Anne kanından down sendromuNIFTY TEST
Değerli Anne Adayları,
Hamilelik sureci hayatınızdaki en ozel, bir o kadar da sorumluluk gerektiren donemlerin başında gelir.Bu surece kadın hastalıkları ve doğum uzmanınız ile birlikte mumkun olduğunca kolay ve anlaşılabilir gecirmeniz, sizlere buyuk avantaj sağlayacaktır. Bu doğrultuda bebeğinizin Trizomi riskinin ne olduğu ve nasıl tespit edilebildiğini doktorunuzdan edineceğiniz bilgilere gore değerlendirebileceksiniz.
NIFTY (Non- Invasive Fetal Trisomy) Test, yani girişimsel olmayan fetal trizomi testi bebeğinizin Trizomi 21, Trizomi 18 veya Trizomi 13 olup olmadığını, guncel yontemlere gore daha net bir şekilde saptamaya olanak sağlar. Trizomi'nin ne olduğu ve nasıl tespit edilebildiği bilgisi verilecektir. Kişisel durumunuzla veya bu test ile ilgili aklınıza gelebilecek herhangi bir soruyu doktorunuzla paylaşmaktan cekinmeyiniz.
Trizomi Nedir ve Nasıl Gelişir?

Trizomi, normalde anneden bir, babadan da bir olmak uzere 2 adet gelen kromozom bilgisinin, hucrelerde 3.kez yer almasıdır. bu fazladan kromozom, yani DNA bilgisi hucresel seviyede ceşitli genlerin 2 kez değil, 3 kez ifade bulmasına ve boylece ceşitli maddelerin uretiminde anomaliler oluşmasına neden olur. Bu hucresel duzeydeki anomaliler bebeğin vucuduna yansıdığında karşımıza sendrom adı verilen belirtiler topluluğu cıkar.

Trizomi 21 (Down Sendromu)

Trizomi 21 en sık gorulen kromozomal anomalidir. Canlı doğumların yaklaşık 1/800'unde gorulur. Genellikle kalıtsal olarak değil, hamilelikte kendiliğinden oluşan bir kromozom hastalığıdır ve bebekte 21. kromozomdan 3 tane olmasıyla karakterizedir. Anne yaşı ilerledikce hastalığın gorulme sıklığı artış gostermektedir.

Trizomi 18 (Edwards Sendromu)

Canlı doğumların yaklaşık 1/5000' inde bulunur. Bu hastalık icin de anne yaşının ilerlemesiyle risk artışı soz konusudur. Bu bebeklerde doğuştan cok ciddi yapısal bozukluklar bulunur. Genellikle hamilelik sırasında ya da hayatın ilk haftalarında kaybedilirler.

Trizomu 13 (Patau Sendromu)

Canlı doğumların yaklaşık 1/10000' inde bulunan bir kromozom anomalisidir. Anne yaşı artışıyla Trizomi 13 gorulme sıklığı yukselir. Yeni doğan cocuklarda kafatası ve yuz bolgesi ayrıca; kalp, bobrek, mide anomalilerine ve/veya diğer fiziksel bazı anomalilere rastlanır.

Bu tip hastalıklar hamilelik sırasında nasıl tespit edilebilir?

Hamilelik doneminde hem girişimsel (invazif) hem de girişimsel olmayan (non-invazif) tarama test olanakları bulunmaktadır. Gebeliğin 11. ve 14. haftaları arasında yapılan ultrason muayeneleri girişimsel olmayan yontemlerin başında gelir. Bu şekilde bebeğin ense kalınlığı olculebilmektedir. Anne kanıyla yapılan 2'li, 3'lu tarama testleri de girişimsel olmayan diğer tekniklerdendir. Fakat bu teknikler her ne kadar riski belirli olcude tespit etse de, kesin bir tanı sağlamaz.

NIFTY Kan Testi Nedir ve Nasıl Uygulanır?

Yeni nesil teknolojilerin olanaklarıyla, girişimsel olmadan Trizomi tespitine imkan sunmaktadır. Gebelik sırasında bebeğin kanının, anne kanı ile karışması, bu testin gercekleştirilmesindeki temeli oluşturmaktadır. Anne adayının vucuduna mudahale gerektiren invazif yonlerde ise amniyosentez, koryon vilus biyopsisi ve kordosentez gibi teknikler uygulanır. Bu tur yontemler, anne karnındaki bebekten hucre toplamaya yoneliktir. Bu girişimsel testler, şu an dunyada guvenilirlik yuzdesi en fazla olarak kabul edilmekle beraber, %0,2 ile %1 arasında girişim sonrası duşuk riski taşımaktadır. Gebeliğin belli bir doneminden sonra anne kolundan alınan kanla, bebeğe ait DNA parcacıkları ayrılabilmektedir. Bu sayede bebeğin Trizomi 21-18 veya 13 olduğu kararına varılabilir.

Testin Uygulanacağı En Doğru Zaman ?

NIFTY Test'i yaptırmak 8. haftadan itibaren teknik olarak mumkun olsa da, en doğru zamanın 10. gebelik haftasından sonra yapılmasıdır. Ultrason ve kan tahlili sonucunda doktorunuzca, bebeğinizin Trizomi şuphesi taşıdığı belirlendiyse veya risk grubunda olduğunuzdan oturu endişeleriniz mevcut ise, bu testi yaptırabilirsiniz.

NIFTY Test Nasıl Yapılır ?

Doktorunuzdan edinmiş olduğunuz bilgi ve genetik danışmanlık sonrası, sizden doldurmanız istenilen "NIFTY Test Onay Formu" nu imzalayıp, kan verme işlemini gercekleştirebilirsiniz. Sizden alınacak kan, ozel tupler vasıtasıyla BGI laboratuvarlar'ına gonderilir. Analiz yaklaşık olarak 10 ile 14 gun arasında surmektedir. Analiz sonucları, doktorlarınız vasıtasıyla size acıklanır.

NIFTY Test, Sağlık Sigortası Tarafından Karşılanır mı?

Hayır. Malesef hasta tarafından karşılanması gerekmektedir.

Sonucun Negatif veya Pozitif Cıkması Ne Demektir ?

Negatif test sonucu, bebeğin yaklaşık %99.9 oranında Trizomi olmadığını gostermekle beraber, pozitif test sonucunda bebeğinizin yaklaşık %99.9 oranında Trizomi taşıdığını gostermektedir.

[h=2]Ankara Genetik Uzmanı uzmanlarına ulaşmak icin tıklayın![/h]