Amniyosentez artık tarih mi oluyor?Kromozomal bozuklukların doğumdan once tespiti icin 1970’lerde amniyosentez tanımlandı. O zamanlar bu işlem sadece anne yaşı 35’in uzerinde olan hastalar icin onerilmekteydi. Ancak Down sendromlu bebek sahibi olan anne adaylarının yaklaşık 2/3’unun genc populasyon olduğu tespit edildi. Bu durumda tum gebelere amniyosentez onermek gerekiyordu, ancak bu işleme bağlı %1 gebelik kaybı riski olduğu icin bu yaklaşım hic de akılcı değildi. Bunun uzerine 1990’larda ikili, uclu, dortlu ve kombine testler gundeme gelmeye başladı. Tum gebelere bu testlerden bir veya ikisinin yapılması, ve sadece risk cıkan hastalara amniyosentez yapılması onerildi. Ancak bu testlerin duyarlılıklarının cok yuksek olmaması ve yanlış pozitiflik oranlarının yuksek olması (bebek sağlıklı iken testin bozuk cıkması) nedeniyle daha guvenilir tarama testi arayışına girildi.
Yapılan son calışmalarda, gebelik esnasında fetal DNA’ın anne dolaşımına gectiği gosterildi ve bu DNAlar anne kanından izole edilebildi. Anne kanına gecen bu DNA parcaları ozel teknikler ile incelenerek fetusta kromozomal anomali olup olmadığı yakın bir tarihte tespit edilmeye başlandı. Non invasive prenatal test (NIPT) adı verilen bu testin duyarlılığının diğer testlere (ikili, uclu, dortlu test) kıyasla cok daha yuksek olması, yanlış pozitiflik oranının duşuk olması ve amniyosentez gibi duşuk riskine neden olmaması nedeniyle son zamanlarda daha cok tercih edilmeye başlandı.
Şuanda ACOG, ACMG gibi bilimsel komiteler;
Anne yaşı>35 olan
Daha once kromozomal anomalili bebek doğurma oykusu olan
Tarama testlerinde risk tespit edilen
Ultrasonografide şupheli bulgular saptanan hastalara NIPT testini onermektedir.
NIPT testinin tum gebelere onerilmesini destekleyecek elimizde henuz yeterli bilimsel data yok. Ancak, ilerde, sağlıklı fetusu riske atmadan, hastayı gereksiz strese sokmadan, %99 guvenilir sonuc veren NIPT testi amniyosentezin yerini alacak gibi duruyor. Bunun icin randomize kontrollu calışmaların yapılmasına ihtiyac vardır.


[h=2]Ankara Kadın Doğum uzmanlarına ulaşmak icin tıklayın![/h]