Genetik yapımız eşsiz bir muntazamlıkla duzenlenip paketlenmiştir. Her bir ozelliğimizi, hastalıklarımızı, hastalıklara yatkınlıklarımızı belirleyen 20-25 bin civarında genimiz vardır. Bu genlerin dizili olduğu zincir DNA (deoksi ribonukleik asit) zinciridir. Metrelerce uzunluğundaki bu yaşam zincirinin paketlenip hucre cekirdeğinde korunduğu, hucre bolunmesinin belli donemlerinde mikroskopla gorunebilir hale geldiği yapılara ise “kromozom” denir.
Cinsiyet kromozomları X ve Y’dir. Erkekte X ve Y, kadında iki tane X kromozomu bulunur. Bunlar haricindeki 22 kromozomun her birinden iki adet bulunur ve her insanda olması gereken kromozom sayısı 46’dır. Bunların 23 tanesi anneden, diğer 23 tanesi ise babadan cocuğa gelir. Her kromozomdan iki tane var, dolayısıyla her genimizden de iki tane vardır. Bazı durumlarda iki gende birden bozukluk olması halinde hastalık ortaya cıkarken, bazı hastalıkların oluşması icin tek bir gendeki bozukluk yeterli olabilmektedir. Gen bozukluklarının haricinde, kromozom sayılarındaki ve/veya yapılarındaki değişikliklerin yol actığı, coğunluğu ağır anomalilerle sonuclanan genetik hastalıklar da vardır. Belirgin bir hastalık oluşturmayan kromozomal bozukluklar, ozellikle de infertil veya sık duşuk yapan ciftlerde yapılan tetkikler sonucunda tesadufen de saptanabilmektedir.
Gen ve kromozom hastalıklarını daha iyi acıklayabilmek icin şu orneği vermek isterim: “46 ciltlik bir kutuphane duşunun. Her bir kitap cildinin bir kromozomu temsil ettiğini, bu kitapların her bir sayfasının da bir gene tekabul ettiğini varsayın. Sayfalardaki cumle hataları, kelime hataları veya harf hataları o gende bozukluğa yol acar ve “tek gen hastalıkları” adı verilen bazı genetik hastalıklara neden olabilir. Kitap ciltlerinin sayısı değişirse veya ciltler kopup kırılırsa, ciltlerin bazı kısımları arasında yer değişikliği olursa “kromozom hastalıkları” ortaya cıkar. Toplumda adı “Mongol” olarak da bilinen Down sendromu, yaşayan en sık kromozom hastalığıdır ve de orta dereceli zek geriliğinin en sık nedenidir. Dunya populasyonunda yaklaşık 800 doğumdan biri Down sendromludur. Bu hastalıkta 21 numaralı kromozomdan iki yerine uc tane bulunur ve bu bireylerde toplamda 47 adet kromozom vardır. Mongol denmesinin sebebi, bu cocuklardaki tipik yuz gorunumunu oluşturan goz aksının Mongol ırkındakilere benzemesidir.
Kromozomlar mikroskopla incelenebilmeye başladığında, ilk incelenen kromozomal hastalık Down sendromu olmuştur. 1957 yılında, bu cocuklarda 47 tane kromozom olduğu ve fazla kromozomun 21 numaralı kromozom olduğu kanıtlanmıştır.
Bu hastalığın kendine ozgu bir dış gorunuşu (fenotipi) vardır ve bu gorunuş onları inanılmaz sevimli yapar. Bir de orta dereceli zek geriliğinin sonucu masumane ve surekli gulumseyen bir duruşları vardır bu cocukların, bebeklerin. Tipik yuz gorunumleri nedeniyle doğumda veya doğumdan kısa bir sure sonra tanınabilirler. Yenidoğan donemindeki bebeklerin bazılarında hipotoni (gevşeklik) gorulebilir ve bu ilk belirtisi olabilir.
Doğum oncesi donemde, yani anne karnında bir fetusken de tanı konabilmektedir. İleri anne yaşı olan gebeliklerde (ozellikle 35 yaş ustu), yapılan tarama testlerinde risk artışı veya USG’da anormal bulgu olan durumlarda, fetusta trizomi 21 olup olmadığı saptanabilir. Saptandığı takdirde aileye gebeliği sonlandırma hakkı verilir (gebelik haftasına gore yontem değişmektedir). Karar elbette aile isteğine bırakılır. Biz genetikcilerin de imzasının olduğu bu kararlar alınırken aileler gibi bizler de zorlanıyoruz ve huzunleniyoruz. Down sendromlu bireylerin takiplerini de biz yaptığımız ve onların o guzelliğini, saflığını gorduğumuz icin işimizde kendimizle, duygularımızla celiştiğimiz oluyor. Ailelerin celişkilerinde dini duşuncelerin on planda geldiğini gozlemliyoruz.
Adı gecmişken şunu da belirtmek isterim, tarama testlerine bazı hekimler ve/veya hastalar tarafından “zek testi” de denilmektedir. Bu ismi kullanmak cok doğru değil aslında. Cunku zekÂyı bircok faktor etkiler. Genetik hastalıklar dışında beslenme, gebelik şartları veya sebebi bilinmeyen pek cok durum gibi. Down sendromu veya tarama testlerinde tahmini riski hesaplanan diğer genetik hastalıklar zek geriliğine sebep olan yuzlerce durumdan sadece birkacıdır. Bir gebenin zek testi temiz cıktı demek, o gebenin Down sendromlu bebek doğurma riski duşuk demektir, ama sıfır değildir. Ayrıca bu testler Down sendromu ve benzer birkac genetik hastalık dışındaki hastalıklar acısından da yorum yapmaz, dolayısıyla bebeğin zek durumunu birebir gosteremez.
Down sendromlulara, bebeklik doneminde fizyoterapi desteğinin başlanması onemle onerilmektedir. Cunku bu bebeklerin gelişim basamakları yaşıtlarına gore biraz geri olabilmektedir. Sağlanacak olan aile ve tıp desteği ile Down sendromlu bireyler toplumla butunleşik bir hayat surebilirler. Bu cocuklara verilen eğitim ne kadar iyi ve ilgili olursa, bu cocuklar o kadar iyi hale gelirler, buyuduklerinde kendi işlerini kendileri gorebilirler.
Down sendromlu cocuğa veya bebeğe sahip aileler, lutfen onları gozunuzden sakının, onlara bir cicek nazlılığında ilgi gosterin. İnanın mukafatını size o masumiyetleri ve şefkatlariyle odeyeceklerdir. Bir onerim de derneklerle yakın ilişki icinde olmanızdır. Cunku sosyalleşmek ve yapmanız gerekenleri oğrenmek icin en basit ve en zevkli yol bu olacaktır.


[h=2]İzmir Genetik Uzmanı uzmanlarına ulaşmak icin tıklayın![/h]