Down Sendromlu bebeğin anne kanından tespit edilmesi
“Noninvasive Prenatal Testing for Fetal Aneuploidy” isimli test hamile bir kadının kanında serbest olarak dolaşan bebeğin DNA’sının tespit edilmesi ve incelenmesi ile bebeğin Down Sendromlu olup olmadığının tespit edilmesidir.
Anne kanında serbest olarak dolaşan DNA’nın %3-13’u bebeğe ait plasentadan gelir ve bebeğin doğması ile birlikte saatler icerisinde anne kanından temizlenir. Bebeğin DNA’sı ile annenin DNA’sını ayırmak son zamanlara kadar mumkun değildi. Son yıllarda teknolojide yaşanan ilerlemeler ile daha onceden cok zor ve pahalı olan bu yontem artık gunumuzde ozel teknikler kullanarak daha uygun fiyatlarda yapılabilmektedir.
Bu yontem ile Trizomi 21 (Down Sendromu), Trizomi 13 ve Trizomi 18 gibi bebeğe ait kromozomal bozukluklar 10 haftalık gebelik haftası ve sonrasında annenin kolundan alınan kan ile tespit edilebilmektedir. Bu yontemin başarısı %98 olup cok yuksektir. Yanlış pozitiflik oranı %0.5 gibi cok duşuktur.
Testin bebek ve anne icin hic bir riski olmayıp annenin kolundan alınan basit bir kan ile test yapılabilmektedir. Testin sonucu 1-2 hafta arasında cıkmaktadır.
Gunumuzde Down Sendromu taraması icin en etkin yontemlerden birisidir.
Test hakkında bilinmesi gerekenler:
1. Duşuk riskli gruba rutin olarak onerilmez. Fakat test hakkında aileye bilgi vermek faydalı olabilir.
2. Coğul gebelik varlığında onerilmez.
3. Bebeğin USG ile incelenmesinde Down Sendromu’nu duşunduren yapısal anomaliler tespit edilmiş ise amniyosentez tercih edilebilir.
4. Testin sonucu pozitif gelmiş ise kesin tanı icin Koryon Villus Ornekleme (CVS) veya Amniyosentez onerilir.
5. CVS veya Amniyosentezin yerini alan bir yontem değildir.
6. Testini sonucunun negatif gelmesi bebeğin etkilenmediğini kesin olarak ekarte etmez.
Testin onerilebileceği durumlar:
1. Doğumda 35 yaş ve ustunde olan gebeler.
2. Bebeğin ultrasonografik incelemesinde Down Sendromu icin risk teşkil eden bulgu veya bulguların varlığı.
3. Daha onceden Down Sendromlu bir gebelik gecirmiş olmak.
4. İkili tarama, uclu veya dortlu taramada pozitiflik.
5. Down Sendromunu riskini artıran dengeli Robertsonian translokasyon varlığı.
Not: Test Down Sendromunu ile birlikte Trizomi 13 ve 18 icin de tarama sağlamaktadır.

[h=2]Ankara Kadın Doğum uzmanlarına ulaşmak icin tıklayın![/h]