Down sendromu
Gelişimsel gerilik ve gelişimsel gerilikle beraber olan pek bozukta gorulen ruhsal sorunlarla ilgili yazı varken Down sendromu olan cocukların ruhsal durumları ve etkilenmeleri ile ilgili calışma ve yazı cok azdır. Dolayısı ile bu konudaki bilgilerimiz de azdır. Otizm spektrum bozukluğu ile ilgili yayınların nispeten cokluğunu goz onune alındığında down sendromlu cocukların ruh sağlıkları ile ilgili konunun ihmal edildiğini soyleyebiliriz. Yine benim klinik deneyimime gore yazınla birlikte Down sendromlu cocukların en aza yarısı ruhsal sorun yaşarken, ruh sağlığı polkliniklerine baş vuruları ne ihtiyacları olan duhsal desteği almaları da oldukca azdır.
Down sendromu kronozomal hastalıklar arasında en sık gorulendir. Down sendromu ile doğan kişilerde, birden fazla konjenital malformasyon ve tıbbi komplikasyonlar gorulur. Butun etnik gruplarda ve sosyoekonomik duzeylerde gorulebilmektedir. Sıklığı 700 canlı doğumda birdir. Trizomi 21 ile sonuclanan kromozom anomalilerinin yarısından fazlası gebeliğin ilk trimestinde duşuk ile sonlandığından tum gebeliklerdeki trizxomi sıklığı yaklaşık 1/200-250 olduğu tahmin edilmektedir.

Tablo 1: Anne yaşı- canlı doğumda trizomi 21 icin risk sıklığı*
Anne yaşı - Down sendromu gorulme sıklığı
25 y 1/1350
30 y 1/890
35 y 1/355
40 y 1/97
45 y 1/23

*Bay CA ve Steele MW Atlas of pediatric physical diagnosis. Genetic Disorder and Dysmorphic Conditions sf 11 kaynağından alıntılanmıştır.

Anne yaşının down sendromu gelişimindeki rolu henuz tam olarak acıklanamaktadır. Halen 35 yaş uzeri bebek sahibi olma en onemli risk faktoru olarak tanımlanmaktadır. Buna karşın tum down sendromlu bebeklerin % 85' i anne yaşı 35 yaşın altında olan annelerdir. Bu durumun nedeni olarak genc yaş grubunda yuksek sayıdaki cocuk sahibi olma gosterilmektedir. Yani ileri yaş bir risk faktoru olmayı surdururken erken yaşta cok sayıda cocuk sahibi olma ve bu nedenle erken yaştaki doğumlarda da yuksek oranda down sendromu gorulduğu ileri surulmektedir.

Klinik bulgular
Down sendromunda doğumdan sonra yapılan klinik değerlendirme ile tanı kolaylıkla konulabilir. Hipotoni, zayıf moro refleksi, boyunda fazla cilt katlantısı, basık yuz gorunumu, yukarı eğimli palpebral aralıklar, anormal yapıda kulak kepcesi, beşinci parmak klinidaktilisi, avuc icinde tek palmar cizgi bu donemde oldukca sık rastlanılan bulgulardır.

Down sendenromunda gorulen yuz anomalileri dışında zihinsel ve fiziksel gelişimle ilgili sorunlar da ortaya cıkar. Etkilenmiş bireylerde sıklıkla hafif ya da orta derecede zihinsel gerilik eşlik eder.

Down sendromlu cocukların en onemli sağlık sorunları olarak doğumsal kalp hastalıkları, gasstroozofageal reflu, sık gecirilen kulak enfeksiyonları, işitme kaybı, obstruktif uyku apnesi, troid bozukluklarıdır. Demans ise 30' lu yaşlarda down sendromlu hastaların tumunde gorulur. Losemi riski de toplumda gorulenden daha yuksektir.

Gelişimsel spektrumun diğer ucunda, Down sendromlu kucuk cocuklar genel oranlardaki yıkıcı davranışların yanı sıra ayırıcı sosyal, motivasyonel ve dikkat profillerinin daha duşuk olduğu gorulmektedir.

Down sendromlu hastaları takip eden doktorlar iki sorunla baş etmeye calışırlar. İlki, uygun destekleyici onlemlerin kullanılması ve ozel eğitim yoluyla hastaların bilişsel performansların arttırılmasıdır. İkinci zorluk ise engelliliği kotuleştirebilen ve herhangi bir yaşta (ruhsal sorunlar, uyku apnesi, epilepsi) ortaya cıkabilen komplikasyonları tedavi etmektir. Ozellikle ortaya cıkan ek ruhsal hastalıklar ve regresyon (gerileme) acısından dikkatli olmak ve gerekli mudahaleleri yapmak onemlidir.

Down sendromu hakkında yanlış bilinenler ve gercekler
Yanlış bilinenler
Gercekler
Genetik bir hastalıktır
Kromozomal bir farklılıktır
Hucre bolunmesi sırasında yanlış bolunme sonucu 21. kromozom ciftinde fazladan bir kromozom yer alması ile meydana gelir.

Nadir gorulen bir bozukluktur
Down sendromu nadir değildir
700 doğan bebekten birinde gorulur
Tum gebeliklerdeki trizomi sıklığı yaklaşık 1/200-250
Anne yaşının 35' ten buyuk olması risk faktoru oluşurur.
Down sendromu cocuklar ve ebeveynleri yanlızdır
Down sendromu cocuğu olan ebeveynler ilgili derneklerde cocuğun yaşayacağı guclukler, sağlık, sosyal ve hukuksal haklar konusunda ve aile desteği konusunda danışmanlık ve yardım alabilirler. Bu konuda gonullu calışan yazar tarafından ulaşılan dernek adresleri aşağıda verilmiştir.
Turkiye Down Sendromu Derneği; http://www.downturkiye.com/,
Ulusal Down Sendromu derneği, http://ulusaldown.com/
Down Sendromlu Melekler Derneği http://downdostu.com/


Butun Down sendromlu cocuklar şiddetli zihinsel yetersizlik yaşar
Down sendromlu bireylerin coğu hafif ya da orta derecede zihinsel yetersizlik yaşarlar. Erken yaştan itibaren sağlanan ozel eğitim desteği ile bu cocuklarda gelişimsel, dil, oğrenme, ozbakım, sosyal ilişkilerde ciddi ilerleme kaydedilir. Cocuğun gelişimi ve sahip olduğu diğer beceriler-yetenekler goz onune alındığında Down sendromlu cocukların zihinsel yetersizlikle ilgili yaşadığı sorunlar cok yonlu bir gucsuzluk olarak değerlendirilemez. Burda dikkat edilmesi gereken down sendromu olan cocukların olayları cozebilecekleri, yanıt verebilecekleri kadar zamana ihtiyacları olduğunun bilinmesi ve ihtiyacları olan zamanın onlara verilmesidir.
Down sendromlu cocuklar her zaman hastadır?
Down sendromlu cocuklar, konjenital kalp hastalıkları, solunum ve işitme problemleri, troid bozuklukları acısından gercek tıbbi sorunlar acısından risk altında olsalar da, sağlık alanındaki ilerlemelerle ve bu sorunların tedavisi ile coğunlıkla sağlıklı bir şekilde yaşamlarını surdururler.
Down sendromlu oğrenciler icin ayrı ozel eğitim programları, eğitim oğretimde tek secenektir.
Down sendromlu oğrenciler normal okullarda okurlar. Eğitimleri, sosyal ve eğitsel ortamlara tam olarak katılmaları şeklinde planlanır.
Down sendromlu oğrenciler zihinsel-gelişimsel sorunları nedeniyle ek olarak ozel eğitim programlarına da dahil edilmelidirler.
Down sendromlu bireyler liseden mezun olur, diplomalarını alır ve bir kısmı universite okuyabilirler

Down sendromlu insanlar toplumun aktif uyeleri olamazlar

Ozellikle down sendromu derneklerinin aktiviteleri takip edildiğinde down sendromlu cocukların oldukca başarılı bir şekilde halk oyunları, tatbikatlar, sanat, eğitim alanında bireysel ve grup calışması yaptığı gorulur.*


Down sendromlu insanlar, ailelerinin ve toplumlarının değerli uyeleridir ve topluma anlamlı katkılar yapar.

Down sendromlu insanlar daima mutludur.
Down sendromlu insanlar herkes ne hissederse onu hissederler.
Duyguların butun ceşidini yaşarlar.
Dostca yaklaşımlara onem verirler ve duşuncesiz davranışlar nedeniyle yaralanırlar-uzulurler ve acı cekerler.

Down sendromlu yetişkinler işsiz durumdadır.
İşletmeler, Down sendromlu yetişkinleri bankalar, şirketler, oteller, hastaneler, huzurevleri, ofisler ve restoranlar gibi ceşitli konumlarda calıştırmaktadır. Muzik ve eğlence endustrisinde, cocuk bakımında, spor alanlarında ve bilgisayar endustrisinde de calışmaktadırlar. Down sendromlu insanlar herkes gibi işlerine değer verirler ve calışmak isterler.

Down sendromlu cocukların gelişim ozellikleri
Down sendromlu cocuklar motor beceriler, dil, sosyal etkileşim yonunden yaşaıtlarını arkadan takip ederkler. Yani zihinsel ve motor gelişimde sorun yaşarlar. Sorun yaşadıkları alanlar akıl yurutme, sorun cozme, tasarlama, soyut duşunme, yargılama, okulda oğrenme, deneyimlerden oğrenme alanlarıdır. Bu nedenle oz bakım, soyal ilişkiler, akademik beverilerde her cocuğa gore değişen şiddette sorun yaşarlar. Erken donemden itibaren yukarıdaki sorunları yaşayan cocuklarda ailenin bu gelişimsel ozellikleri acısından cocuğu desteklemesi, yeni beceriler kazanmasını sağlamada aktif etkileşim icinde olması onemlidir. Bu nedenle ailer cocukları ile yeterince zaman gecirmeli, oyun, aktif birebir sosyal etkileşim icinde olmalı, cocuğu yaşıtları ile bir araya getirmeli, oyun ve diğer etkinliklerde bulunmasını sağlayıcı ortamlar yaratmalıdırlar. Yaşıtlarıyla sosyal ortamlarda bir araya getirilen cocuklar kuralları oğrenme, dil gelişimi ve sosyal gelişim icin onemli sayılabilecek desteği almış olurlar. Yine erken donemden itibaren bireysel ozel eğitim desteği, motor becerilerin gelişimi icin fizyoterapi desteğinin alınması gerekir. Gelişimsel sorunlara eklenen ruhsal sorunlar cocuğun ozel eğitimden alacağı desteği olumsuz etkileyeceğinden erken donemden itibaren bir cocuk psikiyatrsi uzmanına danışılarak ek sorunlar olup olmadığı tespit edilmelidir.


Down sendromu olan cocukların ruh sağlığı
Down sendromlu tum cocukların ve erişkinlerin en az yarısı omurleri boyunca buyuk bir ruhsal sağlık sorunu ile karşı karşıyadır. Birden fazla tıbbi problemi olan cocuklar ve yetişkinler, daha yuksek ruhsal sağlık sorunları yaşarlar.

Sınırlı dil ve iletişim becerileri olan okul cağı ve genclerde ruhsal belirtiler
Yıkıcı, durtusel, dikkatsiz, hiperaktif ve karşı olma davranışları (DEHB, davranım bozukluğu ve karşı olma karşı gelme bozukluğu ek tanılarının gorulme olasılığı yuksektir )
Kaygılı, yapışmış, takıntılı, esnek olmayan davranışlar (yaygın anksiyete ve takıntı-zorlantı bozukluğu ek tanılarının gorulme olasılığı yuksektir)
Sosyal ilişkide yetersizlik, ice kapanma/dış dunyaya ilgisizlik, tekrarlayan kalıplaşmış davranışlar (otizm spektrum bozuklukları ek tanısının gorulme olasılığı yuksektir)
Kronik uyku guclukleri, gunduz uykusu, yorgunluk ve ruhsal sorunlar (uyku bozuklukları, uyku apnesi ve depresyon ek tanısının gorulme olasılığı yuksektir)

Okul donemi, genclik donemi ve genc erişkinlik doneminde, daha iyi iletişim ve kognitif becerilere sahip olmakla birlikte aşağıdaki ruhsal sorunlar gorulebilir.
Depresyon, sosyal geri cekilme, azalmış ilgi alanları ve başa cıkma becerileri
Yaygın anksiyete bozukluğu
Takıntı-zorlantı bozukluğu
Kognitif ve sosyal becerilerin kaybı ile sonuclanan gerileme-regresyon
kronik uyku sorunları, gunluk uykuda arma, iştahsızlık, duygudurumla ilişkili sorunlar (duygudurum bozuklukları, uyku bozuklukları, uyku apnesinin ek tanı olarak gorulme olasığılı yuksektir.

Yaşlı yetişkinlerde aşağıdaki ruhsal sorunlar gorulebilir:
Yaygın anksiyete bozukluğu
Depresyon, sosyal geri cekilme, azalmış ilgi alanları ve başa cıkma becerileri
Kognitif ve sosyal becerilerin kaybı ile sonuclanan gerileme-regresyon
Demans
Cocukta «yeni» bir "duygusal/davranışsal sorunlar (ruhsal sorunlar)" varsa, oncelikli araştırılması gereken tıbbi nedenler:
Eskiden olmayan davranışsal bir sorun ortaya cıktığında, bunun tıbbi bir duruma bağlı olarak ortaya cıkıp cıkmadığını belirlemek icin yapılması gereken bazı testler vardır
Troid fonksiyon testleri
Uyku sorunlarında, uyku laboratuvarlarında yapılacak testler
Kabızlığın veya bağırsak ile ilgili zorluklarda beslenme oykusunun alınması ve sorun alanların giderilmesi onemlidir. Gerekli olduğunda diet icin uzmana yonlendirilebilir.
İşitme (odyoloji), gorme (oftalmoloji), anemi (hematoloji) ve gastro intestinal sistem acısından değerlendirildiğinden emin olmanız onemlidir.

Duygusal/davranışsal sorunlar ve tıbbbi sorunlar birlikte olduğunda izlenecek yol:
Down sendromlu cocuklarda ve yetişkinlerde duygusal/davranışsal sorunlar yaygın olarak gorulur ve her zaman altında yatan bir tıbbi durumdan kaynaklanmaz. Bununla birlikte Down sendromlu cocuklarda ve yetişkinlerde gorulen bu tıbbi durumlar kapsamlı olarak değerlendirilmelidir.
Tıbbi durumlar duygusal/davranışsal sorunlara neden olabilir, onları şiddetlendirebilir. Tetavilerinde uyum problemlerine neden olarak cocuğun altta yatan duygusal/davranışsal sorunların tedavisini gucleştiren bir duruma neden olabilir.
Bir tıbbi durumun duzelmesi alta yatan duygusal/davranışsal sorunları ortadan kaldırmaz. Orneğin hipotroidisi olan bir cocuğun beraberinde de depresyonu varsa, hipotroidi tedavisi ile depresyonu duzelmez. Yine depresyonu olan bir cocukta Hpotroidi tedavi edilmediği surece depresyon tedavi edilse bile tam olarak duzelmez. Duygusal/davranışsal ve fiziksel sağlık bir butun ve bir biriyle bağlantılı olup, hem tıbbi durumun hem de ruhsal durumun eş zamanlı olarak tedavi edilmesi gereklidir.

Down sendromlu cocuklarda sık gorulen ruhsal bozukluklar:
Yaygın Anksiyete Bozukluğu
Bu, bozuklukta cocuklarda gunun coğunda devam eden, gunluk yaşamdaki bir takım olaylarla ilgili aşırı bir kaygı duyma ve endişeli olma durumu soz konusudur. Cocuklar bu kaygılarını kontrol etmekte gucluk yaşarlar. Bu kaygı ile beraber aynı zamanda, huzursuzluk, aşırı heyecan duyma, endişe, kolay yorulma, duşuncelerini yoğunlaştırmada zorluk cekme ya da zihnin durmuş gibi olması, sinirlilik, kaslarda gerginlik, uyku bozukluğu şeklinde yakınmalar da tabloya eklenebilir. Bu tablo down sendromlu cocuklarda kaygının arttığı, gunluk yaşamla ilgili stresorlerinin arttığı olaylar sonrası ortaya cıkar. Endişe, genellikle evden okula geciş, yemek veya yatma zamanları gibi gecişler ve yeni durumların onceden belirlenmesi sırasında olduğu kadar, belirsiz, yeni ve alışılmadık durumlarda da ortaya cıkmaktadır.

Obsesif kompulsif bozukluk- takıntı-zorlantı bozukluğu
Obsesif kompulsif bozukluk (OKB) coğu zaman istenmeden gelen, belirgin bir kaygı ve sıkıntıya neden olan, yineleyici duşunceler, durtuler ya da duşlemler olarak tanımlanan obsesyonlar ile, obsesyona tepki olarak ya da katı bir bicimde uygulanması gereken kurallara gore kişinin kendini alıkoyamadığı yineleyici davranışlar ya da zihinsel eylemler olarak tanımlanan kompulsiyonlarla karakterize olan ve cocukluk cağında başlayabilen bir psikiyatrik bozukluktur.
Artan huzursuzluk ve endişe seviyesi, tanıdıkları alıştıkları rutini takip etmesine yol acabilir. Bu durum cocuğun gunluk yaşamında esnek olmayan, bazı rutinlere sıkı sıkıya bağlı bir şekilde kalmasına neden olur. Ebeveynler sıklıkla cocuklarının durumunu belli bir davranış oruntusu icinde “sıkışıp kaldıkları” şeklinde tanımlarlar. OKB aynı zamanda cocuğun kaygı durumunu, dikkat ve gunluk işlevlerini de olumsuz etkileyecektir.
Sıklıkla gorulen obsesyonlar kompulsyonlar; kirlenmeye karşı temizlik ve yıkanma davranışları, zarar gorme duşuncesine karşı denetleme, cinsellikle ilgili obsesyonlara karşı guvenlik arayışı, dini duşuncelere karşı başka duşunceler ve davranışlar, işleri doğru yapıp yapmadığı duşuncesine karşı kontrol ve duzenleme davranışları sayılabilir. Down sendromlu cocuklarda yine takıntı halinde benzer gunluk rutinleri değiştirememe, aynı yemek yeme, aynı kıyafeti giyme rituelleri ve takıntıları sık gorulur. Klinik cocuklarda ve genclerde farklılık gosterir. Yine cocuklar obsesif ve kompulsif davranışların kendine yabancı olduğunu ayırt etmediğinde ve ebeveynler bunları yaşamın parcası olarak gorup ruhsal yakınmalar olduğunu fark etmediğinde tanı konması uzun zaman alabilir.
Tanı klinik olarak belirtilerin ayrıntılı oykusunun alınması ile konur. Ebeveynler aşağıdaki soruları yanıtlayarak cocuklarında obsesif kompulsif belirtiler bulunup bulunmadığı hakkında fikir sahibi olabilir. Belirtilerin varlığında cocuk psikiyatrisi uzmanlarından danışmanlık ve tedavi desteği alabilirler.
Obsesif kompulsif bozukluk varlığını tesbit icin kısa tarama soruları:
Cocuğunuz cok sık yıkanıp temizleniyor mu?
Cocuğunuz bazı şeyleri cok sık kontrol ediyor mu?
Cocuğunuzu rahatsız eden, sacma gelen kurtulmak istediği duşunceler var mı?
Cocuğunuzun gunluk faliyetlerinin bitmesi uzun zaman alıyor mu? (orneğin okula hazırlanma, yemek yeme, giyinme, banyo yapma)
Cocuğunuz işlerini belli duzene koymak konusunda kaygı yaşıyor mu?
Bu sorunlar cocuğunuzun gunluk yaşamını, sosyal yaşamını, okul becerilerini etkileyip onu rahatsız ediyor mu?

Depresif bozukluk
Benzer sıradan tipik bir kişiye kıyasla, sıradan olaylar, Down sendromlu cocuklar ve yetişkinler icin orantısız, olağanustu bir psikolojik etkiyle sahip gibi gozukmektedir. Down sendromlu cocuklar ve yetişkinler, coğunlukla olumsuz olarak algıladıkları cevrelerindeki değişmelere karşı daha hassaslardır. Hem tıbbi durumlarında kronik seyreden hastalıklar, hem belirtilerdeki kotuleşmeler cocukların gunluk ve fiziksel aktivitelerinde kısıtlanmaya neden olan durumlar depresif bozukluk icin risk oluştururlar. Aynı zamanda gunluk yaşamda karşılaştıkları stresler, yaşamla ilgili değişiklikler orneğinabi yada ablanın evlenmesi, bir aile bireyini ani veya kronik hastalık sonucu kaybetme, uzun sure evde yaşayan evcil hayvanın olumu, oğretmenden ayrılma (izin, hastalık), okula gidememe, okul değişikliği gibi nedenler Down sendromlu cocuklar icin ciddi stres etkeni olabilir ve depresif yakınmaları başlatabilir.

Ozellikle ergenlik donemi depresyon acısından en riskli donemdir. Gelişimsel sorunlar, oğrenme guclukleri nedeniyle bir yandan okul sorunları ile baş etmeye calışan genc, bir yandan da kendi farklılıklarını daha cok fark edecek ve kimliğin oluşması sırasında kafa karışıklığı yaşayacak ve farklılığı a sorgulamaya-anlamaya calışacaktır. Bu donemde arkadaş ilişkileri onemli olduğundan yaşıtlarında farklı olma konusunda guclukler yaşayabilecektir. O nedenle stres faktoru varlığında tum cocuklarda ve ozellikle down sendromlu ergenlerde depresif belirtiler acısından uyanık olmak gereklidir. Anne ve balar sorunların cocuğun depresyonundan kaynaklanıp kaynaklanmadığını fark etmelidirler. Sinirlilik, mutsuzluk, eskiden yaptığı şeylerden keyif almama, davranış sorunları, okul sorunları, dikkat sorunları, uyku sorunları, iştah sorunları, halsizlik, yorgunluk, ice kapanma, saldırganlık, huzursuzluk, az konuşma, kendini suclama, kendini değersiz hissetme, karamsar olma, yaşamla ilgili olumsuz konuşma şeklindeki yakınmaların varlığında anne-baba cocuklarında depresyon olabileceğini duşunmeli ve bir cocuk ve ergen psikiyatristinden yardım almalıdır.

Down Sendromlu Kişilerde Dikkat Eksikliği Hiperaktivite Bozukluğu Belirtiler Nelerdir? Tanı nasıl konur? Neden Onemlidir?
Ozellikle daha genc yaş gruplarında, daha fazla bilişsel ve alıcı ifade edici dil ile ilgili sorun yaşayan down sendromlu cocuklarda, dikkat gucluğu, durtusellik ve hiperaktivite ile ilgili sorunlar sık gorulur. Ancak down sendromlu cocuklarda gorulen DEHB sıklığı % 31-% 34 bulunmuştur. Bu DEHB toplumda gorulen yaygunlığından oldukca yuksektir.

Dikkatinin dağınık olması, dikktini surdurmekte zorluk, aşırı hareketli olma, kıpır kıpır olma, cok konuşma, sabırsız olma ve bu belirtiler deneniyle okul, aile ve arkadaş ilişkilerinde sorun yaşama olarak tanımlanan DEHB norogelişimsel bir bozukluktur. Bu bozukluğun bir cocukta bulunup bulunmadığının anlaşılması icin cocuk ve aile ile psikiyatrik değerlendirme yapılır. Gerekirse okul ortamında belirtilerin varlığı ye da sorun oluşturup oluşturmadığı ile ilgili bilgi alınılır. Bu bilgiler alınırken bazı DEHB belirtilerini sorgulayan olcekler kullanılır. DEHB tanısı yapılan bu klinik değerlendirme ile konulur.


DEHB tanısının gelişimsel sorunu olan ve down sendromu olan cocuklarda atlanmaması ayrı bir onem taşır. Cunku bu cocuklar gunluk oyun, sosyal ilişki, okul becerisi gibi yapmaları gereken aktiviteleri, var olan hareketlilik, durtusellik ve dikkat dağınıkşlığı nedeniyle yapmakta gucluk yaşayacaklardır. Almaları gereken ozel eğitimden faydalanmaları gucleşecektir. Bu da daha dezavantajlı oldukları anlama, oğrenme becerilerine daha da olumuz bir şekilde yansıyacaktır.

Down sendromlu cocuklarda uyku sorunları
Uyku bozukluğu ozellikle Down sendromu gibi gelişimsel bozuklukları olan cocuklarda gorulur.Sadece uc temel uyku sorunu (uykusuzluk, aşırı gunduz uykusu ve parasomniler) olmasına rağmen, doğası gereği down sendromlu cocuklarda uyku bozukluğunun pek cok nedeni vardır. pek cok altta yatan nedeni (uyku bozukluğu) vardır.Down sendromlu cocuklarda, diğer cocuklarda gorulen uyku sorunlarının nedenlerine ek olarak, ceşitli eklenen ceşitli organik ve ruhsal sorunlar uyku sorunlarına neden olabilir. DEHB, yaygın aksiyete bozukluğu, depresyon, iki uclu bozukluk Down sendromlu cocuklardaki uyku sorunlarına neden olan ruhsal bozukluklardır.
Obstruktif uyku apnesi geliştirme riski yuksek olup, kandaki oksijen saturasyonunun azalmasına neden olan, uyku esnasında hafif-orta şiddette nefes almayı kesmektedir. Down sendromlu cocuklarda uyku bozukluklarının taranması rutinin bir parcası olmalıdır. Down sendromunda uyku bozukluklarının olası cok yonlu etyolojisi olduğu goz onune alınmalıdır. Uyku sorunları ile ilgili tanının atlanmaması ve uygun tedavinin yapılması hem cocuğun hem de ailenin zorluklarını onemli olcude hafifletir.

Down sendromlu cocuklarda iki uclu bozukluk.
İki uclu bozukluk alevlenmeler ve yatışmalarla seyreden kronik bir hastalıktır. Depresif donemler ve manik-hipomanik donemlerle seyreder. Depresif belirtiler yukarıda anlatılmıştır. Manik belirtiler cocuğun herzamankinden daha fazla neşeli ya da sinirli olması, hareketli olması, cok konuşması, konudan konuya atlayarak konuşma, duşunce ucuşması, dikkatinin dağınık olması, isteklerinin artması, gezme isteğinin alışveriş isteğinin arması, cinsel icerikli konuşma ve dokunmalar, uykusuzluk, kendine guvende arma, saldırgan davranışlarda bulunma şeklindedir. Bu belirtiler cocuğun gunluk yaşamını oldukca bozar. Ayrıca var olan down sendromunun gelişimsel belirtilerinde de kotuleşmeye neden olabilir.
Surekli belli bir zaman dliminden sonra eskisinden daha sinirli, hareketli, daha cok konuşan, kendine guveni ve eistekleri artan, uykusuzluğu olan down sendromlu cocuk ve genclerde olası bir iki uclu bozukluk olup olmadığı mutlaka değerlendirilmelidir.

Otizm spektrum bozuklukları
Otizm Spektrum Bozukluğu (OSB), sosyal-iletişimsel gelişimde yetersizlik, tekrarlayıcı davranışlar ve ilgilerle seyreden, erken cocukluk cağında başlayan bir norogelişimsel bozukluktur. Son yıllarda yapılan ceşitli calışmalarda OSB sıklığının %1’in uzerinde olduğu saptanmıştır. Cinsiyet acısından bakıldığında OSB’nin erkeklerde kızlardan 3-4 kat fazla gorulmektedir.

Otistik bireyler, ortaya cıkan belirtiler, bu belirtilerin şiddeti cok değişkenlik gosterir. Otizmli olgularda genellikle belirtiler hayatın ilk ya da ikinci yılında ortaya cıkmaktadır. Dil gelişiminde gecikme, sosyal ilgisizlik veya cevreye karşı alışılmadık aşırı duyarlılığı iceren başlangıc belirtileri tipik olmaktadır. OSB tanısı konulan bebekler yaşamın ilk altı ayında diğer bireyleri daha az aramakta, onlara daha az bakmaktadırlar. OSB cocukları diğer cocuklardan ayırt eden ozellikler; goz teması, sosyal ilgi ve gulumsemede yetersizlik, jest ve işaret kullanımında sınırlılık, ismi seslenildiğinde bakmama, taklit etme becerisinde yetersizlik, alıcı ve ifade edici dilde gecikme olarak tanımlanmıştır. 2-3 yaş doneminde ise sosyal alanda en sık karşılaşılan belirtiler; goz temasının yetersizliği, sosyal oyunlara ve karşılıklı sosyal etkileşime azalmış ilgi duzeyi, ebeveynlerini duygudurumunu duzenlemek icin daha az referans alma ve yalnız kalmaya eğilimli olmak olarak bildirilmiştir. 4-5 yaş grubunda, yaşıtlardan farklılık, kısıtlı jest mimikler, başkaları ile etkileşime girmekte isteksizlik, yaşıt aramama ve yaşıt ile ilişki surdurememe belirginleşmektedir. Dil gelişimi ve iletişim sorunları OSB tanılı bireylerin sorunlarının onemli kısmını oluşturmaktadır. Tekrarlayan davranışlar ve yineleyici dil kullanımı, karşısındakinin konuşmasını yineleme, şahıs zamirlerini karıştırma, normal ses volumunun farklılaşması, sosyal etkileşim icin dilin kullanımında sorunları iceren tarzda dil kullanımı normalden farklı olmaktadır. Yine bu donemde sallanma, kendi ekseninde donme, parmak ucunda yurume, garip el hareketleri, kanat cırpma gibi motor stereotipiler sık gorulmekte; ayrıca torensel davranışlar orneğin oyuncak dizme, oyuncakların belli parcaları ile oynama soz konusu olmaktadır.

Down sendromlu cocuklarda otizzm spektrum bozukluğunun yaygınlığı % 42 gibi oldukca yuksek oranda bulunmuştur. Ozellikle gelişimsel geriliği ve medikal sorunları daha ağır olan cocuklarda bu sıklık artar. 3-5 yaş arasındaki Down sendromlu cocukların otizm spektrum bozuklukları yonunden değerlendirilmesi onerilir

Down sendromlu cocuklarda gorulen ani yeti kaybı (regresyon)
Down sendromlu genclerdeki ve genc erişkinlerde ortaya cıkan “regresyon”, ozerklik, gunluk becerilerin kaybı, konuşmanın azalması, dil becerilerinde kayıp akademik becerilerde kayıp ve psikomotor aktivite ile karakterize bir tablodur. Klinik başlangıc ani veya ilerleyici olabilir ve gidişatı oldukca değişkendir. Nedeni bilinmemektedir. Bu tabloda ortaya cıkan psikiyatrik belirtiler katatoni, depresyon, psikotik belirti, tekrarlayıcı davranış şeklindedir.

Butun hastalarda durumu tetikleyen şiddetli stres faktoru olduğu ileri surulmektedir. Regresyon tanımlanan hastalarda kısmi yada tam duzelme %50 olarak bildirilmiştir. Kızların daha zafla etkilendiği tesbit edilmiştir.

ONEMLİ NOKTALAR
Down sendromlu cocuklarda yaygın anksiyete bozukluğu, takıntı-zorlantı bozukluğu, dikkat eksikliği hiperaktivite bozukluğu, depresyon, otizm spektrum bozuklukları, uyku sorunları, kognitif becerilerin ilerleyici kaybı ile birlikte giden noropsikiyatrik problemler en sık gorulen ruhsal sorunlardır.

Down sendromu olan cocuklardaki ruhsal sorunlar tedavi edilmezse cocuğun gunluk yaşamını, eğitimini, sosyal ilişkilerini bozar. Gelişimsel olarak daha iyi bir seviyeye gelmesini olumsuz etkilerTıbbi durumu ile ilgili tedaviye uyumunu olumsuz etkiler.

Ruhsal ve ve fiziksel sağlık bir butun olup, hem tıbbi durumun hem de ruhsal durumun eş zamanlı olarak tedavi edilmesi gereklidir.

KAYNAKLAR
Aktaş D, Utine GE, Alanay Y, Ogur MG. Kromozom Hastalıkları. Temel Pediatri, Edt: Hasanoğlu E, Duşunsel R, Bideci A. Milli Pediatri Derneği. Sf 212-233
APA (2013) Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders, 5th ed, (DSM 5). Washington, DC, American Psychiatric Association.
Bay CA ve Steele MW Genetic Disorder and Dysmorphic Conditions. Atlas of pediatric Physical Diagnosis. Edt: Zitelli Bj, Davis HW sf 11
Dykens EM. Psychiatric and behavioral disorders in persons with Down syndrome. Ment Retard Dev Disabil Res Rev. 2007;13(3):272-8.
Edvarson S, Msallam N, Hertz P, Malkiel S, Wexler ID, Tenenbaum A. Attention Deficit Hyperactivity Disorders Symptomatology Among Individuals With Down Syndrome. Journal of Policy and Practice in Intellectual Disabilities 2014, 11 (1): 58–61
National Down Syndrome Society http://www.ndss.org/
Krebs G, Heyman.Obsessive-compulsive disorder in children and adolescents. Arch Dis Child. 2015, 100(5):495-9.
Mircher C, Cieuta-Walti C, Marey I, Rebillat AS, Cretu L, Milenko E, Conte M, Sturtz F, Rethore MO, Ravel A. Acute Regression in Young People with Down Syndrome. Brain Sci. 2017, 27;7(6).

Stein DS, Munir KM, Karweck AJ, Davidson EJ, Stein MT. Developmental regression, depression, and psychosocial stress in an adolescent with Downsyndrome. J Dev Behav Pediatr. 2013, 34(3):216-8.
Oxelgren UW, Myrelid Å, Annerén G, Ekstam B, Goransson C, Holmbom A, Isaksson A, Åberg M, Gustafsson J, Fernell E. Prevalence of autism and attention-deficit-hyperactivity disorder in Down syndrome: a population-based study..Dev Med Child Neurol. 2017, 59(3):276-283.
Stores G, Stores R. Sleep disorders and their clinical significance in children with Down syndrome. Dev Med Child Neurol. 2013,55(2):126-30.

[h=2]İstanbul Cocuk Psikolog uzmanlarına ulaşmak icin tıklayın![/h]