DOWN SENDROMU NEDİR
Down Sendromu, genetik bir farklılık, bir kromozom anomalisidir. En basit anlatımı ile sıradan bir insan vucudunda bulunan kromozom sayısı 46 iken Down Sendromlu bireylerde bu sayı uc adet 21. kromozom olması nedeniyle 47 olmaktadır. Down Sendromu tedavi edilebilen bir hastalık değil, genetik bir farklılıktır. Hucre bolunmesi sırasında yanlış bolunme sonucu 21. kromozom ciftinde fazladan bir kromozom yer alması ile meydana gelir. Down sendromuna sebep olduğu bilinen tek etmen hamilelik yaşıdır, 35 yaş ustu hamileliklerde risk artar. Ancak genel olarak genc kadınlar daha fazla bebek sahibi olduğundan Down sendromlu cocukların %75-80’i genc annelerin bebekleridir. Ulke, milliyet, sosyo-ekonomik statu farkı yoktur. Ortalama her 800 doğumda bir gorulur. Tum dunyada 6 milyon civarında Down sendromlu birey yaşamaktadır. Turkiye’de tam bir veri yok ama yaklaşık 100.000 Down Sendromlu kişi olduğu tahmin ediliyor.
Hafif veya orta seviye zihinsel ve fiziksel gelişim geriliğine sebep olur.
47 Kromozom nasıl oluşur?
İnsan vucudunu oluşturan kromozomların 23 tanesi anneden , 23 tanesi ise babadan gelmektedir. Down Sendromunda 21. kromozom 2 değil 3 adet olmaktadır (bu sebepten dolayı Down Sendromu Trisomy 21 diye de bilinmektedir).Bunun sonucu olarak toplam kromozom sayısı 46 değil 47 olmaktadır.
Down Sendromu Ceşitleri Nelerdir?
1-Trisomy 21: DS nufusunun %90-%95′ini oluşturan standart tiptir. Bu tipte fazladan bir adet 21.kromozom yumurta veya sperm hucresinden gelmekte veya dollenmenin daha ilk aşamalarındaki bir noktada yanlış bolunme nedeniyle (yani kromozomlar bolunurken birbirine yapışık kalması ve bu yapışıklığın bir taraftan 2 diğer taraftan da 1 kromozom gelmesine yol acması nedeniyle) yeni hucreler 3′er adet kromozom ile toplam 47 kromozom olarak oluşurlar.
2- Translokasyon: DS nufusunun %3-%5′ini oluşturan tiptir. Bu tipte 21.kromozomun bir parcası koparak başka bir kromozoma (orn. 14.kromozom gibi) yapışmaktadır. Birey adet olarak 46 kromozoma sahiptir ama genetik bilgi olarak 47 kromozom bilgisi vardır. Burada da 21.kromozom 3 adet olduğundan birey standart tipteki aynı ozellikleri gosterir. Down Sendromunun diğer tipleri kalıtımsal değildir. Yalnız translokasyon tipte ebeveynlerden bir tanesinin taşıyıcı olması durumunda Down Sendromu kalıtımsal olmaktadır. Bu oran %33′dur. Eğer taşıyıcı anne ise translokasyon Down Sendromlu cocuk doğurma olasılığı %20, taşıyıcı baba ise %5-%2 arasındadır.
Translokasyon tipte ileriki doğumlardaki risklerin bilinmesi acısından genetik danışmanlık daha onemli olmaktadır.
3- Mozaik: Down Sendromu nufusunun %2-%5′ini oluşturan tiptir: Bu tipte bazı hucreler 46 kromozom taşırken bazıları 47 kromozom taşımaktadır. Yanlış bolunme dollenmenin ileri aşamalarında gercekleştiğinde bir hat 46 kromozom diğer hat ise 47 kromozom olarak devam eder ve mozaik bir yapı oluşturur.
Down Sendromunun sıklığı nedir?
Doğan her 800 bebekten birinde Down Sendromu gorulur.
Her yıl Turkiye’de 1500 Down Sendromlu bebek doğar.
Down sendromu, butun yaşlardaki, ırklardaki, dinlerdeki ve ekonomik şartlardaki insanları etkiler.
Tahmin edilen, Turkiye’de yaşayan 100.0000 civarında Down Sendromlunun olduğudur.
Down sendromu ne zaman keşfedildi?
Down sendromlu insanların her zaman olduğuna inanılırdı. Bununla birlikte, 1866 yılında İngiliz doktor John Langdon Down tarafından durumun bir acıklaması yayınlandı sonrasında onun adını aldı.
1959’da profesor Jerome Lejeune down sendromunun kromozomal duzensizlik olduğunu kanıtladı.
Down sendromu nasıl teşhis edilir?
Down sendromunun tanısı gebeliğin 16. Haftasında yapılan amniyosentez ile belirlenebilir. Amniyosentez, bebeğin icinde bulunduğu amniyon sıvısından ornek alınması ile yapılan bir işlemdir. Test sonucu 21 gun icinde belli olur. Amniyosentez gebeliğin 19. Haftasından once yapılmalıdır.
Down sendromuna ait fiziksel bazı belirtiler gelişmiş cihazlar yardımıyla ultrason ile de belirlenebilir. Ense kalınlığı, burun basıklığı, beyin omurililk sıvısının miktarı gibi belirtiler de down sendromu ile ilgili fikir verebilir.
Bazı ozellikler şunlardır:
Down Sendromlu cocuklarda gorulen bazı fiziksel ozellikler cekik kucuk gozler, basık burun, kısa parmaklar, kıvrık serce parmak, kalın ense, avuc icindeki tek cizgi, ayak baş parmağının diğer parmaklardan daha acık olmasıdır.Bu ozelliklerin hepsi veya birkacı gorulebilir.
Down Sendromlu bebekler istisnalar olmakla beraber yaşıtlarından daha yavaş buyurler. Zihinsel gelişimleri geriden gelmektedir. Bu gerilik yaş buyudukce daha belirgin olarak gozukmekte, ama uygun eğitim programları ile Down Sendromlu cocuklar da pek cok başarıya imza atmakta ve toplum hayatı icinde anlamlı hayatlar kurabilmektedirler. Burada duzenli ve disiplinli bir eğitim programı ve bol tekrar en onemli faktordur.
Down Sendromlu bireyler genel olarak yaşıtlarından daha kısa boylu olurlar ve metabolizmalarının yavaş calışması nedeni ile doğru beslenme alışkanlığı edinmezlerse ileri yaşlarda kilo problemi yaşayabilirler.
Farklı derecelerde olmak uzere kas gevşekliği (Hipotoni) nedeni ile fizyoterapi desteğine ihtiyac duyarlar. Bebeğiniz doğar doğmaz biz fizyoterapist ile goruşerek bilgi almanız ve ileriye donuk bir destek programı hazırlamız cok onemlidir. Hipotoni’nin az veya fazla olmasına gore bazı bebekler uzun sure başlarını bile tutmakta zorlanabilirler ama fizyoterapi desteği ile gelişim basamaklarını kendi hızlarında tamamlar.
Down Sendromlu bireyler bazı rahatsızlıklara daha yatkın olabilmektedirler. Bu yuzden sağlık kontrollerinin aksatılmadan ve zamanında yapılması, doğru sağlık danışmanlığının alınması hayati onem taşımaktadır. Lutfen Sağlık Kontrol Listesine bakınız.
Down sendromlu insanlar tıbbi problemlere sahipler mi?
Bazı tıbbi problemler down sendromlu insanlar arasında yaygındır.
Bunlar;
Down sendromlu doğan bebeklerin % 40-50’si kalp problemi ile doğar, bunların yarısı kalp ameliyatına ihtiyac duyar.
Ciddi bir sayıda down sendromlu insanlarda işitme ve gorme sorunları gorulur.
Tiroid rahatsızlıkları
Zayıf bağışıklık sistemi
Solunum problemleri, oksuruk ve soğuk algınlığı
Mide ve bağırsak hastalıkları
Ne var ki, ilerlemiş ve başarısı artan tıbbi hizmetler sayesinde bu hastalıkların buyuk bir kısmı tedavi edilebilir. Sağlık problemleri erken şekilde saptanıp cok ciddi sorunlar haline gelmeden tedavi ediliyor.
Bu problemler yalnızca Down Sendromlular icin değildir diğer insanlarda gorulur.
Gelişmiş ve başarıları artan tıbbi hizmetlerle birlikte Down Sendromluların daha uzun yaşayabildiğinden bahsedebiliriz. Şuan beklenen omur 60-65 iken bircok Down Sendromlu daha da uzun yıllar yaşamaktadır.
Down sendromu gelişmeyi nasıl etkiler?
Down sendromlu butun insanlar aynı oğrenme engeline sahip olurlar. Down sendromlu cocuklar yurumeyi, konuşmayı ve tuvalet eğitimini oğrenirler fakat bu gelişmenin kilometretaşı sayılan davranışları yaşıtlarına gore daha gec oğrenirler.
Oğrenme yetersizliği olan cocuklar icin şuan yayılan erken mudahale programları cocuk gelişimine butun alanlarda yardımcı olur. Bu programlar cocuklar ve aileler icin konuşma ve fiziksel terapinin yanı sıra evde oğrenme programları icerir.
Cocuk ve yetişkin olan olan Down Sendromlular tıpki diğer insanlar gibi oğrenmeye devam edebilirler.
İyi bir tıbbi destek ve doğru seviyedeki bir destekle Down Sendromlu insanlar arkadaş edinebilir, okula gidebilir, iş edinebilir ve kendi hayatları ve gelecekleri icin karar verebilirler.
Down Sendromlu Cocuklar Neler Yapabilir?
Eskiden okuyamaz bile denilen bu bireyler artık lise ,hatta universite bitirebilmekte, ikinci bir dil oğrenebilmekte, calışabilmekte, bağımsız veya yarı bağımsız hayatlar surebilmektedirler. Bu yuzden hayallerimize sınır koymamalıyız ama hayallerimiz sınırsız da olsa cocuğumuzu doğru değerlendirerek ayakları yere basan , gercekci gelecek planlar yapmanın onun mutluluğunun anahtarı olduğunu da unutmamalıyız.

[h=2]Ankara Cocuk Gelişim Uzmanı uzmanlarına ulaşmak icin tıklayın![/h]