Hamilelik, bir kadının yaşamında farklılık yaratan, en ozel donemidir. Bu surec kadını fiziksel acıdan etkilediği gibi, psikolojik anlamda da cok etkileyen bir donemdir. Pekcok anne adayı bir taraftan dunyaya bir cocuk getirmenin heyecanını ve sevincini yaşarken, bir taraftanda doğacak cocuğun normal olup olmadığının kaygısını taşımaktadır. Biz kadın doğum doktorları ise yaptığımız pekcok testle bir yandan bebeğin ve annenin sağlıklı olup olmadığını anlamaya calışırken bir yandanda anne ve babanın kaygılarını azaltmaya calışırız.Ancak işin ironik yanı ise bazen bu kaygılarını azaltmak icin yaptığımız testler ailenin daha buyuk streslere girmesine sebep olur.
Gebelikte istenen testler nelerdir?Bu testlerin hepsi kesin sonuc verir mi?
Gebelikte kullandığımız tetkiklerin icinde tarama testleri onemli bir yer tutar. Tarama testi belirli bir populasyonda (bizim icin gebeler),belirli bir hastalık acısından yuksek riskli kişileri bulmakicin yapılan testlere denir.Amacı kesin tanı değil, kesin tanı icin daha ileri bir yontem uygulanıp uygulanmayacağına karar vermektir.Tarama testlerinin beklenen ozellikleri;basit, kolay yapılan, herkese uygulanabilen, ucuz ve invaziv olmayan(girişimsel olmayan) testler olmalarıdır.
Peki invaziv(girişimsel) işlem ne demektir?Tıpta deriden veya vucudun dışa acılan doğal giriş yerlerinden bir alet veya iğne ile girilerek yapılan tıbbi işlemlere girişimsel işlem=invaziv işlem denir.
Gebelikte yapılan tarama testlerinin amacı gebe kadındaki ve/veya bebekteki bir sağlık sorununun bulunmasına yoneliktir.
Anne sağlığına yonelik testler; şeker taraması, kan grubu ve Rh uygunsuzluğu taraması ve bebekte problemlere yol acabilecek enfeksiyon hastalıkları taramasıdır.
Bizim bu yazıda daha cok uzerinde duracağımız ise bebeğin sağlık durumunu gosteren fetal anomali ve kromozomal anomali taramaları ve kesin tanı yontemleridir.
Fetal anomali ve kromozomal anomali tarama ve tanı testleri nelerdir?
Tarama testleri:
Ense kalınlığı olcumu,
İkili test,
Uclu test
Dortlu test
Alfa feto protein olcumu
Tanı testleri ise;
Koryon villus ornekleme
Amniosentez
Serbest fetal DNA analizi
Hangi hastalıklar icin bu testler yapılmaktadır?
Tabi ki bebeği etkileyebilecek ve fetal anomali yapabilecek pek cok hastalık vardır. Ne yazık ki şu anda tum bu hastalıkların hepsini tek bir testle teşhis etmemiz mumkun değildir. Ayrıca bazı hastalıklarda cok cok nadir olarak gorulurler.
Bu nedenlerle gunumuzde bebeği etkileyen kromozomal hastalıklardan en sık gorulen uc tanesi icin tarama testleri yapılmaktadır. Bunlar Trizomi 21(Down sendromu), Trizomi 18 ve Trizomi 13 tur.
Noral tup defekti (NTD), en sık rastlanan doğumsal anomalilerdendir. İnsandaki noral tup adı verilen yapı beyin dokusundan başlayıp, boylu boyunca omuriliğide icine alacak şekilde aşağı doğru uzanan bir yapıdır. Gelişimin her hangi bir nedenle sorunlu olması, tupun herhangi bir bolgesinin acık kalmasına neden olur ve bu duruma noral tup defekti (kusuru) adı verilir.Noral tup defekti tanısı icinse anne kanında alfa fetoprotein bakılır veya ultrasonografi yapılır.
Trizomi ne demektir?
Tum hucrelerin genetik bilgileri kromozomlar icerisinde bulunurlar. Sağlıklı bir bireyde 23 cift kromozom bulunur. Eğer bebeğin hucrelerinde bir kromozomdan normalde olması gerektiği gibi iki değilde uc adet bulunuyorsa trizomi var demektir.
Bu trizomilerin en sık gorulen ve en iyi bilineni Trizomi 21 olup cocukta iki yerine uc adet 21. Kromozom bulunmasıdır. Bunun sonucunda da bebekte değişik derecede zeka geriliği, kalp anomalileri,yuz anomalileri gorulebilir.Bu genetik hastalık ailesel gecişli değildir. Kromozomların ayrılması sırasındaki hatalardan kaynaklanır ve bu hatanın gorulmesi ihtimali anne yaşı ile paralel artar. Trizomi 18 ve 13 daha az sıklıkta bulunurlar. Ayrıca genellikle cok fazla anomaliye sebep olup ultrasondadaha kolay teşhis edilirler hemde aynı nedenden dolayı daha az hayatla bağdaşırlar.
Down sendromunun ise en buyuk sıkıntılarından birisi hem ultrasonda bulgu vermeyebilmesi hem de hayatla bağdaştığı icin doğumla beraber aile ve cocuk icin cok zor bir surecin başlamasıdır.
Bu tarama testlerinin mantığı nedir?
Bu testler anne kanında birtakım hormonların değerlerinin olculmesi ile yapılır. Bazı hastalıklarda, bebek, bazı maddeleri az veya cok salgılar ve bu durumda anne kanında bu değerler normal değerlerinden farklı olarak duşuk veya yuksek cıkar. Bu durumda hastaya kesin tanı icin ileri tetkikler onerilir.
Peki kesin sonuc veren ileri tetkikleri neden her hastaya yapmıyoruz?
Cunku bugune kadar kullandığımız tanı testleri hep girişimsel testlerdi. Bu testlerin duşuk gibi sonucları olabiliyordu.
TARAMA TESTLERİ
1-Ense kalınlığı olcumu
Gebeliğin 11-14. Haftalarında ultrasonografi ile bebeğin ense kalınlığı olculmesine dayanan bir testtir. 3 mmden daha kalın olan olcumlerde kromozomal anomali riski artmaktadır.Bu tarama testi ile Down Sendromunu yakalama oranı %75 lerdedir.Ense kalınlığı olcumu ile ikili test birlikte değerlendirildiğinde Down sendromunu yakalama oranı %85-90 lara cıkar. Gunumuzde bazı ozel durumlar dışında bu iki test birlikte yapılır ve Down sendromunu belirlemede tum taramatestleri arasındaen hassas olma ozelliğindedir.
Ense kalınlığı olcumunun cok hassas olması ve belirli şartlar icermesi nedeni ile bu testi yapabilmek icin belirli bir eğitim ve tecrubeye sahip olmak gerekir.
2-İkili Test
Gebeliğin 11-14. Haftaları arasında yapılan bu test kısaca PAPP-A ve f βHCGdenilen iki hormonun anne kanında olculmesi ile hesaplanan riske dayanmaktadır. Bu test ile Down sendromunu yakalama oranı %60-70 tir, buna ense kalınlığı olcumu eklendiğinde ise yakalama oranı %85-90a cıkar.
Uclu teste gore avantajı daha erken yapılmasıdır ve ense kalınlığı olcumu ile birlikte uclu taramadan daha guvenilirdir.Bu test sonucuna gore risk cıkarsa hastaya CVS,Amniosentez veya maternal kanda serbest DNA olcumu onerilebilir.Sonucta trizomi cıkarsa da aile istiyorsa gebelik daha erken bir haftada sonlandırılabilir.
Uclu teste gore en onemli dezavantajı ise noral tup defektini tarayamamasıdır. Bu durumda 16-18. haftalarda sadece alfa fetoprotein bakılabilir ayrıca artık gunumuzde gelişmiş ultrasonlar ile acık noral tup defektleri %100 oranında yakalanabilmektedir.
3-Uclu test
Gebeliğin 16-20. haftalarında anne kanında alfa fetoprotein, βHCG ve unkonjuge estriol olcumlerine dayanan bir testtir. Bu testle noral tup defektleri,Trizomi 21,13 ve 18 taranabilir.Bu test yapıldığı zamandaki gebelik haftası,anne yaşı,vucut ağırlığı,şeker hastalığı,sigara kullanıp kullanmadığı testin sonucunu etkileyen parametrelerdir.
Bu testin hastalık yakalamaoranı %60-70 arasındadır.
4-Dortlu test
Uclu teste Inhibin-A hormonunun eklenmesinden oluşur ve bu sayede hastalık yakalama oranı %75-80e cıkar.
Hangi test tercih edilmeli, birbirlerine ustunlukleri var mıdır?
Uclu ve dortlu testin en onemli dezavantajı gebeliği gec doneminde yapılması ve eğer bir risk cıkar ve kesin testlerde de hastalık belirlenirse ve ailede sonlandırmak istiyorsa gebelik haftası 20-22. Haftalara kadar buyumuş olmaktadır. Bu donemde bebeğin tekmelerini hissetmiş, bebeğe alışmış bir annenin tahliye kararı vermesiruhsal olarak cok travmatik olduğu gibi, kadın doğum hekimi acısından da gebelik buyudukce tahliye daha riskli olmaktadır.
Bu nedenlerle tarama testlerinden ikili test hem erken gebelik haftasında yapıldığı, hem de daha guvenilir olduğu icin uclu veya dortluye gore tercih edilmelidir. Bilimsel olarak ikili test yapıldıktan sonra uclu veya dortlu istemeye gerek yoktur. Bu testlerin hepsini ayrı ayrı yaparsanız sonuclar celiştiği zaman buyuk sıkıntı yaratmaktadır.Sadece hasta ikili gebelik haftasını kacırmışsa dortlu test istemek uygun olacaktır.
Coğul gebeliklerde ikili ve uclu tarama testlerinin guvenilirliği az olduğundan bu hastalarda ense kalınlığı olcumu ve detaylı ultrason tercih edilmelidir.
Bu testler yuksek risk gosterdiği zaman yapılacak işlemler nelerdir?
Son birkac yıla kadar bu gibi durumlarda yapılacak işlemler CVS ve amniosentez gibi invaziv girişimlerdi ki, hala cok yuksek oranda kullanılmaktadır. Ancak artık yeni kullanıma giren anne kanındaki serbestfetal DNA testi iyi bir alternatif olarak uygulanabilir . Bu test ile anne adayına girişimsel bir işlem uygulanmamakta ve bebek icin duşuk riski taşımamaktadır.
GİRİŞİMSEL İŞLEMLER:
1-Koryon Villus Orneklemesi(CVS)
Koryon villus, bebeğe ait gelişmekte olan plasentanın (bebeğin eşi) bir parcasıdır. CVS genellikle anne karnından ince bir iğne ile rahime girilerek ve nadirende vajinal yolla plasentadan koryon villus orneklemesi yapılması işlemidir.1-2 cc doku alınır.Amniosentezden farklı olarak bebeğin icinde yaşadığı keseye girilmediğinden bebeğe zarar gelme şansı daha azdır.
En onemli ozelliği gebeliğin erken haftalarında(11-14.haftalarda) uygulanması ve bu nedenle kesin sonuc elde edilip gerekirse ve aile isterse gebeliğin erken donemde sonlandırılabilmesidir. Guvenli ellerde amniosentez ile aynı oranda duşuk riski taşır. Duşuk riski dışında kanama, enfeksiyon ve kramplar da gorulebilir.
2-Amniosentez
Fetus, anne karnında dışarıdan gelecek tehlikelere karşı kendisini koruyan sıvı dolu bir kesenin icinde yer alır. Fetusun icinde bulunduğu bu sıvıdan ornek alma işlemine amniosentez denir.
Amniosentez 15-20. Gebelik haftaları arasında yapılabilir. Ultrason eşliğinde anne karnından bebeğin icinde bulunduğu sıvıya ince bir iğne ile girilerek 15-20 cc sıvı alınıp genetik laboratuara gonderilir. Anne adayı bu işlem sırasında sadece iğnenin ciltten gecişi sırasındaki rahatsızlığı hisseder. Ciddi bir ağrı olmadığı ve bebek anestezi almasın diye anestezi uygulanmaz. Alınan amnion sıvısı 2-3 saat icerisinde vucut tarafından tekrar oluşturulur. Amniosentezin 1/200-300 oranında duşuk riski mevcuttur. Ayrıca enfeksiyon ve amnion sıvısının boşalması gibi riskleri de vardır.
Gunumuzde 24 saat icinde FISH yontemi ile erken sonuc elde edilebilmektedir. Ancak kesin sonuc icin 15-20 gunluk kultur sonucu suresi beklenmelidir. FISH yontemi ile %98-99 guvenirlikte sonuc alınırken, kultur sonucu %100dur.
CVS ve Amniosentez kimlere onerilir?
Haftasına gore ikili, uclu, dortlu testlerinde yuksek risk cıkanlara
İleri yaş gebelere
Daha once kromozomal anomalili cocuk doğurmuş olanlara
Anne adayı veya eşinde veya yakın akrabalarında bilinen kalıtsal hastalık taşıyanlara
Ultrason sırasında bebekte bir sorundan şuphe edildiğinde onerilebilir.
Ancak bunların dışında da amniosentezi kullandığımız alanlar mevcuttur (kan uyuşmazlığı, bazı fetal enfeksiyonlar, bebeğin akciğer gelişiminin tamamlanıp tamamlanmadığı gibi).
GİRİŞİMSEL OLMAYAN YENİ YONTEM NEDİR?
İkili, uclu ve dortlu testlerin kesin sonuc vermeyip sadece risk bildirmesi, CVS ve amniosentez gibi kesin sonuc veren testlerinde girişimsel metodlar olması nedeniyle son birkac yılda teknoloji, girişimsel olmayan ve %99 guvenirlikte bir test geliştirmiştir. Bu test anne kanında serbest fetal DNA bulunması ve bunun analizine dayanan bir testtir. Bu test son adete gore 11. Gebelik haftasından itibaren yapılabilir.
Gebeliğin erken haftalarında yapılabilmesi en onemli avantajlarından biridir. Boylece bir sorun cıktığında,anne adayının daha bebeğin hareketlerini hissetmediği ve daha fazla bağlanmadığı bir donemde tahliye kararı vermesi ve uygulaması daha kolay olabilmektedir. Tıbbi olarakta gebeliği sonlandırmak gerekirse, bu donemde bu işlemi yapmakdaha kolay ve daha az risklidir.
Bu test nasıl uygulanmaktadır?
Anne adayından sadece 20 ml kan alınarak calışılmaktadır. Şu an icin yurt dışındaki laboratuarlarda calışılmaktadır. Sonuc 15-20 gun icerisinde elimize ulaşmaktadır.
Annenin daha onceki gebelikleri sonucu etkilemektedir. Şu anki gebelikteki bebeğin cinsiyeti testin sonucunu etkilememektedir.
Ancak şu an icin coğul gebeliklerde kullanımı uygun değildir.
Gunumuzde bu yontem gebelikte kromozomal anomali taraması amacı ile Trizomi 21,13 ve 18 icin birlikte uygulanmaktadır. Ancak yontem yaygınlaştıkca ve ucuzladıkca diğer pekcok genetik hastalıklarda da kullanılabilir hale gelecektir.
Sonuc negatif(normal) gelir ise ve hastanın ultrasonunda da bir sorun yok ise %99.8 oranında hastalık yoktur ve normal gebelik takibine devam edilebilir.
Sonucun pozitif gelmesi maalesef cok yuksek bir olasılıkla(%99) bebekte trizomi olduğunu gosterir. Ancak bu sorunun ne kadar ağır olduğunu ve bebeği ne kadar etkilediğini gostermez. Bu nedenle hasta gebelik haftasına gore CVS ya da amniosenteze yonlendirirlir.
Bu testi kimlere onerelim?
Bu test aslında tum gebelere tarama testi olarak onerilebilir. Ancak maliyetinin yuksek olması nedeniyle şu an icin belirli hasta gruplarında tercih edilmektedir. Ozellikle ileri yaş gebeleri veya bu nedenle tup bebek yapılan anne adayları zor sahip oldukları gebeliklerinden dolayı cok kaygılıdırlar. Ustelik bu grupta yaşa bağlı ikili, uclu veya dortlu tarama testlerinin bozuk cıkma ihtimali de daha yuksektir. Bu anne adaylarına, bir deamniosentez veya CVS gibi duşuk riski olan bir işlem onerdiğimizde stresleri iyice artmaktadır. Bu grup gebeler bu test icin en uygun adaylar olacaktır. Bunun yanı sıra
İkili, uclu, dortlu test taramalarında yuksek risk tespit edilenler
Ultrasonografide şupheli bir durum varlığında
Onceki gebelikte trizomi oykusu olanlar
Eşlerde veya ailede bilinen genetik hastalık olanlarda onerilebilir.
Pahalı olması, orneklerin yurt dışına gonderilmesi ve tek test ile tum yapısal ve sayısal kromozom anomalileri inceleyememesi en onemli dezavantajlarıdır.

[h=2]Ankara Kadın Doğum uzmanlarına ulaşmak icin tıklayın![/h]