Amniosentez
Gebeliğin 16-18 haftaları arasında bebeğin icinde bulunduğu sıvıdan ornek alınmasıdır.Halk arasında 'anne karnından su alınması' olarak bilinmektedir .Anne karnında bebeğin icinde bulunduğu amniyos kesesinin icinde amnios sıvısı (su) bulunmaktadır. Amnios sıvısı surekli bir yapım ve emilim halinde olup ana kaynağı bebeğin boşaltım sistemidir.Amniyosentez ile sıvısının icine dokulen hucrelerden ornek alınarak bebeğin genetik yapısını saptamak mumkun olmaktadır.
Amniyosentez gebeliği izleyen doktorun onerisi olup amniosentez yaptırma kararı tamamen anne- babaya aittir.Yine aynı şekilde amniyosentez sonucunda genetik anomali yada hastalık saptanırsa doktor bebeğin dunyaya geldikten sonraki olası durumu hakkında bilgi verebilir.Fakat gebeliğin sonlandırılması kararı yine anne-babaya aittir.
Amniosentezin amacı tedavi olanağı olmayan genetik anomali ve hastalıkları gebeliğin 4’uncu ayında saptayıp aileyi bilgilendirmektir.
Amniosentez gebeliğin 16-18. haftasında uygulandığında hucre kulturlerinin kesin sonucu 1-2 hafta icinde ,bazen daha gec cıkabileceği bilgisi verilmelidir.Amniosentez sonrası florasen teknik ile yapılan FISH yontemi 2 gun icinde sonuclansa da guvenilir değildir.
Coğul (ikiz,ucuz) gebeliklerde deneyimli perinatologlar tarafından kolaylıkla uygulanabilinir.
Amniyosentezin kromozom anomalilerini saptama başarısı %99.5 olarak bildirilmiştir.Kromozom anomalisi saptandığında bunun anne karnında tıbbi bir tedavisi yoktur.Yapılacak secim bebeğin bu kromozom anomalisi ile doğması yada gebeliğin sonlandırılmasıdır.Karar aileye aittir.

Amniyosentez yapılması gereken durumlar nelerdir?
u İleri anne yaşı
u Ultrasonografide anomali saptanması
u Pozitif uclu tarama testi
u Ailede bilinen genetik hastalık varlığında (orak hucreli anemi,talasemi gibi) anne-baba adayının taşıyıcı olması durumunda
u Anomalili doğum oykusu (spina bifida,Noral tup defekti gibi) varlığında
u Ağır polihidramniosta anneyi rahatlatmak amacı ile
u Tıbbi olarak gerekli gorulurse erken doğum eyleminde lesitin/sfingomyelin oranına bakılarak akciğer gelişimini değerlendirmek amacıyla amniyosentez yapılır.
Amniosentez tekniği nasıldır?
u Amniosentez ultrasonografi eşliğinde yapılan bir yontemdir.Karın cildi antiseptik bir solusyonla silinir.Ultrasonografi eşliğinde ince ozel iğne ile bebeğin plasentasından gecmeden bebekten uzak alandan karın cildi,rahim kası gecilerek amnios kesesine girilir.20 mililitre sıvı alınıp laboratuara gonderilir.Yarım saat anne gozlem altında tutulup eve gonderilir.
u Amniosentez ağrılı bir işlem değildir.İğne ile keseye girilmeden once karın cildine cok az miktarda lokal anestezik madde uygulanmaktadır.İşlem sonrası annenin 1 gun sure ile istirahat etmesi ve ağrıları icin parasetamol turevi bir ağrı kesici alması onerilir.Rutin antibiyotik kullanımına gerek yoktur.Fakat eğer Rh uygunsuzluğu var ise işlem sonrası Rheogam (Anti-D) uygulamasının yapılması unutulmamalıdır.
Adım adım bir Amniosentez (Tum Sahfaları)
Gebenin karın cildi bir antiseptik solusyon ile temizlenir.
Steril ortu yayıldıktan sonra acık kalan bolgeden karın cildine lokal anestezi uygulanır.

Ultrasonografi ile bakılarak sıvının alınacağı yer tespit edilir ve işlem ultrason eşliğinde yapılır.
Ozel bir iğne ile dikkatli bir
şekilde amnios kesesine girilir.
Doğru yerden yeterli miktarda
amnios sıvısı alınır.
Alınan sıvı bir tube konarak
genetik laboratuvarına gonderilir.
Riskleri nelerdir?
u Duşuk riski işlemi yapan kişinin tecrubesine ve eğitimine bağlıdır ve ortalama 200 gebeden 1-2 tanesinde uygulamaya bağlı gorulebilinir.Riski en aza indirmek icin amniosentezin bir kadın doğum uzmanı tarafından değil eğitim almış Perinatolog tarafından yapılması en uygunudur.
u Enfeksiyon riski 1000’de birden azdır. Ameliyathane şartları gerektirmemektedir. Doğru şekilde yapılan cilt ve malzeme sterilizasyonu uygulama icin yeterlidir.
u Su kesesinin acılması,iğne deliğinden uterus ve vajinaya amnios suyu kacağı, plasenta ve kordon zedelenmesi nadir olarak gorulurler,%1’den azdır.
u Bebeğin iğneden zarar gormesi dikkatli bir uygulama ile cok nadirdir.
u Alınan sıvı yetersizse,cok miktarda kan ile karışmış ise uygulama tekrarlanabilir.Bu durum cok nadir gorulur. Fakat yapılan ikinci uygulama riskleri onemli bir şekilde arttırmaktadır.
Kordosentez
Anne karnındaki bebeğe ait kanın incelenmesi icin gobek kordonundan girilerek kan orneği alınmasıdır. Gebeliğin 18-20’inci gebelik haftalarında yapılır.Ozel bir iğne yardımı ile 2-3 ml kan alınır ve laboratuara gonderilir.Amniosenteze gore daha guc ve riskli bir işlemdir.Tecrube gerektirir.Alınan sonuc kesindir. Duşuk riski %1-2 arasındadır.Sadece deneyimli ellerde ve merkezlerde yapılmalıdır.
Korion Villus Biopsisi
Gebeliğin 9-12 haftaları arasında ,ideali 11’inci haftada bebeğin plasentasını oluşturan dokulardan ornek alınması işlemidir.İşlem rahim ağzından veya karından yapılabilinir.
Avantajları nelerdir?
u Erken gebelik haftalarında uygulanması,
u Sonucun erken alınması, yaklaşık 13’uncu haftada sonucun cıkması,
u Fetusa doğrudan mudahale olmaması ,
u Fetal zarlara zarar verilmemesi,
u Fazla materyal alınmamasıdır.
Dezavantajları var mıdır?
u Tekniğin zor olması,
u Uygulayacak hekimin az olması,
u Yaygın olarak uygulanmamasıdır,
u Fetal kayıp riskinin yuksek olması (yaklaşık %15 kayıp oranı )
Kimlere uygulanır?
u 35 yaşının ustundeki gebeler
u Ailede kromozom bozukluğu oykusu varlığı
u 3’ den fazla duşuk ile sonuclanan gebelik oykusu olması
u Genetik hastalık oykusu
u Bazı ulkelerde erken donemde yapılabilmesi avantajı ile bebeğinin cinsiyetini belirlemek amacı ile yapılabilmektedir.Sonuca gore kurtaj yapılır veya gebelik devam ettirilir.Ulkemizde ve bir cokdunya ulkesinde bu amacla uygulanması yasaktır.

[h=2]İstanbul Kadın Doğum uzmanlarına ulaşmak icin tıklayın![/h]