ALS Nedir ?
Beyinden omuriliğe , oradan da yeni bir gurup sinir lifleriyle kaslara giden; motor sinir adı verilen sinir tellerindeki kendiliğinden oluşan hasarlar sonrası, genelde ilerleyici ozellik gostererek hastaların kaslarını kullanmasında zafiyet geliştiren bir hastalıktır.
Kimlerde daha cok gorulur ?
ALS her iki cinsi de tutsa da en cok tutulum erkek cinsiyettedir. Genelde tutulum cağı orta yaş civarıdır. Herkesi tutabilen bu hastalıkta cevresel zararlı maddelere ( kurşun gibi ağır metaller veya zehirli maddeler ) fazla maruz kalan yoğun fiziki ve psikolojik stres altındakilerde daha fazla gozuktuğu tesbit edilmiştir. Genel olarak toplumda gorulme
ALS kalıtsal olabilir mi ?
Evet ALS nin genetik olarak ebeveynlerden gecebileceğine dair kanıtlar vardır. Genetik gecişli ALS lerde C9ORF72 veya SOD-1 le ilgili gen bolgelerinde mutasyonlar sık gozlenmiş olması da bunu destekler gozukmektedir. Guzel haber şu ki bu durum tum ALS lerin %10 unu gecmemektedir. Yani genel olarak ALS nin coğu kendiliğinden gelişmektedir
ALS nin belirtileri nelerdir ?
Hastaların en fazla dikkatini ceken başlangıc belirtileri genelde seyirmelerdir. Hastaların kollarında bacaklarında daha ağırlıklı olmak uzere başlayan seyirmeler inatcı bir şekilde tum vucuda yayılabilir. Daha sonra kaslarda kramplar, gucsuzluk , kas erimeleri , yutmada veya konuşmada guclukler başlayabilir.
Kol ve bacakların ağırlıklı tutulduğu ALS cinsine ekstremite tutulumlu ALS , yutma-konuşma fonksiyonlarının tutulduğu ALS cinsine bulber ALS denilerek hastalığın gidişatı konusunda temel bir sınıflandırma yapılabilir.
Motor sinirlerin tutulduğu bir hastalık olarak tanımlansa da ALS hastalarının bazılarında ileri donemlerde demans ( bunama), psikiyatrik problemler ( depresyon, saldırganlık ) gorulebildiği tesbit edilmiştir. Bunda ALS nin genetik olarak oluşmasında rol alan bazı faktorlerin demansta da etkin olmalarının etkin olduğu duşunulmektedir.
ALS tanısı nasıl konur ?
ALS nin kesin olarak tanısını koyduran bir test olmadığı icin hastanın anlattığı hikaye, doktorun muayene bulguları birincil onemdedir. Hastalık başka pek cok hastalıkta sıkca gorulebilen belirtiler gosterdiğinden kesin tanıya ulaşmak icin detaylı inceleme gerekir. Araştırmalarda rutin ve ayrıntılı kan tahlilleri yanında en cok kullanılan test EMG (elektromiyografi ) dir. EMG ile hastanın sinir tellerindeki iletiler olculur daha sonra da kaslarına iğneler batırılarak anormal elektriksel sinyal olup olmadığı incelenir.
ALS tanısı konan hastalarda tedavi nedir ?
ALS nin şu ana kadar maalesef kesin bir tedavisi bulunamamştır (2017 deyiz). Gunumuzde yaygın olarak kullanılan iki ilactan birisi olan Riluzole ( Rilutek ticari isim) bazı calışmalarda birkac ay omru uzatabildiği belirtilmiş, diğer ilac olan Edaravone (Radicut, Radicava ticari isim) ise hastanın gunluk fonksiyonlarını yitirmesinde yavaşlama sağladığı gosterilmiştir. ALS hastalarına yaşamsal destek tedavisi en buyuk birincil yaklaşım olmaktadır.
Yurutulmekte olan tedavi calışmalarında en fazla umit vadedenler ise: SOD1 gen seviyesini beyin ve omurilikte azaltmaya yonelik terapiler, insan beyin destek dokusu kısıtlı oncu hucrelerinin ( hGRP) naklidir.
Sonuc olarak , sağım solum seyiriyor ALS miyim diye ortalarda koşuşturan arkadaşlar gercekten ALS olsalar bile tedavim gecikecek diye endişelenmelerine şimdilik pek gerek yok.
Sağlıcakla kalın.

[h=2]Eskişehir Noroloji uzmanlarına ulaşmak icin tıklayın![/h]