Tanım: Periyodik Ateş Sendromlar (PAS) tekrarlayan ateş ataklarının eşlik ettiği farklı duzeylerde inflamatuvar bulgularla karakterize, klinik olarak tipik bir infeksiyon hastalığının gosterilemediği, akut faz reaktanlarının artışının gorulduğu hastalık grubudur.
Bir coğunda neden olarak tonsillit, farenjit, otit, sinuzit, uriner sistem infeksiyonları gibi tekrarlayan infeksiyon hastalıkları bulunabilir. Ozellikle okul ve kreş cocuklarında yıl icerisindeki ateşlenme epizotları 10-12’ye kadar cıkabilir.
Hastalık grubu: Bu grup icerisinde periyodik ateş, aftoz stomatit, farenjit ve servikal lenfadenopati sendromu (PFAPA), mevolenat kinaz eksikliği (hiper IgD sendromu), ailevi Akdeniz ateşi (FMF), siklik notropeni, tumor nekroze edici faktor reseptor defekti ile birlikte olan ateş sendromu, kriyoprinopatiler, ailesel soğuk otoinflamatuvar sendrom, sistemik form juvenil idiyopatik artrit, Crohn hastalığı sıralanabilir. Ancak bunların dışında henuz tanınmamış, farklı klinik tablolarla gorulebilen bircok hastalık yer alabilir.
Klinik bulgular : Hastaların bircoğunda semptomlar 10 yaşına kadar başlar. Cocukların hastalığıdır. Fakat bircoğu cocukluk yaşında başladığı halde uzun yıllar icerisinde kesin tanısı konulamadığı icin erişkin yaşta doğru tanı alırlar. Tanısal kli­nik yaklaşımda ateşin duzeyi, suresi, tekrarlama aralıkları, ateşe eşlik edebilen klinik bulgular, aile oykusu, diğer hastalık durumları araştırıl­malıdır.
Genetiği : Herediter tekrarlayan ateş sendromlarının genetiği ve ilgili genler:
Ailesel Akdeniz Ateşi (FMF) Otozomal resessiif kalıtım gosterir, sorumlu gen MEFV genidir.
Hiper IgD sendromu: Otozomal resessif kalıtım gosterir, sorumlu gen MVK genidir.
Siklik notropeni: Otozomal dominant kalıtım gosterir, sorumlu gen ELA dır.
TRAPS: Otozomal dominant kalıtım gosterir sorumlu gen TNFRSF1A dir.
Kriyoprinopatiler: Otozomal dominant kalıtım gosterir sorumlu gen CIAS1 dir.
Grannulomatoz hastalıklar (Blau Sendromu) : Otozomal dominant kalıtım gosterir sorumlu gen NOD2 dir.
Pyojenik hastalıklar (PAPA sendromu) Otozomal dominant kalıtım gosterir sorumlu gen PSTPIP1dir.
Laboratuvar incelemesinde; tam kan sayımı, sedimantasyon, CRP, fibrinojen, ferritin, serum Amiloid A, LDH, Ig G, IgA, IgM, IgD, IgE, C3, C4,CH50, ANA, RF istenmelidir.
Tum genetik testleri istenmelidir.
Ayrıcı tanı: Ateşli donemlerde karın ağrısı, eklem ağrısı, artrit bulgularının, eritemin olması FMF hastalığını; splenomegali IgD yuksekliği, artrit ,eklem sorunları mevolenat kinaz eksikliğini; yuzde odem, goz kapaklarında şişlik, artrit gibi bulgular TRAPS’ı akla getirmelidir. Eğer PFAPA sendromu duşunuluyorsa tek doz yapılacak prednizolon tedavisine olan ateş yanıtı değerlendirilebilir. Buna yanıt yoksa diğer sendromlar incelenebilir. Siklik notropenilerde ise ateşli atak donemlerinde notropenilerin olması tipiktir.
Prof. Dr. Duran Canatan
Cocuk Hematoloji ve Genetik Uzmanı

[h=2]Antalya Cocuk Doktorları uzmanlarına ulaşmak icin tıklayın![/h]