Hareket bozukluklarını tabloya hakim olan anormal veya istemsiz hareketin niteliğine gore hipokinetik (hareketin azaldığı) ve hiperkinetik (hareketin arttığı) sendromlar olarak iki buyuk gruba ayırmak teşhise klinik yaklaşımı kolaylaştırması acısından yaygın kullanım bulmuştur. Hipokinetik hareket bozuklukları: Bu hastalıklarda hakim tablo hareketlerin azalması, gucleşmesi, yavaşlaması ve eşlik eden kas tonusundaki artıştır (Parkinson, distoni). Hiperkinetik hareket bozuklukları: Bu gruptaki hareket bozukluklarının ortak ozelliği tabloya istemdışı, kendiliğinden oluşan hareketlerin hakim olması, istemli hareketlerin yurutulmesinde kontrolsuz kasılmaların, amac dışı hareketlerin ortaya cıkması ya da her iki tip bozukluğun bir arada bulunmasıdır (kore, tik).
İstemsiz hareketlerin ayrıcı tanısı oncelikle epileptik hareketlerle yapılmalıdır. İstemsiz hareketler stereotipik gorunumde olup, nobetlere gore daha uzun surer. Kasların veya eklemleri hareket ettiren duşuk amplitudlu sıcrayıcı hareketler; fokal nobet, kore, miyoklonus, tik veya hemifasiyal spazmda gorulebilir. Bir veya birden fazla ekstremiteyi hareket ettiren yuksek amplitudlu sıcrayıcı hareketler de nobet, ballismus ya da miyoklonus şeklinde olabilir. Yine, atetoz ve distonide gozlenen yavaş yılanvari hareketler ve anormal postur ile ritmik hareketler de tremor, nobet veya miyoklonus kaynaklı olabilir. Nokturnal paroksismal distoni ozellikle frontal lob nobetleri ile karışabilir.
ATAK­Sİ
Atak­si is­tem­li ha­re­ket­le­rin duz­gun, den­ge­li ya­pı­la­ma­ma­sı du­ru­mu­dur. Serebellum ve bağlantılarındaki tutulumlardan, spinal kord lezyonlarından, periferik duyu kayıplarından ve fron­tal lob­lar­dan se­re­bel­lu­ma ge­len ma­jor input sis­te­mi­ni tu­tan bo­zuk­luk ve­ya bu sistemlerin kombinasyonundaki patolojilerden kaynaklanabilir. Serebellar ataksi de, dengesiz, stabil olmayan, geniş tabanlı bir yuruyuş şeklidir. Her an duşecek gibi olduğundan ayaklarını yerden kaldırmadan suruyerek yururler. Dengesizlik ani duruş ve donuşlerde daha belirginleşir. Hasta ayakları bitişik, ayakta durmakta gucluk ceker. Gozleri kapalı veya acık olsa da yuruyuşun karakteri değişmez. Serebellar vermis lezyonlarında hasta sağa sola yalpalayarak yurur. Hemisferlerdeki lezyonlarda ise lezyon tarafındaki ekstremite hipotoniktir ve hasta lezyon tarafına duşebilir. Sensoriyal ataksi de periferik sinirler, arka kokler, medulla spinalisin posterior kolonu ve mediyal lemnikuslar ve pariyetal lob lezyonlarında derin duyularda pozisyon duyusu alt ekstremitelerde bozulduğu icin ortaya cıkan bir yuruyuştur. Gozler kapalı iken belirginleşir. Yuruyuş geniş kaidelidir ve hasta one doğru eğilmiştir. Bilateral frontal lob lezyonlarında hastanın ayakları acık durur. Belirli bir sure durduktan sonra birkac adım atar ve tekrar durur.
Ataksi değerlendirmesinde; akut ataksi, subakut ataksi, intermittent ataksi, konjenital nonprogresif ataksi, kronik progresif ataksi gruplarında değerlendirmek uygun olur (Tablo 1).
Ataksinin bir kac gun once ortaya cıktığı durumlarda akut ataksi tanımı kullanılır. En­fek­si­yon­la iliş­ki­li atak­si ne­den­le­ri icin­de co­cuk­lar­da en sık go­ru­len akut se­re­bel­lar atak­si­dir. Vi­ral ve diğer en­fek­si­yon­lar­dan (suciceği, kabakulak, parvovirus, Epstein-Barr virus) son­ra 1-3 haf­ta icin­de ge­li­şir ve ge­nel­lik­le 1-4 yaş ara­sın­da­ki co­cuk­lar­da go­ru­lur. Ani­den baş­lar ve da­ha baş­lan­gı­cın­da atak­si mak­si­mal du­zey­de­dir. Ha­fif ve­ya ağır de­re­ce­de ola­bi­lir. Ağır ol­sa da­hi bi­linc acık­tır. Baş­lan­gıc­ta kus­ma ola­bi­lir, en­se sert­li­ği ve ateş yok­tur. Gov­de ve ekst­re­mi­te­ler­de atak­si, di­zart­ri ve has­ta­la­rın ya­rı­sın­da ho­ri­zon­tal nis­tag­mus goz­le­nir. Be­yin-omi­ri­lik sı­vı­sı ge­nel­lik­le nor­mal­dir. Ancak ha­fif huc­re ar­tı­şı (len­fo­sit 10-30 / mm3) ve pro­te­in ar­tı­şı da ola­bi­lir. Akut se­re­bel­lar atak­si bir­kac gun­de ken­di­li­ğin­den du­zel­me­ye baş­lar, co­ğu zaman 3-4 haf­ta­da iyi­le­şir. Ba­zen ha­fif de­re­ce­de olmak uzere 2-5 ay de­vam ede­bi­lir. Cok azın­da dav­ra­nış ve ko­nuş­ma bo­zuk­lu­ğu, ha­re­ket­ler­de ha­fif ko­or­di­nas­yon bo­zuk­lu­ğu ka­la­bi­lir.
Tablo 1
Ataksi Nedenleri
Akut ataksi
· Postinfeksiyoz serebellar ataksi
· İntoksikasyonlar
· Akut dissemine ensefalomyelit (ADEM)
· Miller Fisher sendromu (ataksi-arefleksi-oftalmopleji)
· Basiller migren
· İntermittent ataksinin ilk atağı
Subakut ataksi
· Beyin tumorleri
İntermittent ataksi
· Aminoasidopatiler (MSUD, İsovaleril asidemi, L-2 glutarik asidemi)
· Ure siklus defektleri
· Leigh hastalığı
· Lokodistrofiler (Alexander hastalığı, Canavan Hastalığı, CACH)
· Lizozomal hastalıklar (Krabbe hastalığı, Niemann-Pick tip c, Heksozaminidaz A ekskliği)
· Peroksismal Bozukluklar (ALD, Refsum)
· CDG (Konjenital glikolizasyon defekti)
· Diğer nedenler ( Biotinidaz eksikliği, Wilson hastalığı, Vitamin E eksikliği, Abetalipoproteinemi, Serebrotendious xantthomatosis)
· Epizodik ataksi tip 1 ve 2
Nonprogresif Ataksi
· Posterior fossa malformasyonları (Dandy-Walker sendromu)
· Joubert sendromu
Progresif ataksi
· Ataksi telenjektazi
· Friedreich ataksisi
· İntermitten ataksiller (metabolik hastalıklar)
· Spinosereballar ataksiler
KO­RE
Kore aritmik, hızlı, sıcrayıcı veya akıcı, basit veya kompleks ozellikte genellikle ekstremitelerin distalini tutan kucuk amplitudlu istemsiz hareketler olarak tanımlanır. Eğer bu istemsiz hareketin amplitudu buyukse ve ekstremitenin proksimalini tutuyorsa buna ballizm adı verilir. Koreik ve ballistik hareketler bazen birarada bulunurlar veya bir hastalığın seyri esnasında birbirlerini izleyebilirler. Cocukluk cağında koreiform hareketler ile karakterize hastalıklar tablo 2 ile gosterilmiştir.
Koreik hareketler bazen cok belirsiz olabilir ve ozellikle cocuklarda normal hareketlerle icice gecebilirler. Ballizm coğunlukla hemoraji veya infarkt gibi serebrovaskuler hastalıklar sonucu ortaya cıkar. Ballizm vucudun bir yarısına sınırlıysa hemiballizm, her iki vucut yarısında goruluyorsa biballizm, bir ekstremiteye sınırlıysa monoballizm adını alır.
Koreik ve ballistik hareketler icin putamen, globus pallidus ve subtalamik nukleus kritik yapılardır; ancak ballistik hareketler daha cok subtalamik nukleustaki patoloji sonucu ortaya cıkarlar.
Tablo 2
Selim Herediter Kore
İmmunolojik
SLE, Behcet hastalığı, Multipl skleroz, Honoch Schonlein Purpurası, PAN, Antifosfolipid sendromu
Enfeksiyoz/postenfeksiyoz
SSPE, Sydenham Koresi, Ensefalitler
Norometabolik/dejeneratif
Wilson hastalığı,Hallervorden Spatz sendromu, Glutarik asidemİ, Fenilketonuri
İlaclar
Metoklopramid, anthistaminikler, difenilhidantoin, metilfenidat
Metabolik
Hipo/hiperkalsemi, hipo/hipernatremi, B12 eksikliği, porfiri, hipertiroidizm
Tumorler
Paroksismal
Karbonmonoksit zehirlenmesi, anoksi, Paroksismal distonik/kinezyojenik koreathetoz
Psikojenik
DİS­TO­Nİ
Distoni istemsiz, birbirlerine zıt calışan kasların (agonist ve antagonist kaslar) eşzamanlı kasılmalarıyla karakterize, tekrarlayan istemdışı hareketlere veya gecici ya da kalıcı anormal posturlere yol acan bir hareket bozukluğudur. Primer distonideki patogenez; talamustaki pallidal inhibisyonun azalması sonucu medial ve prefrontal kortikal bolgenin aşırı aktif hale gelmesi ile, primer motor korteksin hareketler uzerindeki etkisinin azalması sonucu ortaya cıkar. Bunun sonucu olarak uygun motor davranışların yapılabilmesi ya da belli bir posturun korunabilmesi esnasında kaslarda genellikle yavaş, bukucu nitelikte kasılmalar ortaya cıkar. Distonik hareketler yorgunluk, stress ile artar iken, uykuda azalarak kaybolurlar.
Tablo 3. Distonilerin sınıflaması
Yapısal, statik lezyonlar
Serebral palsi, hipoksik iskemik hasarlar, kernikterus, ensefalitis, tumorler, inme, konjenital malformasyonlar
Herediter-dejeneratif hastalıklar
Klasik otosomal dominant distonia (DYT1), Otozomal resesif distoni (DYT2), Segawa sendromu, Hal­ler­vor­den - Spatz has­ta­lı­ğı, Huntington hastalığı, Wilson hastalığı (hepatolenticular degeneration), Leigh hastalığı, Hypobetalipoproteinemia, noroakantositosis, retinitis pigmentosa, pallidal degeneration (HARP) sendromu,
Metabolik hastalıklar
Glutarik asiduri tip 1 ve 2, mitokondrial hastalıklar, metilmalonik asiduri, tirosinemi
İlaclar ve toksinler
Noroleptik ve antiemetik ilaclar, antikonvulzanlar
Paroksismal
Paroksismal tortikolliz, alternan hemipleji, egzersiz ile uyarılan distoni
Distoni tanılı hastada tanısal yaklaşımda oncelikle tedavi edilebilen nedenlere yonelik serum seruloplasmin ve yarık lamba ile Kayser-Fleischer halkası kontrol edilmeli, organik lezyonlara yonelik kraniyal MRG istenmelidir. İdiy­o­pa­tik tor­si­yon dis­to­ni­sine yonelik DYT1 DNA testi yapılmalı, oyku ve muayene bulguları goz onune alınarak ; metabolik hastalıklar ve genetik kusurlara yonelik ileri değerlendirme planlanmalıdır. Etiyolojisi belirsiz tum olgularda levodopa denenmelidir.
Ozellikle cocukluk cağında ve alt ekstremitelerde başlayan distonilerde ilk duşunulmesi gereken ilac L-dopa preparatlarıdır. Bu tip hastalarda dopaya yanıtlı distoniyi dışlamak icin mutlaka L-dopa ile bir tedavi denemesi yapılmalıdır. Bunun dışında antikolinerjik ilaclar jeneralize distoni tedavisinde ilk tercihi oluştururlar. En sık kullanılan antikolinerjikler triheksifenidil ve biperidendir. Duşuk dozda başlayıp, alınan yanıta gore doz artırılabilir. Bu grup ilacların distonideki etki mekanizmaları tam olarak bilinmemektedir. Tek başına ya da diğer ilaclarla birlikte kullanılabilirler. Uykuya eğilim, ağız kuruluğu, gorme bulanıklığı ve idrar yapmada zorluk en sık yan etkileridir.
TRE­MOR
Tremor, bir vucut parcasını hareket ettiren agonist ve antagonist kasların alternan veya senkron kasılması sonucu oluşan istemsiz, ritmik salınım hareketidir.. İs­ti­ra­hat durumunda ve­ya ha­re­ket sı­ra­sın­da or­ta­ya cı­ka­bi­lir ve­ya ar­ta­bi­lir. Etkilenen bolge, hareketle ilişkisi (istirahat, postural, aksiyon, intansiyon), frekansı (duşuk 4 Hz'den az, orta 4-7 Hz, yuksek 7 Hz'den fazla) ve genliği (ince, kaba) etiyolojik tanıya yonelmek acısından onemlidir.
“Jit­te­ri­ness” eşit amp­li­tud­lu rit­mik tre­mor­lar icin kul­la­nı­lan te­rim­dir. Mi­adın­da sağ­lık­lı ye­ni­do­ğan­lar­da sık go­ru­len is­tem dı­şı ha­re­ket­ler­dir. Ağ­la­ma ve­ya mu­aye­ne sı­ra­sın­da goz­le­nir, ikin­ci haf­ta­dan son­ra nor­mal be­bek­te go­rul­mez. Ye­ni­do­ğan­da sep­sis, hi­pok­si, hi­pog­li­se­mi, hi­po­kal­se­mi, hi­po­mag­ne­ze­mi, int­rak­ra­ni­yal ka­na­ma du­rum­la­rın­da “jitteriness” ge­li­şe­bi­lir.
İstirahat tremoru
Coğunlukla ust ekstremite distalinde, herhangi bir istemli kas kasılması, istemli hareket girişimi ya da yercekiminin etkisi olmadan vucudun bir parcasında gorulen, orta hızlı ve kaba bir tremordur. Tremor hareket esnasında kaybolur, ekstremiteyi yeni bir pozisyonda sabit tutunca yeniden başlar. İstirahat tremoru kural olarak Parkinson hastalığı ve Parkinsonizme neden olan diğer durumlarda ortaya cıkar. Tedavide en yararlı ilaclar antikolinerjikler, L-dopa preparatları ve dopamin agonistleridir.
Postural tremor
Yercekimine karşı posturu korumak icin kasılmış kaslarda, orneğin kollarını one doğru uzatıp ellerini gerdiğinde ortaya cıkar, o postur korunduğu surece de devam eder. Frekansı ve genliği altta yatan nedene gore değişir. Esansiyel tremor hastalığı icin tipik olmakla birlikte, hipertiroidi, kafein ve barbiturat alımına bağlı olabilir. Fizyolojik olarakta gorulebilir.
Esan­si­yel tre­mor oto­zo­mal do­mi­nant ge­cen, en sık rastlanılan hareket bozukluğudur. Baş­lan­gıc ya­şı de­ğiş­kendir. Co­cuk­luk ca­ğın­da tre­mor­dan baş­ka no­ro­lo­jik bo­zuk­luk go­rul­mez. Esansiyal tremor genellikle asimetrik ve postural bir tremor olarak başlar, zamanla karşı tarafa yayılır. Tremor sadece ozel bir pozisyonda ortaya cıkabilir. Pozisyonun acısı değişince tremorun şiddeti de farklılaşabilir. Kural olarak aksiyonla artıp istirahatte gecerse de nadiren istirahatte de gorulebilir. Baş ve bo­yun na­di­ren et­ki­le­nir. Co­ğu za­man 10 ya­şın­dan son­ra baş­lar­sa da 2 yaş­tan son­ra her­han­gi bir za­man­da da ge­li­şe­bi­lir ve ya­şam bo­yu de­vam eder. Se­re­bel­lar bo­zuk­luk­tan dis­met­ri ve di­ğer bul­gu­la­rın ol­ma­ma­sı ile ay­rı­lır. Esan­si­yel tre­mor co­cu­ğun gun­luk ak­ti­vi­te­le­ri­n e en­gel oluş­tu­ru­yor­sa tedavide tercih edilen ilaclar beta-adrenerjik blokerler (prop­ra­no­lol (1-2 mg/kg/gun) ve primidon (2-4mg/kg/gun) dur..
Fizyolojik tremor parmakların veya kolların aktif innervasyonu sonucu, normal kas kasılmasına bağlı olarak tum insanlarda ortaya cıkan, hızlı (10-12 Hz), duşuk genlikli postural bir tremordur, aksiyonda ve istirahatte gorulmez ve patolojik bir anlam taşımaz.
Aksiyon tremoru (kinetik tremor)
Bir ekstremiteyi aktif olarak kullanırken, hareket esnasında ortaya cıkar. Genelde yuksek frekanslıdır ancak genliği az ya da cok olabilir, genlik hareket esnasında hep aynı kalır. aksiyon tremoru esansiyel tremor ve Wilson hastalığında gorulur. One uzatılmış ust ekstremitelerde bilekteki şiddetli ve hızlı fleksiyon-ekstansiyon hareketlerine flapping tremor denir. Gorunum asteriksi andırsa da onun gibi kısa sureli atonilere bağlı olmayıp aktif kas kasılmaları ile ortaya cıkan bir tremordur.
Kollar one uzatılıp bilekten hiperekstansiyon yapıldığında ellerin aritmik, hızlı, fleksiyon-ekstansiyon hareketleri yapmasına asteriksis denir; ani, kısa sureli tonus kaybı ile ortaya cıkan pasif istemsiz hareketlerdir. Wilson hastalığı, hepatik, renal ensefalopatiler, ilac intoksikasyonlarında gorulebilir.
Hareket (İntensiyonel) tremoru
İstemli hareket esnasında, genellikle hareketin sonuna doğru ortaya cıkan ve hedefe yaklaşırken genliğin arttığı bir tremordur. Serebellar sistem muayenesnde, parmak-burun testinde hasta parmağını burnuna yaklaştırdıkca tremorun genliği artar ve hasta hedefi bulamaz. Orta frekanslı, kaba bir tremordur ve kural olarak serebellum ve bağlantılarının tutulması sonucu ortaya cıkar. Dizartri ve nistagmus tremora eşlik edebilir. Friedreich ataksisi ve spinoserebellar ataksilerde gorulebilir.
TİK
Tikler ritmik olmayan, stereotipik, kısa sureli, amacsız gorunen, ani başlangıclı, bir veya birkac kas grubunu tutan, istemsiz hareketler (motor tik) veya sesler (vokal tik) olarak tanımlanır. Normal motor hareket ve seslerin bir bolumunun uygunsuz ortamlarda, uygunsuz olarak ortaya cıkmasıdır. Tikler, koreik ve distonik hareketleri taklit edebilir. Oldukca stereotipik olmaları, istemli olarak kısa bir sure de olsa bastırılabilmeleriyle diğer hareket bozuklularından ayrılırlar. Diğer hareket bozukluklarının aksine uykuda şiddeti ve sıklığı azalmakla bereber tikler gorulebilir. Hasta istemli olarak kısa bir sure tiklerini baskılayıp sonra kendisini rahat bıraktığında tiklerde artma gorulur. Bir başka onemli ve ayırıcı ozellik hastanın aslında bu hareketleri istemli olarak, icten gelen dayanılmaz bir hareket etme isteğini ya da o bolgede hissettiği ve iyi adlandıramadığı bir rahatsızlık hissini gidermek icin yaptığını soylemesidir. Okul cağı cocuklarının %5’inde gorulebilecek kadar sıktır. Yaş ilerledikce tikler bir plato cizme ve kaybolma eğilimindedir.
Tik is­tem dı­şı, ay­nı tip­te tek­rar­la­yan ha­re­ket­ler­dir. Her­han­gi bir kas gru­bu­nu tu­ta­bi­lir. Uc tur­de go­ru­le­bi­lir. Ge­ci­ci tik­ler co­cuk­luk ca­ğın­da en yay­gın go­ru­len ve tek kas gru­bu­nu tu­tan ba­sit tik­ler­dir. En sık goz kırp­ma, bo­ğaz te­miz­le­me se­si, baş-boyun eğme ve­ya yuz ha­re­ket­le­ri şek­lin­de be­li­rir. Stres­le ar­tar, uy­ku­da kay­bo­lur. İs­tem­li ola­rak bir su­re bas­kı­la­na­bi­lir. Haf­ta­lar ve­ya ay­lar icin­de kay­bo­lur. Te­da­vi ge­rek­mez.
Kro­nik mo­tor tik­ler bir yıl­dan uzun su­ren, 1-3 kas gru­bu­nu tu­tan tik­ler­dir. Yaşam bo­yu de­vam edi­le­bi­lir­ler. Her iki tik tu­ru­nun To­uret­te send­ro­mu spekt­ru­mu­nun bir bulgusu ola­bi­le­ce­ği du­şu­nul­mek­te­dir.
To­uret­te send­ro­mu ce­şit­li ver­bal ve mo­tor tik­le­rin bir­lik­te go­rul­du­ğu ailevi/genetik bir has­ta­lık­tır. Has­ta­la­rın co­ğun­da yuk­sek pe­net­rans­lı oto­zo­mal do­mi­nant ka­lı­tım rol oy­nar. Has­ta­lık 2-15 yaş ara­sın­da baş­lar. Has­ta­lı­ğın dort ma­jor be­lir­ti­si mo­tor tik­ler, vo­kal tik­ler, ob­se­sif kom­pul­sif bo­zuk­luk, dik­kat ek­sik­liği ve hi­pe­rak­ti­vi­te­d ir. Semptomların bir kısmı yaş ilerledikce ortaya cıkar. Ay­nı has­ta­da hep­si bi­r a­ra­da bu­lun­ma­ya­bi­lir. Mo­tor tik­ler sık­lık­la bo­yun­da baş­lar, co­cuk sa­cı­nı ge­ri­ye atı­yor­muş gi­bi ha­re­ket­ler ya­par. Bu­na yuz, goz, ba­şı tu­tan ye­ni mo­tor tik­ler ek­le­nir. Bu­run cek­me, ok­su­ruk ses­le­ri, hır­la­ma, tıs­la­ma, hav­la­ma gi­bi vo­kal tik­ler, kop­ro­la­li (ko­tu soz­ler), eko­la­li (baş­ka­sı­nın soz­le­ri­ni tek­rar­la­ma), pa­li­la­li (ken­di soz­le­ri­ni tek­rar­la­ma), eko­ki­ne­zi (kar­şı­sın­da­ki­nin ha­re­ket­le­ri­ni tak­lit et­me) mo­tor tik­le­re ka­tı­lır. Tek­rar tek­rar do­kun­ma, el yı­ka­ma, ob­je­le­rin ye­ri­ni de­ğiş­tir­me ve­ya say­ma gi­bi zor­la­yı­cı (kom­pul­sif) dav­ra­nış­lar, seks ve şid­det hak­kın­da sap­lan­tı şek­lin­de (ob­se­sif) du­şun­ce­ler has­ta­la­rın 1/3’un­de bu­lu­nur. Dik­kat ek­sikl­iği ve hi­pe­rak­ti­vi­te %50-%75 va­ka­da go­ru­lur. Mo­tor ve­ya vo­kal tik­ler co­cu­ğun sos­yal ve aka­de­mik iliş­ki­le­ri­ni et­ki­le­ye­cek ­du­zey­de olur­sa ilac te­da­vi­si ge­re­kir. Multi disipliner bir yaklaşımla tedavi edilmeleri gerekir, ilk basamakta ailenin ve cocuğun kaygıları giderilmeli, psikolojik destek verilmelidir. Hastanın gunluk yaşamını etkileyen boyutlarda Ha­lo­pe­ri­dol, Pi­mo­zid tercih edilebilecek ilaclardır.
MYOKLONUS
Myoklonus ani, cok kısa sureli, hızlı, atma, sıcramalı istemsiz hareketlerdir. Genellikle govde ve ekstremitelerde dağınık ve yaygındır, duzensiz atmalar şeklinde ortaya cıkmakla birlikte ritmik de olabilir. İstemli olarak engellenemezler. Belli bir kas grubunun aniden kasılması pozitif myoklonus, bir posturu surduren kasların aniden gevşemesi ise negatif myoklonus olarak adlandırılır. Gorsel, işitsel, dokunsal, mental uyarılarla aktifleşebilir. Uykunun başlangıcında veya uyandıktan sonraki saatlerde ortaya cıkabilir.
Myoklonuslar tamamen fizyolojik (nokturnal selim myoklonus), olabileceği gibi; meningoensefalit sekellerinde, subakut sklerozan panensefalit hastalarında, kalıtsal progresif epilepsilerde ve noroblastoma bağlı paraneoplastik bulgu olarak ortaya cıkabilen opsoklonus-myoklonus sendromunda da gorulebilir. Tedavide etiyolojik faktorler etkin olmakla birlikte benzodiazepinler ilk tercih edilecek ilaclardır.
UYKU İLE İLİŞKİLİ HAREKET BOZUKLUKLARI
Hareket bozukluklarının buyuk coğunluğu uykuda kaybolurken bazı hareket bozuklukları sadece uyku esnasında ortaya cıkarlar. Bu bolumde bu tip hareket bozukluklarından kısaca bahsedilecektir.
Uyku, fizyolojik ve gecici bir bilincsizlik durumudur. Uyku esnasında gozlerin hareketli olduğu ve EEG’de uyanıklık durumundaki bulgulara benzer gorunum bulunduğu evreye REM uykusu, EEG deşarjlarının yavaşladığı, goz hareketlerinin kaybolduğu evreye ise non-REM uykusu denir. Uyku, non-REM evresi ile başlar ve 60-90 dk sonra REM evresine girilir. REM evresi yaklaşık 10-20 dk surer. Normal bir gece uykusu boyunca bu iki evre periyodik olarak birbirini izler. Dinlendirici uyku, derin uyku veya yavaş dalga uykusu da denilen non-REM uykusudur. Yaşla birlikte non-REM suresi de kısalır.
Selim yenidoğan uyku miyoklonisi
Bebeklerde uykunun hızlı goz hareketleri (REM) fazı aktif donemdir. Bu donemde goz kapağında seyirmeler, ağız cevresinde cekilmeler ve ekstremitelerde multifokal atımlar gorulebilir. Bu durum sıklıkla konvulsiyonla karışabilir.Şupheli durumlarda video EEG onem kazanır. Bazı zamanlarda, uyku miyoklonileri oldukca belirgin olabilir. Beslenme sonrası uykuya dalar iken tekrarlayıcı, yuksek frekansta saniyeler, dakikalar surebilen, kollarda ve bacaklarda miyoklonik atımlar gorulebilir. Eğer cocuk uyanır ise atak sonlanır, uyku dışında gorulmezler. Bu ataklar genellikle cocuk 4-6 aylık olunca kendiliğinden kaybolurlar. Tedavi genellikle gereksizdir, bazen benzodiazepinler uyku miyoklonilerini artırabilir.
Gece teroru
Gece teroru, uykunun 4. doneminde (ruya gorulmeyen, derin uyku) gorulur. Tipik olarak gecede bir kez olur. Cocuk uykuya daldıktan yaklaşık 1,5-2 saat sonra cığlıklar atmaya, soğuk terlemeye başlar, bunu halusinasyonlar izler. Ailesini bu surede tanımaz. Bir kac dakika sonra nobet kendiliğinden durur, cocuk uyanır, olanların farkında değildir. Olay dış uyaranlardan ve gunduz yaşanılan olaylardan bağımsızdır. Okul cağlarına doğru kaybolur. Ozellikle frontal lob epilepsisinden ayırmak gerekir. Frontal lob epilepsisinde motor hareketler on plandadır ve hasta birden uyanmaz. Ayırıcı tanıda gerektiğinde gece boyu yapılan uyku-video kayıtlarından yararlanılır.
Uyurgezerlik
Uykunun 4. doneminde olur. Cocuk uykuda dolaşırken genellikle oda icindeki eşyalara carpmaz, uyandırıldığında kısa bir konfuzyon donemi olur. Atak uykuya daldıktan 1,5-2 saat sonra ortaya cıkar ve 5-20 dakika kadar surebilir. Ozellikle kompleks parsiyel epilepsi ile karışabilir. Uyku bozukluklarının hepsinde, uykunun 4. donemini kısaltan ilaclar kullanılabilir. İmipramin ve klonazepam etkilidir
Paroksizmal Nokturnal Distoni
Non-REM uykusunda ortaya cıkan ve genellikle alt ekstremitelerde gorulen distonik, bazen koreoatetoik nitelikte istemsiz hareketlerdir. Herhangi bir yaşta başlayabilir. Kasılmalar 2-60 dk surer ve bir gecede 3-4 kez tekrarlayabilirler. Atak sırasında hasta uyanabilir, atak sonrasında tekrar uykuya dalar. Distonik kasılmalar esnasında hasta bazen garip sesler de cıkarabilir. Rutin EEG’de epileptik deşarjlar gorulmemekle birlikte bu sendromun epilepsi ile sık karıştığı duşuncesi de vardır. Tedavide benzodiazepinler kullanılabilir.
Huzursuz Bacaklar Sendromu (Restless Legs Syndrome)
Huzursuz Bacaklar Sendromu (HBS) yattıktan kısa bir sure sonra alt ekstremitelerde ortaya cıkan ve genellikle gerginlik, uyuşma, batma, yanma, iğnelenme veya tam tarif edilemeyen garip bir rahatsızlık hissi biciminde ifade edilen bir yakınmadır. Hasta bu yakınmalarını gidermek icin bacaklarını hareket ettirir veya kalkıp yurur, ancak bu kez bacakların hareket ettirilmesi uykuya dalmayı geciktirir. Coğunlukla ileri yaşlarda gorulur ve %50 oranında otozomal dominant kalıtımlıdır. Hastalığın penetransı değişkendir. Esansiyel HBS'da norolojik muayenede patolojik bulgu saptanmaz. Gebelik, diabet, koksartroz, malabsorbsiyon sendromu, demir eksikliği anemisi, karsinoma ve periferik noropati seyrinde gorulen ve semptomatik HBS olarak adlandırılan tipinde ise belirtilen durumlara ozgu bulgular saptanır. Tedavi, semptomatik olanda nedene yoneliktir. Esansiyel HBS’nun santral-spinal dopaminerjik gecişte meydana gelen bir yetersizliğe bağlı olduğu duşunulmektedir. Bu goruşe uygun olarak tedavide en etkili ilaclar yatmadan once verilen L-dopa preparatları ve dopamin agonistleridir. Ancak L-dopa preparatlarına zamanla direnc gelişmesi ve bulguların artarak gunduz saatlerine de kayabilmesi nedeniyle gunumuzde ilk secenek dopamin agonistleridir. Yeterli cevap vermeyen hastalarda klonazepam gibi benzodiazepinler, karbamazepin veya gabapentin gibi antiepileptikler ve kodein gibi opiat turevleri kullanılabilir.
Uykunun Periyodik Ekstremite Hareketleri (Periodic Limb Movements of Sleep)
Non-REM uykusu sırasında ozellikle diz, kalca ve ayak bileğinde ortaya cıkan, periyodik, istemsiz fleksiyon hareketleridir. Bu hareketler her iki bacakta, bazen de kollarda gorulebilirler. Miyoklonik atmalara oranla daha uzun sureli ve amplitudu daha duşuk olan hareketler birkac dakikada birden, saatte bire kadar değişen aralıklarla tekrarlarlar ve sıklıkla uyku kalitesini bozarlar. Yaşlılarda daha sık rastlanan bu sendrom kalıtımsal olabilir. Huzursuz Bacaklar Sendromu olan hastaların %50'sinde uykunun periyodik ekstremite hareketleri de vardır. Yalnızca bacaklarda ağrı ve ayak parmaklarında istemsiz hareketler ile giden sınırlı bir formu da gorulebilir. Bu hastalarda norolojik muayene normaldir. Semptomatik olduğunda, etyolojik faktorler HBS'dakilerle aynıdır. Bu sendromun da santral dopaminerjik gecişteki bir yetersizlik sonucu olduğu duşunulmektedir ve tedavi yaklaşımı da HBS'nda olduğu gibidir.
PSİKOJENİK HAREKET BOZUKLUKLARI
Psikojenik kokenli hareket bozuklukları distoni, miyoklonus, tremor, tik gibi her turlu organik hareket bozukluğunu taklit edebilirler. Bazı ayrıntıların dikkatli bir bicimde irdelenmesi tanıda yanılgı payını en aza indirir. Yakınmaların başlangıcının ani olması, psişik bir travmayı takiben ortaya cıkması, ciddi handikaplar yaratması, alışılmış bicimin dışına taşan bir gorunum sergilemesi, anatomik ve patofizyolojik kalıpların dışına cıkması, hastanın dikkati dağıtılınca yakınmaların duzelmesi, kendiliğinden iyileşme donemlerinin bulunması, plasebo tedavisine olumlu yanıt alınması, ikincil kazancların varlığı ve hastada psikopatoloji lehine belirtilerin sezilmesi hareket bozukluğunun psikojen kokenli olduğunu duşundurur. Bunun yanı sıra norolojik muayene tamamen normaldir.
İLAC KULLANIMINA BAĞLI OLARAK ORTAYA CIKAN HAREKET BOZUKLUKLARI
Bazı ilacların kullanımı hipokinetik veya hiperkinetik hareket bozukluklarının ortaya cıkmasına neden olabilir. Farklı mekanizmalar soz konusu olmakla birlikte bu tip hareket bozukluklarından genelde dopamin reseptorlerinin aşırı derecede blokajı ya da stimulasyonunun sorumlu olduğu duşunulmektedir.
Akut Distonik Reaksiyonlar: Cocuklarda nadir olarak ortaya cıkar, ilac alımını izleyen saatler icinde ortaya cıkar. Hasta ve cevresini korkutucu bir bicimde gelişir. Ozellikle baş, boyun, yuz, dil, ağız cevresinde distonik ve diskinetik nitelikte istemsiz hareketler oluşur. Bunlara sıklıkla okulojirik krizler eşlik edebilir. Panik icinde hastayı acil polikliniğe getiren bu klinik tabloda yapılacak ilk şey sebep olan ilacı kesmek ve hastaya bu tablonun herhangi bir şey yapılmasa da kendiliğinden gececeğini anlatmaktır. Parenteral antikolinerjik ilac (orneğin biperiden [Akineton®
ampul] uygulanması duzelmeyi hızlandırır. Noroleptikler, noroleptik ozelliği taşıyan antiemetikler ve kalsiyum kanal blokerleri bu tip tablolara yol acabilirler. Fizyopatolojik mekanizması tam acıklanmamış olmakla birlikte bu tablodan ani ve aşırı dopamin reseptoru blokajı sonucu striatal dopaminerjik ve kolinerjik sistem arasında oluşan dengesizlik sorumlu tutulmaktadır.Tardiv Sendromlar: Uzun sureli noroleptik kullanımı sonucu ortaya cıkan, bazen geri donuşumsuz olan istemsiz hareketlerdir. Kronik ilac kullanımını gerektiren psikozlarda, tedavi başlangıcından aylar, yıllar sonra ortaya cıkarlar. Genellikle yuz, ağız cevresi, ekstremiteler ve govdede, sıklıkla stereotipik nitelikte istemsiz hareketler vardır. Mekanizmadan dopamin reseptorlerinde kronik blokaj sonucu gelişen aşırı duyarlılık sorumlu tutulmaktadır. Tardiv diskinezi ciğneme, yutma gibi ceşitli orofasyal koreik, stereotipik hareketlerin on planda bulunduğu tablolardır. İstemsiz hareketlerin niteliği başlıca distonik olduğunda tabloya tardiv distoni adı verilir. İdyopatik olanlara kıyasla retrokollis ve geriye doğru olan govde distonisi daha sık gorulur. Benzer şekilde tardiv akatizi, tardiv tremor, tardiv miyoklonus tabloları tanımlanmıştır. Tedavide sorumlu ilacın kesilmesi dışında tetrabenazin gibi dopamin depolarını boşaltıcı ilaclar, selektif dopamin reseptor blokerleri ve klozapin gibi atipik noreleptikler kullanılabilir.
[h=2]İstanbul Cocuk Doktorları uzmanlarına ulaşmak icin tıklayın![/h]