Hastamız 32 yaşında, hayatında hic adet gormemiş, dıştan gorunuşu ise normal dişi tipinde ve spontan gelişmiş, premenstruel sendrom yakınmaları olan, sağlıklı, 55 kg, 160 cm bir kadın. Sistemik muayenesi ve vital bulguları normal. Serum FSH 5.5 mIU/ml, estradiol 68 pg/ml olarak saptanmış. Oz gecmişinde 2 yıl suren bir evliliğin ardından cocuğu olmadığı gerekcesiyle boşanma ve şimdilerde de erkek arkadaşı ile duzenli cinsel ilişki ve orgazm tanımlıyor.
Pelvik muayenesinde dış genital organları normal. Altı cm derinliğinde vajinal boşluğa normal boy spekulum yarısına kadar girebiliyor. Bimanuel muayenede uterus non-palpabl, adneksal alanlar normal. Ultrasonda uterus yok, overlerde normal folikuler yapılar seciliyor.
Evlenince adet gormediği icin başvurduğu Ankara’daki bir universite tıp fakultesi jinekoloji kliniğinde tanısal laparoskopi uygulanmış (?) ve kendisine uterusunun kucuk, overlerinin ise normal olduğu soylenmiş. Periferik karyotipi 46 XX olarak raporlanmış. İki ay sureyle doğum kontrolu hapı kullanması onerilmiş, bununla (hastanın ifadesine gore) adet goreceği ve uterusunun buyuyeceği ongorulmuş. Soylendiğinin aksine kanaması olmamış.
Evliliğinde eşinin isteği ile başvurdukları bir tup bebek merkezi, vajinal ultrasonda overlerde folikullerin olduğunu soyleyerek tedavi protokolu onermiş ancak maddi nedenlerle başlayamamışlar.
Bana başvurusundan bir hafta once Ankara’nın en buyuk kadın hastanesinin polikliniğinde rutin kontrol olarak Pap Smear alınmış ve raporunda az sayıda normal morfoloji gosteren epitel hucresi raporlanmış.
[h=3]Tanı : Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser syndromu[/h]
Yorum : Tanısı cok kolay konulan bir doğuştan genital organ anomalisi… Diğer ismi Mullerian Agenezi. Klasik olarak urogenital sinusten kaynaklanan vajina dış kısmının gelişmesi ve muller kanallarının gelişmemesi sonucu uterusun yokluğu, vajinanın sadece kısa bir guduk olarak sonlanması.. Overlerin embryolojisi tamamen farklı olduğu icin overler folikulleriyle birlikte normal gelişmiş, bununla paralel olarak estrojen uyarısıyla ergenlikte memeler başta olmak uzere sekonder seks karakterleri dişi şeklinde oluşmuş. Ozetle fenotipi dişi tamamen normal bir genc kız goruntusu.
Normal dişi fenotipinde adet gormeyen ama siklik premenstruel değişiklikler tanımlayan bir hastada endometriumda fibrozis oluşturan tuberkuloz gibi nadir granulomatoz kronik inflamatuar hastalıklar dışında olabilecek tek anormallik sadece ve sadece mullerian agenezidir. Yine nadiren servikal agenezi, transvers vajinal septum gibi anomaliler de olabilirse de menarşla birlikte siklik karın ağrısı, ardından hematokolpos, hematometra oluşması kacınılmazdır. Bizim olgumuzda amenore dışında hicbir ağrı semptomu olmadığına gore bunları baştan ekarte ediyoruz. Tanı icin vajinanın kor olarak sonlandığını saptamamız yeter de artar bile.
Tıbbi yanlışlıklar dizisi :
RKHM tanısı neredeyse sadece oyku ile konulabilir ve basit bir vajina muayenesi ile kesinleştirilebilirken boş yere laparoskopi neden gerekli gorulmuştur? Ustelik tanı yine de konulamamış, uterusun kucuk olduğu soylenerek zaten hormonları normal olan bir kadına dışarıdan doğum kontrol hapı verilerek guya rahimi buyutulmeye ve adet gordurulmeye calışılmıştır. Bir universite kliniği icin yeterince kucultucu bir yaklaşım şekli uygulanmıştır.
Hormonların kan orneğinde olculmesi tanıya yardımcı olur mu? Bu olguda FSH ve estradiol değerleri kadının fenotipi ile uyumlu olarak normal cıkmıştır. Zaten başka turlu de olamazdı. Fenotipi meme gelişimi, vucut konturlarıyla tamamen dişi gorunen birisinde ne hipogonadotropik ne de hipergonadotropik bir hipogonadizm olmayacağı acıktır.
Mullerian agenezi yani vajina ve uterus yokluğu, testikuler feminizasyon durumunda da gorulurse de onlardaki boy uzunluğu, vucut tuylerindeki eksiklik, meme oluşumlarının bez dokusundan cok yağ dokusu icerikli olması, dikkatli bir hekim icin yeterince ayırt edicidir. Eğer serum orneğinde hormon bakılacaksa iki sendromu bir birinden ayırt edici hormon, testosteron olacktır. Erkek duzeyinde testosteron, testikuler feminizasyon icin tipiktir. İyi bir klinik muayene karyotip olcumunu gereksiz kılacaksa da kesin tanı icin en azından akademik duzeyde karyotip bakılması kabul edilebilir. Bu olguda 46XX karyotipi RKHM tanısını kesinleştirmiştir.
Hastalara artık dokunmuyoruz. Onları muayene etmiyoruz. Ultrason yapmayı tercih ediyoruz. Bu yanlıştır. Tup bebek merkezi vajinal ultrason ile baktığı, hastadan duzgun bir anamnez bile almadığı icin neredeyse uterusu olmayan bir kadına tup bebek yapmaya kalkacaktı. Bu ne kadar hekimlik adına kucultucu bir kotu tıp uygulamasıdır?
Muayene yaptığımız zaman da demek ki muayene yapar gibi yapıyoruz ama gercekten yapmıyoruz. Pap smear alan hekim vajinanın kor olduğunu anlamadan ve serviksi gormeden orneği nereden aldı acaba? Ya epitel hucrelerini goren (?) sitoloğa ne demeli?
Olgudan oğrendiklerimiz :
Ben kendi acımdan belki de şimdiye kadar yaptığım vajinoplasti ameliyatlarına cok da gerek olmadığını duşundum. Pek ala Frank yontemi ile buji ya da her hangi bir cisimle orneğin penisle vajina boşluğu fonksiyonel hale gelebiliyormuş. Gerek hastamızın eşi gerekse şimdiki dahil diğer partnerleri vajinal ageneziden habersiz olarak suni vajina oluşumuna katkıda bulunmuşlar. Erkek orgazmı icin belki de derin penetrasyona gerek olmayabiliyor ve erkekler cok da bu konuda secici değiller.
Kadınların orgazmı icin klitoral uyarı yeterli gibi gorunuyor. Olgumuz orgazm konusunda sorun yaşamadığına gore acaba vajinal orgazm gercekten yok mudur?
Vajinal lubrikasyon da kusursuz, o halde servikal bezlere ya da vajinal transudasyona gerek olmaksızın bartolin ve skene bezleri yeterli salgıyı yapabiliyor.
Basit bir tıbbi sorun, kolay tanınan bir genital anormallik uzerinden biraz zihin cimnastiği yapmış olduk. Biraz meraklandınız, biraz duşundunuzse ne mutlu bana..

[h=2]Ankara Kadın Doğum uzmanlarına ulaşmak icin tıklayın![/h]