bir kısmı doğumda olur. Yine Down sendromuyla doğan cocukların yaklaşık yarısında kalp hastalıkları gorulur. Bircok vakada bu rahatsızlık ameliyatla tedavi edilebilmektedir. Down sendromlu cocukların bir kısmı da, yine ameliyat gerektiren bir mide-bağırsak hastalığıyla dunyaya gelir. Ayrıca solunum sistemi, işitme, gozler, konuşma ve enfeksiyonlara bağışıklık ile ilgili sağlık sorunları da daha sık gorulur. Down sendromlularda ortaya cıkma olasılığı daha yuksek olan diğer hastalıklar arasında losemi ve Alzheimer sayılabilir.

Down Sendromu Tanısı gebelikte konabilirmi ?
Down Sendromunun kesin tanısı bebeğin kromozomlarına bakılarak konur. Bunun icinde bebekten hucreler elde etmek gerekir. İşte hamile annelere gerekli durumlarda gebelik haftasına gore uygulanan koryon villus biopsisi (CVS) (anne karnında bebeğin eşinden parca almak), amniyosentez (gebelik kesesinden su almak), kordosentez (anne karnında bebeğin gobek kordonundan kan almak) gibi tanısal girişimlerle bebekten alınan dokulardan yapılan kromozom calışması ile Down Sendromu tanısı kullanılan metoda gore 10.gebelik haftasından itibaren (CVS le) konabilmektedir.

Down Sendromu Taraması Nedir?
Down Sendromu taraması, hamile annenin Down Sendromlu bebek doğurma riskini saptamak icin yapılan test ve goruntuleme yontemlerine verilen ortak isimdir. Bu testler ikili test, uclu test, dortlu test, kombine test ve entegre testlerdir. Bunlardan en cok bilinenleri uclu test ve kombine testlerdir. Bu testlerin yuksek riskli cıktığı anne adaylarına uygulanan koryon villus orneklemesi (CVS) (anne karnında bebeğin eşinden parca almak), amniyosentez (gebelik kesesinden su almak), kordosentez (anne karnında bebeğin gobek kordonundan kan almak) gibi tanısal girişimlerle kesin tanı konur.

Prenatal Tarama Testleri Nedir?
Tum anne ve baba adayları doğacak bebeklerinin sorunsuz ve sağlıklı olup olmayacağını haklı olarak merak ederler. Anne rahimindeki bebeklerin buyuk coğunluğunun herhangi bir sorun olmadan dunyaya geldiğini bilmek her ne kadar rahatlatıcı olsa da, mevcut gebelikteki bebeğin sağlıklı olup olmadığını anlamak icin belli gebelik haftalarında yapılan ceşitli testler vardır. Hamilelikte yapılan bu testlerin tamamına prenatal (doğum oncesi) tarama testleri denir. Prenatal tarama testine ornek olarak, Down sendromu taşıyan bir bebek doğurma olasılığınızı oğrenmek icin hamilelik sırasında yapılan testler verilebilir.

Prenatal tarama testleri, bebeğinizin sağlığı konusunda icinizin rahat etmesi acısından onem taşır. Ancak belirsizliklere neden olma ve sizi bazı cetin kararlarla karşı karşıya bırakma ihtimali de vardır. Test yaptırıp yaptırmamak sizin kararınıza bağlı olduğu gibi, sonucların kesin bicimde olumlu cıkmaması durumunda daha ileri testler yapılması kararı da yine tamamen size bağlıdır. Test surecini istediğiniz zaman kesebilirsiniz.

Down Tarama testlerinin en etkini hangisidir?
Bunlardan en sık kullanılanı uclu test ancak en etkini kombine testtir. Kombine test, bebeğinizde Down sendromu acısından artmış bir risk bulunup bulunmadığının gebeliğin erken haftalarında ( 10-14. gebelik haftasında) saptanmasını sağlar. Adından da anlaşılacağı gibi iki ayrı testin birlikte uygulanmasına dayanır Kan ve ultrasonografi kısmı vardır. Ultrasonografik olarak bebeğin ense kalınlığı (ense saydamlığı) olcumunu icerir. Ense saydamlığı arttıkca Down Sendromu riski artar. Yaklaşık olarak 10-14 haftada ust limiti 2.5 mm dir. Ense saydamlığı olcumunun en onemli dezavantajı yapan kişinin bu konuda deneyime sahip olmayı gerektirmesidir. Ense kalınlığı olculdukten sonra verilen kanla risk hesaplaması yapılır. Kan tahlili ve ultrason ile ense kalınlığı (saydamlığı) olcumunun yanı sıra annenin yaşı ve kesin gebelik haftası da hesaba katılarak Down sendromlu bir bebek dunyaya getirme olasılığı hesaplanır. Test sonucu bu olasılığı gostermektedir. Ancak test, mutlak bir sonuc belirtmez. Down sendromlu bir bebek doğurma riskinizin artmış olduğu gorulurse, daha ileri testler yaptırmanız onerilecektir

Artmış Risk Ne İfade Eder?
Genellikle 300 de 1 ve daha yuksek risk taşıyan gebelerin riski artmış olarak kabul edilir. 300’de 1’i risk cıkan bir hastada,sonucları kendisi gibi cıkan her 300 gebe kadından biri Down sendromlu bir cocuk dunyaya getirecek diğer 299 kadının cocuğu Down sendromlu olmayacak manasına gelir. Test sonucları normal cıksa bile bebeğinizin Down sendromuyla ya da başka bir bozuklukla (kromozom bozukluğu) dunyaya gelmesi yonunde de ufak da olsa bir olasılık mevcut olduğu da bilinmelidir. Test, sağlıklı bir bebek dunyaya getireceğinizin garantisi değildir. Ama cocuğunuzda Down sendromu ya da başka bir kromozom bozukluğu olup olmadığı, ileri testlerle kesin bicimde saptanabilir. Onemli olan sizin ne kadar risk alabileceğinizdir.

Test Yaptırmalı mıyım? Kararımı Neye Dayandırmalıyım?
Down sendromu icin tarama testi yaptırıp yaptırmama kararı tamamen size kalmıştır. Test sonucunda, Down sendromlu bir bebek doğurmanız yonunde artmış risk saptanırsa, ileri testler yapılıp yapılmayacağına da yine siz karar vereceksiniz. Asıl soru dunyaya getireceğiniz bebek hakkında onceden ne kadar cok şey bilmek istediğinizdir.
Kombine test sonucunda cocuğunuzda Down sendromu olabileceği gorulurse, ileri testler yaptırmak isteyecek misiniz?
İleri test sonucunda cocuğunuzda Down sendromu olduğu kesinleşebilir. Boyle bir sonuca ne olcude hazırlıklısınız?
Cocuğunuz Down sendromlu olursa sizi nasıl bir yaşamın beklediğini ve bunun ustesinden nasıl geleceğinizi duşunuyorsunuz?
Cocuğunuzda Down sendromu olduğu ortaya cıkarsa, gebeliği sona erdirme konusunda duşunceleriniz ne olur?
İleri test sonucunda cocuğunuzda Down sendromu olduğu kesinleşebilir. Bu durumda, bazı zorlu secimlerle karşı karşıya kalabilirsiniz. Konuyu eşinizle, ayrıca doğum hemşiresi, aile hekimi veya doğum hekiminizle goruşun.

[h=2]İzmir Kadın Doğum uzmanlarına ulaşmak icin tıklayın![/h]