Anne adaylarına uygulanan prenatal rutin tarama testlerinde bebeğe ilişkin sakatlıklar ve kalıtımsal bozukluk riski taşıyabilirsiniz. Paniğe kapılmayınız.Kesin değildir.Doğrulanması gerekir.
Bilindiği gibi ulkemiz ve dunyada anne karnında fetus(bebek)e ilişkin gebeliğin seyri sırasında rutin bazı testler yapılmakatadır.Bu testler gebede şeker,kandaki biyo-kimyasal duzeyler, bobrek ve karaciğer fonksiyonlarının durumuna yonelik testlerdir. Bunun dışında direkt olarak anne karnındaki fetusun pozisyonu,gelişme standartları,Ultrason ile gorebildiğimiz organ malformasyonlar(şekil bozuklukları),fonksiyonları gibi bir dizi burada saymayı gerekli gormediğimiz işlevsel incelemeleri hekimler yapıp takibetmektedirler. Bizim spot halinde dikkat cekmek istediğimiz şey rutin tarama testleridir.
Malformasyon bozukluklarını tespit etmek amacıyla yapılan İKİLİ,UCLU,DORTLU testleri coğu anne adayları bilmekte en azından duymaktadırlar.Bu testler 11nci haftadan 21nci haftaya kadar olan gebelerde belirli periyotlarla yapılmakta olan PRENATAL TARAMA TESTLERİDİR. Bu testlerden amacımız; cenin ya da fetus dediğimiz bebekte olabilecek noral tub(beyin ve omurilik),omurilik soğanında ve onu koruyan /kaplayan omurgada(vertabrada) oluşum sırasında gelişebilen acıklıklar,eksiklik ve kapanma sorunlarının erken tespitini yapabilmektir.
NORAL TUP DEFEKTLERİ nin tespiti ile DOWN SYNDROMU dediğimiz MONGOL BEBEK varlığı da bu testlerle olasılık olarak tesbit edilebilmektedir.İşte bu olasılığın ne kadarI olasılık? Doğruya ne kadar yakın? Sorularına şimdiye kadar kesin yanıtı ancak fetus ya da fetus ekleri ve FETUS’un icinde bulunduğu amniotik sıvıdan alınan orneklerin icindeki duşen hucrelerin patolojik incelemesi ile verebiliyorduk. Bu inceleme icin dışarıdan bir iğne ile anne karnının icindeki AMNİOTİK SIVIYA ulaşıyor ve ornek alıyoruz. Bu yonteme tıp dilinde İNVAZİV YONTEM diyoruz
İnvaziv yontem,yani kabaca girişimsel yontem.Bunun bazı sakıncaları olabiliyor. Fetuse yonelik travma,enfeksiyon ve amniotik zarın yırtılıp sıvı zayii ,sonuc olarak duşukle sonuclanabilecek fetus kaybı. Doğallıkla iyi ellerde bu olasılık cok aza inebilmektedir.Yine de bir olasılıktır. İşte bunu cok azaltan, daha doğrusu bu yapıtığımız travmatik yontemi yapma zorunluluğunu en aza indiren bir imkanı bize Cinli bir araştırmacının odullu buluşu verdi. Bu araştırmacı; Amnios sıvısına duşen hucrelerin peşinden koşmaya gerek yok , bebekten kopan fetal DNA’yı anne kanında inceleyerek kromozomal anormallikleri bulabiliriz diyerek yeni bir yontemin gelişmesine neden oldu. Yukarıda saydığımız tarama testleri bize KROMOZOMAL gecişle oluşan yani kalıtımsal gecişle ortaya cıkan Bebeğe ilişkin(Fetal)anomalileri ortaya koyar.Bu yonteme Yeni nesil NONİNVAZİV PRENETEL TARAMA TESTİ(NİPT) denmekte.
Bu test;Anne amniotik sıvısındaki plasenrtal DNA yı inceleme ile olur.Travmatik olmayan bu yontem sadece anne kanını inceleyerek icindeki fetal (cocuğa ait)ve maternal (anneye ait) DNA’yı birbirinden ayırdetme esasına dayanır.Boylece fetuse ait cok onemli bilgileri bize verir.).Dokuzuncu(9.)gebelik haftasından itibaren bu test yapılabilir ve en isabetli sonucları bize verir.
Bu test:Trizomi 21(Mongol bebek/down),18ve 13
Monozomi X
Cinsiyet kromozomu Trizomileri
Triploidi/kaybolan ikiz
Yukarıdaki anooploidi dediğimiz durumlar icin kesinliği ,%99 olarak bildirilmektedir.%0.35 yalancı pozitiflik olabilir ancak.
Bu testler AMNİOSENTEZ dediğimiz travmatik usul ile inceleme sayısını %80 oranında bizim ulkemizde dahi azaltmış bulunmaktadadır. Peki bu testi ne zaman yaptırmalıyız ? Yukarıda değindiğimiz ikili ve uclu testler pozitiv,yani şupheli cıkarsa yapmalıyız.Yuksek ve duşuk risk gruplarında pozitif Prediktif değer(PPD) fetusun gercekten etkilenmiş olduğunu gosterir.
BİZ;
Pozitiv NİPT test bulgusu saptadığımız gebelere tanıyı doğrulamak icin İNVAZİV yontemi onermekteyiz. Ayrıcıa BABA adaylarına da bazı durumlarda yonelip yanaktan supruntu materyali almaktayız.
iSORU:Bebeğimde ikili ve uclu tarama testinde pozitif risk bulundu. Cok uzuluyor ve panik halindeyim.
Bu testler ne kadar isabetli. Hemen amniosentez ile kesin tanı koydurmalı mıyım? Duşuk yapma ihtimalim ne kadar doktor bey?
CEVAP: Anne adaylarına uygulanan prenatal rutin tarama testlerinde bebeğe ilişkin sakatlıklar ve kalıtımsal bozukluk riski taşıyabilirsiniz. Paniğe kapılmayınız.Kesin değildir.Doğrulanması gerekir.


[h=2]İstanbul Kadın Doğum uzmanlarına ulaşmak icin tıklayın![/h]