Doğum Oncesi Tarama Testleri Gerekli midir?

1. Down Sendromu Nedir?
Bu hastalık yenidoğanlarda en sık gorulen kromozomal anomalidir. Yaklaşık her 700 doğumda bir gorulmektedir. Halk arasında mongolizm olarak da isimlendirilir.Trisomi 21 hastalığıdır. Yani normalde 2 tane olan 21. kromozom burada 3 tanedir. Yaş ilerledikce bu hastalığın gorulme riskide artar. Orneğin 25 yaşında her 1400 doğumda bir gorulurken, 30 yaşında her 900 doğumda bir, 35 yaşında her 400 doğumda bir, 40 yaşında ise her 115 doğumda bir Down Sendromlu bebek doğmaktadır.

2. Kromozomlara Bağlı Diğer Bozukluklar Nelerdir?
Trisomi 18 down sendromundan sonra en sık gorulen ikinci problemdir. Yaklaşık 8000 doğumda 1 gorulmektedir.Bu bebekler genellikle oludoğarlar. Yaşayanı ise en fazla bir yıl dayanır. Burada 18 nolu kromozom 2 yerine 3 tanedir.
Turner Sendromu (Monozomi X) da yeni doğanlarda gorulen, kromozom bozukluğuna bağlı anomalilerden biridir. Ancak, diğerlerine oranla daha az gorulmektedir. Burada 45+x bozukluğu vardır. yani burada fazla değil eksik kromozom vardır. Cinsiyet kromozomu xx değil sadece x dir.
Bunlardan başka , acık neural tub defekti (NTD), ventrikul duvar defektleri, anensefali, acık spina bifida, gastrochisis, omphalocele gibi başka bircok doğumsal bozukluk, gebelik sırasında yapılan tarama tetkikleri ve kontrollerle anlaşılabilmektedir.

3. Bu Tur Bozuklukların, Henuz Doğum Olmadan, Hamilelik Sırasında Anlaşılması Mumkun mudur?
Amniosentez ile bir cok hastalık onceden teşhis edilebilmektedir.
Amniosentez icin ortalama 16-18 gebelik haftalarında bebeğin su kesesinden bir iğne yardımıyla ornek alınarak kromozomal inceleme yapılır. Ancak bu işlem cokta masum bir işlem değildir. Ortalama 200 amniosentezden 1 tanesinde hicbir problemi olmayan bebek olebilir.Bu nedenle risk hesaplamasında yol gostermesi icin bazı tarama tastleri geliştirilmiştir.
4. Kromozomal Bozuklukları Ortaya Cıkarmaya Yarayan Tarama Yontemleri hangileridir?
a) Anne Yaşı: Anne yaşı arttıkca riskte o oranda artar. 35 yaşından sonra risk ozellikle artmıştır.Bu nedenle bazıları 35 yaşını gecen her gebeye amniosentez onermektedirler.
b) Uclu Tarama Testi: Gebede 3 ayrı parametre incelenmiş ve bunun bu kromozomal hastalıklarda değişiklik gosterdiği anlaşılmıştır. Bu hormonlar alfa-fetoprotein (AFP), Human corionic gonadotropin (hCG) ve free estriol (uE3)’dur. Bu hormonlar anneden alınan kanda bakılır.Fakat bebek hakkında bilgi verir. Uc hormona bakıldığı icin bu testin adı 3lu tarama testidir.
Uclu Tarama Testi, gebeliğin 14. ile 20. haftaları arasında yapılırsa daha anlamlı sonuc vermektedir. Bu testte %5 yanılma payı ve %70 oranında doğru sonuc vardır.
c) Dortlu Tarama Testi: Uclu Tarama Testi’ne ilaveten ayrıca inhibin A da bakılır. Bakılan parametre sayısı 4 olduğu icin adı dortlu testtir.Boylece doğruluk ve hassasiyet oranı artırılır. Bu testte %5 yanılma payı ile, %76 oranında doğru sonuc alınır.Uclu testte olduğu gibi 14-20 haftalar arası yapılabilir. 22 haftaya kadar da anlamlı sonuc verir.
d) İkili Tarama Testi: Uclu ve dortlu tarama tastleri gebeliğin nisbeten gec donemi olan 14-22 haftaları arasında sonuc vermektedir. Daha erken donemde ise ikili tarama testi daha uygundur.Burada bakılan free ß-hCG ve PAPP-A isimli hormonlardır. 10. ve 13. haftalar arasında normal ve Down Sendromlu bebeğe sahip hamilelerde anlamlı farklılıklar gosterdiği ortaya konulmuştur. Boylelikle, Down Sendromu Taraması 10.-13. haftalar arasına yapılabilmekte ve ilgili bozukluklar onemli oranda daha erken yakalanabilmektedir. ikili tarama testinin doğruluk oranı, %5 yanılma payı ile %60’tır. Eğer ultrasonografi ile nuchal translucency (USG NT) olculerek bu testlerle birlikte değerlendirilirse, ikili tarama testinin doğruluk oranı, yine %5 yanılma payı ile birlikte %85’tir. USG ile birlikte değerlendirme, tarama testidoğruluğunu onemli oranda yukseltmektedir.
e) İntegre Test: Hem ikili test hem de uclu yada dortlu test yapılarak sonucların birlikte değerlendirilmesi halidir. Yani hem 10-13 hemde 14-22 haftalar arası olcum yapılmalıdır. Down Sendromu taraması doğruluk oranı %5 hata payı ile birlikte %95 gibi oldukca yuksek bir orana ulaşmaktadır.

5. Down Sendromu Tarama Testleri Tum Gebelerde Yapılmalı mı?
Araştırma sonucları buı testlerin tum gebelerde yapılmasının yararlı olacağını ortaya koymaktadır. Bazı ulkelerde yapılması rutin olarak onerilmezken bazılarında tavsiye edilmektedir. Biz kendi hastalarımıza bu testlerin ne olduğunu ve nasıl bir bilgi verdiğini anlatmaktayız. Gebeleri bu testleri yaptırmaya zorlayamayız. Tercih gebelere bırakılmalı ve sonucların sorumluluğu gebe ve ailesiyle paylaşılmalıdır.

6.Turkiye’de ki durum
Yılda yaklaşık 1.5 milyon doğum olur.Taranan gebe sayısı 70 bin civarında olduğu hesaplanmaktadır.
7. Down Sendromu Tarama Testlerinde Pozitiflik Oranı
Bu testler genclerde daha duşuk pozitifken yaş ilerledikce pozitiflik artmaktadır.
8. Tarama Testi Sonucu Pozitif Cıkan Gebelere Ne Onerilir
Sonucta hesaplanan risk oranı 1/270 den buyukse amniosentez onerilir. Daha duşuk oranlarda ultrason takipleri ve gerekirse amniosentez yapılır. Amniosentezin riskleri ayrıntılı olarak anlatılır ve onam formu doldurulup gebe ve eşine imzalatılarak bu işlem yapılır. Sağlıklı bebeğe zarar verme riskide bu işlemle beraber mevcuttur.

9. Tarama Testleri ile, Yalnızca Down Sendromu mu Aranabilmektedir?
İkili testte down sendromu,trisomi 18 taranabilmektedir. Uclu ve dortlu testler ve integre testlerle down,edward, turner,NTD(acık),anensefali,acık spina bifida,gastroşizis,omfalosel gibi bozukluklar hakkında risk oranı elde edilebilir
10. Gebelerden Tarama İcin Kan Ne Zaman Alınmalıdır?
İkili test icin 10-13. haftalar arasında, uclu veya dortlu test icin 14-22. haftalar arasında kan alınmalıdır. 2-4 ml. serum yeterlidir.
11. Birlikte Hangi Bilgiler Gerekmektedir?
Annenin yaşı, USG ile gebelik haftası, varsa USG NT, annenin kilosu, sigara icip icmediği,bebek sayısı (ikiz ,ucuz gibi durumlarda testin hassasiyeti azalmaktadır.), diyabet olup olmadığı, eski gebelikleriyle ilgili guvenilir bilgiler gereklidir.

[h=2]İstanbul Kadın Doğum uzmanlarına ulaşmak icin tıklayın![/h]