AKDENİZ ANEMİSİ VE GEBELİK

Akdeniz anemisi olarak da bilinen talesemi sendromları şehrimizin de icinde bulunduğu bolgelerde halen sıklıkla rastlanan durumlardır. Bu hastalık durumlarının varlığında gebelik iki yonden onem arz etmektedir. Birincisi hasta veya hastalık taşıyıcısı olan bir anne adayında gebeliğin anne acısından takibi, ikincisi hasta olmayan ancak eşi ve kendisi taşıyıcı olan bir kadının gebeliğinde doğacak cocuğun durumunun belirlenmesi. Burada ozellikle daha zor ve kafa karıştırıcı olabilen ikinci durumdan soz etmek istiyorum.

Talasemi yada Akdeniz anemisi nedir?

Bir ceşit kan hastalığıdır. Kanın esas hucreleri olan alyuvarlarda bulunan ve oksijen taşıma gorevini ustlenen hemoglobin adlı yapının kodlandığı genetik yapıdaki bir bozukluğun ifadesidir. Alfa ve beta talasemi olarak ikiye ayrılabilir. Bunların yanında talasemi sınıfına girmeyen ancak yine bolgemizde sık rastlanan başka bir hemoglobin bozukluğu olan orak hucre anemisinden de soz etmek yerinde olur.

Hangi ciftler risk altındadır?

Talasemi sendromları ve orak hucre anemisi otozomal resesif kalıtım ozelliğine sahip durumlardır. Yani, cekinik genlerle meydana gelen hastalıklardır. Bunun anlamı hasta olmayan ancak her ikisi de taşıyıcı konumda olan bir ciftin bebeğinin hasta olma olasılığı %25'tir.

Riskli ciftler nasıl belirlenir?

Bir suredir uygulanan evlenecek olan ciftlerin evlilik oncesi yaptırdıkları bir kan testi olan hemoglobin elektroforezi ozellikle beta talesemi ve orak hucre anemisini yuksek duyarlıkla saptamaktadır. Alfa talesemi ise daha az gorulmekle birlikte zor tanı konabilen bir durumdur. Burada dikkat edilmesi gereken elektroforez sonucu normal olsa bile eşlerden her ikisinde de demir eksikliğiyle acıklanamayan bir anemi veya mikrositoz (tam kan sayımında MCV duşukluğu) saptandığında onların da ozellikle gizli bir alfa talasemi taşıyıcısı olabilme olasılıklarının akılda tutulmasıdır.

Riskli durumlarda izlenecek yol nedir?

Belirttiğimiz gibi hem erkek hem de kadının taşıyıcı olduğu durumlarda doğacak bebeğin hasta olma riski %25'tir. Hasta bebeklerin saptanması icin şuphelenilen hastalığa yonelik genetik inceleme yapılmalıdır. Bu genetik araştırma icin fetuse (cenin) ait hucrelerin elde edilmesi gerekir. Bunun icin başvurulan başlıca iki yontem CVS ve amniyosentezdir. CVS gebeliğin 10-12.haftalarında amniyosentez ise 15.haftadan sonra uygulanabilir. Bu yontemlerden biriyle elde edilen hucrelerin şuphelenilen hastalığa yonelik genetik araştırması sonucunda hastalık olup olmadığı %99'un uzerinde bir doğruluk oranıyla belirlenebilir. İstisnai bir durum alfa talasemi taşıyıcılığıdır. Bu durumu ortaya cıkaran genetik mutasyonlar birden fazladır ve bazı durumlarda anne ve baba adayındaki talasemi taşıyıcılığı klasik genetik araştırmayla ortaya konamamaktadır. Nokta mutasyon denilen bu durumda anne ve baba adayının her ikisinde de klinik olarak bir alfa talasemi taşıyıcılığı şuphesi varsa genetik inceleme normal bile olsa kordosentez ile fetusun kan orneğinin incelenmesi gerekebilir. Kordosentez ana rahmindeki bebeğin gobek kordonuna bir iğne ile ultrason eşliğinde girilip bebeğe ait kanın alınması işlemidir.

Preimplantasyon genetik tanı (PGD):

Genetik bir hastalık icin taşıyıcı olduğu bilinen ciftler icin yukarıda saydığımız tanı yontemlerinin bir alternatifi de PGD denilen yontemdir. Tup bebek yolu ile elde edilen embriyoların ana rahmine nakledilmeden once genetik olarak incelenmesi esasına dayanır. Genetik olarak sağlam embriyoların bir ya da iki tanesi ana rahmine nakledilir. Diğer sağlam embriyolar ise gelecekte kullanılmak uzere dondurulur.
[h=2]İstanbul Kadın Doğum uzmanlarına ulaşmak icin tıklayın![/h]