Kromozomal bozuklukların kesin tanısı sadece bebeğe ait hucrelerin incelenmesi ile koyulabilir. 10.haftadan sonra, bebeğin eşinden biyopsi- Koryon Villus Biyopsisi(CVS) veya 16.haftadan itibaren amniyosentez kullanılan yontemlerdir.

CVS nedir?
Bebeğin eşi plasenta, bebekle aynı kromozom yapısındadır. Dolayısıyla plasentadan alınacak bir parcanın kromozom analizi bebeği de temsil eder. İşlemin en onemli katkısı 10. haftadan sonra yapılabilmesidir. Amniyosenteze gore 4-6 hafta daha erken sonuc almak ve gerekirse gebeliği daha erken sonlandırmak mumkundur. Ozellikle bilinen genetik hastalıkların araştırılmasında, ikili testi pozitif olan hastalarda ve 11-14. hafta ultrasonografisinde belirgin ense kalınlığı artışı ya da onemli anormal yapısal bulgu varlığında yapılabilir.
İşlem, doku alındığı icin amniyosenteze gore biraz daha kalın bir iğneyle yapılır. Bu nedenle once cilt ve ciltaltı dokular uyuşturulur. Fakat rahimi uyuşturmak mumkun olmadığı icin, bu sırada hafif bir yanma hissi olabilir. Duşuk oranı kabaca %1 civarındadır.





Amniyosentez nedir?
İnce bir iğne yardımıyla, anne karnından girilerek bebeğin cevresindeki amniotik sıvıdan ornek alınmasıdır. Coğunlukla bebeğin kromozom yapısını oğrenmek icin yapılır. Bunun icin ideal donem 16.gebelik haftasından sonrasıdır. Daha erken yapılan işlemler, bebeklerde ozellikle ortopedik bir takım sorunlara yol acabilir. Yaklaşık 15-20 ml sıvı alınır. Amniyotik sıvı icinde bebekten dokulen hucreler vardır. Bu hucreler sıvı icinden ayrılır ve genetik laboratuarında hucre kulturunde uretilerek bebeğin kromozom yapısı ve sayısı belirlenir. Bu surec yaklaşık 2-3 haftadır. Ayrıca bebeği etkilediğini duşunduğumuz bazı enfeksiyonların tanısında, su miktarı cok artan vakalarda-boşaltıcı amaclı- amniyosentez yapılabilir.
Amniyosentez zor bir işlem midir? Bebek yaralanabilir mi?
Amniosentez, cok ince bir iğne, ile surekli ultrasonografi gozetiminde yapılır. Genellikle tek seferde ornek alınır. Ultrasonografi eşliğinde yapıldığı icin bebeğin işlemden dolayı zarar gormesi cok nadir bir komplikasyondur.

İşlem sonrası bebek susuz kalabilir mi?
Amniyosentezde, bebeğin cevresindeki suyun yaklaşık onda biri alınır ve bu su birkac saat icinde yeniden uretilir. Bu nedenle bebeğin cevresinde hep yeteri kadar sıvı olur.

İşlem sonrası hafif kanama-lekelenme veya su gelmesi kesin duşuk belirtisi midir?
Amniyosentez yapılan hastaların %1’inde hafif kanama ve su gelmesi olabilir. Bu coğunlukla duşukle sonuclanmaz ve kendiliğinden gecer.

Hangi durumlarda doktorumu aramalayım?
Kanama, şiddetli ağrı, ateş, su gelmesi


Amniyosentez sonrası kesin yatak istirahati gerekli midir?
Aynı gun biraz sakin bir yaşam-tercihen evde istirahat- yeterlidir. Ertesi gunden itibaren gunluk yaşama donulebilir.

Kesin tanı yontemi amniyosentez ise, nicin herkese yapılması onerilmez?
Amniyosentez %0.3-1 oranında duşuk riski taşır. Normalde, yaş gruplarına gore farklı olmakla birlikte 20.hafta oncesinde butun gebeler icin bir duşuk riski soz konusudur. Amniyosentez, bu temel duşuk oranını, %0.3-1 arttırır. Temel amacımız kromozomal bozukluğu olan bebekleri tesbit ederken, işleme bağlı sağlıklı bebek kaybı oranını en aza indirmektir.
Her gebeye amniyosentez yaparsak, orneğin bir Down sendromlu bebek yakalamak icin 4-5 sağlıklı gebeliğin duşukle sonuclanmasına neden olabiliriz.

Kimlere Amniyosentez onerilir?

Riski daha yuksek olanlara (Risk Pozitif Grup) amniyosentez onerilir. Riski belirlemek icin tarama yontemleri kullanılır.
1- Yaş: Sayısal kromozom bozuklukları yaş ile artar. İleri anne yaşı amniyosentez icin bir endikasyon olabilir. Sadece yaşa bağlı tarama olumlu sonuc vermez. Cunku 35 yaş uzeri anne adayları toplam hamile nufusun %15’ini oluşturmaktadır. Bu nedenle 35 yaş altındaki anne adayları icin başka tarama yontemlerine ihtiyac duyulmuştur. Gunumuzde, ozellikle 40 yaş altı gebelerde direkt amniyosentez yerine tarama testleri yapmak ve risk pozitif cıkanlara amniyosentez onermek kabul edilen bir uygulamadır. 40 yaş uzerindeki anne adaylarıyla tarama testleri veya direkt amniyosentez tartışılmalı ve uygun karar verilmelidir.
2- Uclu Test/Dortlu Test: 1980’li yılların sonunda geliştirilen bir biyokimyasal testtir. Anne kanında bakılan uc hormon, bebeğin gebelik yaşı ve annenin yaşı temeline oturur. İdeali 15-20.hafta arasında yapılmasıdır. Bu testte Down Sendromu riski 1/300-350 ve uzerinde olan hastalara(Test pozitif) amniyosentez yaparak, Down Sendromluların %65-70’ini yakalayabiliriz. Son zamanlarda uclu teste inhibin denilen bir hormonun eklenmesiyle dortlu test ortaya cıkmış ve hassasiyet %75-80 olmuştur.
3- Kombine Test(ULTRASONOGRAFİ + İKİLİ TEST): Son 10 yılda geliştirilmiş, ozellikle son yıllarda hassasiyeti cok sayıda calışma ile doğrulandığı icin kullanımı yaygınlaşmıştır. 11-14.haftada yapılır. Anne yaşı, bebeğin buyukluğu, ultrasonografi ile olculen ense saydamlığı(NT) ve annede olculen iki hormon sonucu bir bilgisayar programında değerlendirilir. 1/300’den yuksek riski olanlara(Test pozitif) amniyosentez yaparak, Down Sendromluların %85-90’ının yakalamak mumkundur.

[h=2]İstanbul Kadın Doğum uzmanlarına ulaşmak icin tıklayın![/h]